Xã hội

Bí ẩn hội chứng khiến trẻ phải phẫu thuật từ nhỏ đến trưởng thành

Xem trên mobile
Một trong những căn bệnh hiếm gặp ở trẻ em là Hội chứng TCS. Hội chứng này khiến khuôn mặt trẻ biến dạng từ khi mới lọt lòng và phải qua phẫu thuật cho tới khi trưởng thành.
Bé gái Zoey Tidwell, người Mỹ, mắc phải căn bệnh cực kỳ hiếm gặp TCS (Hội chứng Treacher Collins), buộc phải phẫu thuật liên tục 6 tháng/lần cho đến năm 18 tuổi. Hiện Zoey được 8 tháng tuổi nhưng khi mới 5 tháng, em đã qua ca phẫu thuật đầu tiên, chữa sứt môi nhưng không thành. Em phải ăn bằng ống dẫn đưa thẳng vào dạ dày.

Mắc TCS, Zoey không chỉ sứt môi, hở hàm ếch, hàm nhỏ, cằm và tai không phát triển mà còn mắc thêm hội chứng Pierre Robin-bệnh thiểu sản xương hàm dưới gây khó thở.

Bác sĩ cho hay, một nhiễm sắc thể của Zoey bị xóa và có thêm một nhiễm sắc thể mới, dẫn đến đột biến. Ngoài việc đóng chỗ sứt môi, các bác sĩ còn phải lấy da ở sau tai của Zoey để ghép, giúp mắt có thể nhắm mở bình thường. Để giúp Zoey khỏe mạnh, gia đình chị Megan, mẹ bé phải kêu gọi ủng hộ để trang trải chi phí phẫu thuật. Bác sĩ dự đoán, Zoey phải phẫu thuật đến năm 18 tuổi mới chấm dứt.
1.jpg Bé gái Zoey Tidwell và mẹ
Một trường hợp khác mắc bệnh trên là cậu bé Joe Elsworth, 4 tuổi, người Anh. Ngay từ khi chào đời, Joe phải trải qua nhiều ca phẫu thuật, chết đi sống lại, không thể nghe, khó khăn trong việc giữ thăng bằng. Đường thở của em bị tắc, phải qua phẫu thuật để đặt ống thở trong đường khí quản. Dù mắc bệnh trọng, Joe vẫn sống sót như một phép màu và đi học được. Do khiếm thính bẩm sinh nên em phải dùng tới máy trợ thính mới nghe được âm thanh cơ bản.

Vài nét về Hội chứng TCS

Theo tạp chí y học trực tuyến Medicinenet của Mỹ, Hội chứng TCS là một rối loạn di truyền hiếm gặp làm thay đổi sự phát triển của xương và các mô trên mặt. Hội chứng này khiến người mắc thậm chí còn không có tai, vòm miệng hở và đường thở bị khép kín; xương sọ hoặc hàm dưới bị biến dạng, mắt xếch, ít lông mi và dị tật ở vùng võng mạc. Ngoài ra, thính giác trẻ bị suy giảm, miệng lớn, hàm nhỏ. Một số trường hợp còn bị hở vòm miệng, hạn chế hô hấp, phát sinh vấn đề về thở khi ngủ.

Hội chứng TCS có tỷ lệ mắc bệnh ước khoảng 1/50.000 ca, bệnh có thể phát hiện bằng trực quan như hình dạng mắt bất thường, xương gò má phẳng, hàm nhỏ, tai và ống tai bất thường, khuyết khiếm trong mắt, lông mi thưa thớt. Xét nghiệm di truyền có thể phát hiện bệnh. Hội chứng TCS phát sinh từ các đột biến trong gene TCOF1 hoặc POLR1D, một dạng di truyền gene trội, có nghĩa, một bản sao của gene biến đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây bệnh.
2.jpg
Mắc hội chứng TCS khiến trẻ phải phẫu thuật từ nhỏ đến trưởng thành

Khoảng 60% trường hợp mắc TCS là đột biến gene mới. Trong số các đột biến trong gene TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D thì đột biến gene TCOF1 được xem là nguyên nhân phổ biến, chiếm từ 81 đến 93% số ca mắc bệnh. Các đột biến gene POLR1C và POLR1D chỉ chiếm khoảng 2% mắc bệnh.

