Xã hội

Bí ẩn hội chứng khiến trẻ phải phẫu thuật từ nhỏ đến trưởng thành

Xem trên mobile
Một trong những căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em là Hội chứng TCS. Hội chứng này khiến khuôn mặt trẻ biến dạng từ khi mới lọt lòng và phải qua phẫu thuật cho tới khi trưởng thành.
Bé gái Zoey Tidwell, người Mỹ, mắc phải căn bệnh cực kỳ hiếm gặp TCS (Hội chứng Treacher Collins), buộc phải phẫu thuật liên tục 6 tháng/lần cho đến năm 18 tuổi. Hiện Zoey được 8 tháng tuổi nhưng khi mới 5 tháng, em đã qua ca phẫu thuật đầu tiên, chữa sứt môi nhưng không thành. Em phải ăn bằng ống dẫn đưa thẳng vào dạ dày.

Mắc TCS, Zoey không chỉ sứt môi, hở hàm ếch, hàm nhỏ, cằm và tai không phát triển mà còn mắc thêm hội chứng Pierre Robin-bệnh thiểu sản xương hàm dưới gây khó thở.

Bác sĩ cho hay, một nhiễm sắc thể của Zoey bị xóa và có thêm một nhiễm sắc thể mới, dẫn đến đột biến. Ngoài việc đóng chỗ sứt môi, các bác sĩ còn phải lấy da ở sau tai của Zoey để ghép, giúp mắt có thể nhắm mở bình thường. Để giúp Zoey khỏe mạnh, gia đình chị Megan, mẹ bé phải kêu gọi ủng hộ để trang trải chi phí phẫu thuật. Bác sĩ dự đoán, Zoey phải phẫu thuật đến năm 18 tuổi mới chấm dứt.
1.jpg Bé gái Zoey Tidwell và mẹ
Một trường hợp khác mắc bệnh trên là cậu bé Joe Elsworth, 4 tuổi, người Anh. Ngay từ khi chào đời, Joe phải trải qua nhiều ca phẫu thuật, chết đi sống lại, không thể nghe, khó khăn trong việc giữ thăng bằng. Đường thở của em bị tắc, phải qua phẫu thuật để đặt ống thở trong đường khí quản. Dù mắc bệnh trọng, Joe vẫn sống sót như một phép màu và đi học được. Do khiếm thính bẩm sinh nên em phải dùng tới máy trợ thính mới nghe được âm thanh cơ bản.

Vài nét về Hội chứng TCS

Theo tạp chí y học trực tuyến Medicinenet của Mỹ, Hội chứng TCS là một rối loạn di truyền hiếm gặp làm thay đổi sự phát triển của xương và các mô trên mặt. Hội chứng này khiến người mắc thậm chí còn không có tai, vòm miệng hở và đường thở bị khép kín; xương sọ hoặc hàm dưới bị biến dạng, mắt xếch, ít lông mi và dị tật ở vùng võng mạc. Ngoài ra, thính giác trẻ bị suy giảm, miệng lớn, hàm nhỏ. Một số trường hợp còn bị hở vòm miệng, hạn chế hô hấp, phát sinh vấn đề về thở khi ngủ.

Hội chứng TCS có tỷ lệ mắc bệnh ước khoảng 1/50.000 ca, bệnh có thể phát hiện bằng trực quan như hình dạng mắt bất thường, xương gò má phẳng, hàm nhỏ, tai và ống tai bất thường, khuyết khiếm trong mắt, lông mi thưa thớt. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh. Hội chứng TCS phát sinh từ các đột biến trong gene TCOF1 hoặc POLR1D, một dạng di truyền gene trội, có nghĩa, một bản sao của gene biến đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh.
2.jpg
Mắc hội chứng TCS khiến trẻ phải phẫu thuật từ nhỏ đến trưởng thành

Khoảng 60% trường hợp mắc TCS là đột biến gene mới. Trong số các đột biến trong gene TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D thì đột biến gene TCOF1 được xem là nguyên nhân phổ biến, chiếm từ 81 đến 93% số ca mắc bệnh. Các đột biến gene POLR1C và POLR1D chỉ chiếm khoảng 2% mắc bệnh.

Ở những người không có các đột biến trên, thì nguyên nhân gây bệnh đến nay y học chưa tìm ra. Các dị tật bẩm sinh liên quan đến Hội chứng TCS có thể xuất hiện đồng thời hoặc riêng biệt, ngay từ khi thai mới được 35 ngày tuổi, sau đó phát triển mạnh vào tuần thứ 8 đến thứ 9 của thai kỳ. 