Ở những người không có các đột biến trên, thì nguyên nhân gây bệnh đến nay y học chưa tìm ra. Các dị tật bẩm sinh liên quan đến Hội chứng TCS có thể xuất hiện đồng thời hoặc riêng biệt, ngay từ khi thai mới được 35 ngày tuổi, sau đó phát triển mạnh vào tuần thứ 8 đến thứ 9 của thai kỳ. 

Hội chứng TCS hiện chưa có phương pháp chữa trị. Trẻ sơ sinh có thể cần phải phẫu thuật liên tục để tạo khuôn mặt, thông đường khí thở và can thiệp để có thể cải thiện thính lực. Trong nhiều trường hợp, cần phải tạo lại xương sọ, sửa chữa vòm miệng hở hoặc sửa chữa các xương khác trong hộp sọ.

Có một số phương pháp điều trị hiện đang được nghiên cứu, trong đó có giải pháp hạn chế một protein có tên p53, giúp cơ thể tiêu diệt những tế bào không mong muốn. Ở người mắc bệnh TCS, p53 thường hoạt hóa bất thường, dẫn đến tổn thất các tế bào đặc hiệu và cuối cùng gây ra dị tật TCS.

Mai Nguyên (dịch)

Bạn đang đọc bài viết Bí ẩn hội chứng khiến trẻ phải phẫu thuật từ nhỏ đến trưởng thành tại chuyên mục Xã hội của phunuvietnam.vn. Bạn có thể Cùng làm báo với chúng tôi bằng cách gửi tin, bài, ảnh, video hoặc ý kiến chia sẻ, phản hồi về

Email: pnvnonline@phunuvietnam.vn; Đường dây nóng: 094.170.7373;

Fanpage: https://www.facebook.com/baophunuvn/

Ý kiến của bạn

* Xin vui lòng viết tiếng Việt có dấu!

Tin cùng chuyên mục

Ủy ban Thường vụ Quốc hội trình nhân sự bầu Chủ tịch nước

Ủy ban Thường vụ Quốc hội trình nhân sự bầu Chủ tịch nước

Phiên bầu cử Chủ tịch nước sẽ diễn ra vào ngày mai, 23/10. Lần đầu tiên Ban chấp hành Trung ương Đảng giới thiệu Tổng Bí thư ứng cử chức danh Chủ tịch nước để Quốc hội bầu. Dự kiến, tân Chủ tịch nước sẽ tuyên thệ nhậm chức vào chiều mai, 23/10/2018.
Nữ nghệ sĩ chống tội phạm bằng những bức vẽ chân dung

Nữ nghệ sĩ chống tội phạm bằng những bức vẽ chân dung

Ở tuổi 68, nữ họa sĩ Lois Gibson vẫn tiếp tục trợ giúp những người tìm kiếm công lý. Bà đã được Sách Kỷ lục Guinness công nhận là họa sĩ vẽ tội phạm thành công nhất thế giới. Nhờ những bức vẽ của Gibson mà tòa án buộc tội được hàng loạt tên tội phạm từ những tên bắt cóc, xâm hại phụ nữ cho đến bọn giết người.
Hoa hậu 93 tuổi chia sẻ điều gì tại lễ đăng quang?

Hoa hậu 93 tuổi chia sẻ điều gì tại lễ đăng quang?

Bà Tova (93 tuổi) vừa được trao vương miện Miss Holocaust Survivor (Hoa hậu của những người đã sống sót sau nạn diệt chủng) tại Israel và trở thành người đạt danh hiệu "hoa hậu nhiều tuổi nhất trong lịch sử".
3 anh em sinh ba ra đời cách nhau 7 năm

3 anh em sinh ba ra đời cách nhau 7 năm

Anh trai Hugo (7 tuổi) đầy tự hào ôm hai em Coco và Monty (chào đời vào tháng 8). Nhưng điều đặc biệt đằng sau đó là Hugo, Coco, Monty là 3 anh em sinh ba.
Không khí lạnh về, cảnh báo mưa dông, lốc, sét

Không khí lạnh về, cảnh báo mưa dông, lốc, sét

Do ảnh hưởng của không khí lạnh nén rãnh áp thấp, ở vùng núi Bắc Bộ có mưa rào và dông; trong đêm nay và ngày mai, mưa dông mở rộng ra các tỉnh Bắc Bộ và Thanh Hóa, riêng khu vực vùng núi Bắc Bộ có mưa vừa, có nơi mưa to và dông mạnh.