Hội chứng TCS hiện chưa có phương pháp chữa trị. Trẻ sơ sinh có thể cần phải phẫu thuật liên tục để tạo khuôn mặt, thông đường khí thở và can thiệp để có thể cải thiện thính lực. Trong nhiều trường hợp, cần phải tạo lại xương sọ, sửa chữa vòm miệng hở hoặc sửa chữa các xương khác trong hộp sọ.

Có một số phương pháp điều trị hiện đang được nghiên cứu, trong đó có giải pháp hạn chế một protein có tên p53, giúp cơ thể tiêu diệt những tế bào không mong muốn. Ở người mắc bệnh TCS, p53 thường hoạt hóa bất thường, dẫn đến tổn thất các tế bào đặc hiệu và cuối cùng gây ra dị tật TCS.

Mai Nguyên (dịch)

Bạn đang đọc bài viết Bí ẩn hội chứng khiến trẻ phải phẫu thuật từ nhỏ đến trưởng thành tại chuyên mục Xã hội của phunuvietnam.vn. Bạn có thể Cùng làm báo với chúng tôi bằng cách gửi tin, bài, ảnh, video hoặc ý kiến chia sẻ, phản hồi về

Email: pnvnonline@phunuvietnam.vn; Đường dây nóng: 094.170.7373;

Fanpage: https://www.facebook.com/baophunuvn/

Ý kiến của bạn

* Xin vui lòng viết tiếng Việt có dấu!

Tin cùng chuyên mục

Gần 90% lao động ở làng chiếu nghìn tuổi là nữ

Gần 90% lao động ở làng chiếu nghìn tuổi là nữ

Làng Hới (xã Tân Lễ, huyện Hưng Hà, tỉnh Thái Bình) là làng nghề truyền thống có nghề dệt chiếu lâu đời và nổi tiếng với việc cho ra thị trường 4 triệu chiếc chiếu mỗi năm. Gần 90% người lao động nơi đây là phụ nữ.
TPHCM sắp diễn ra gala dinner trị liệu ung thư và ứng dụng tế bào gốc

TPHCM sắp diễn ra gala dinner trị liệu ung thư và ứng dụng tế bào gốc

Sự kiện gồm buổi hội thảo với sự tham dự của các diễn giả là chuyên gia công nghệ sinh học hàng đầu về những ứng dụng mới để điều trị ung thư và tế bào gốc, đồng thời công bố quỹ học bổng Ken-Ichi Arai dành cho những sinh viên có tinh thần đam mê nghiên cứu về lĩnh vực tế bào gốc.
Phụ huynh Hà Nội hoang mang với 'trò chơi' bốc thăm phương án thi vào 10

Phụ huynh Hà Nội hoang mang với 'trò chơi' bốc thăm phương án thi vào 10

Đến giờ, các con lớp 9 chuẩn bị chính thức bước vào năm học mới, nhưng Sở GD-ĐT Hà Nội vẫn chưa chốt phương án tuyển sinh vào lớp 10 khiến các phụ huynh vô cùng hoang mang. Nhiều phụ huynh bức xúc khi cho rằng Sở GD-ĐT Hà Nội cho bốc thăm phương án thi vào 10 không khác gì trò chơi may rủi.
'Biến' rác thành... con giống

'Biến' rác thành... con giống

Để việc chăn nuôi có hiệu quả, Hội LHPN huyện Thanh Chương (Nghệ An) đã phối hợp với cán bộ Trung tâm Chăn nuôi Thú y huyện và cán bộ thú y xã đến trực tiếp hướng dẫn cho hội viên quy trình chăn nuôi và phòng bệnh cho vật nuôi.
HDBank khai trương điểm giao dịch thứ 4 trên đất võ Bình Định

HDBank khai trương điểm giao dịch thứ 4 trên đất võ Bình Định

HDBank Bồng Sơn-điểm giao dịch thứ 4 của HDBank tại tỉnh Bình Định - đã được khai trương hôm nay (14/8) tại số 221-223 Quang Trung, thị trấn Bồng Sơn, huyện Hoài Nhơn. Với việc đưa vào hoạt động HDBank Bồng Sơn, mạng lưới của HDBank trên toàn quốc đã đạt 275 điểm.