Rối loạn giới tính và những điều cần biết

1. Rối loạn giới tính là gì?

Rối loạn giới tính là bệnh do tuyến thượng thận gây ra hội chứng thượng thận - sinh dục hay còn có tên là adrenogenital syndrome. Đây là căn bệnh do rối loạn sự tổng hợp hormone vỏ thượng thận gây ra tình trạng tăng tiết androgen.

Điều này khiến người bệnh bị rối loạn giới tính và xảy ra hiện tượng ái nam, ái nữ. Tình trạng này gây ra mất muối, làm tăng huyết áp và thậm chí khi bệnh nặng có thể khiến người bệnh tử vong.

Đối tượng dễ bị mắc bệnh là nữ, tỷ lệ nữ mắc bệnh này cao hơn so với nam giới gấp 4 đến 6 lần.

2. Dấu hiệu nhận biết các thể bệnh

Tình trạng bệnh xảy ra, người ta phân biệt hai thời kỳ mắc bệnh:

- Mắc bệnh ở thời kỳ thể bào thai, đây là trường hợp mắc bệnh khi còn ở trong tử cung.

- Trường hợp thể mắc bệnh sau khi sinh.

Dựa theo biểu hiện của bệnh, bệnh rối loạn giới tính còn được chia làm 3 thể loại:

- Thể nam hóa ở bé nữ.

- Thể mất muối.

- Thể tăng huyết áp.

Đối với biểu hiện của bệnh rối loạn giới tính ở con người, căn bệnh này phụ thuộc vào độ tuổi và đặc điểm rối loạn tổng hợp hormone của tuyến thượng thận. Những trường hợp thực tế thường gặp ở thể bào thai và ít gặp hơn ở thể sau khi sinh.

3. Các thể bệnh rối loạn giới tính

31. Thể nam hóa ở các bé gái

Đây là thể hay gặp nhất, chiếm đến hơn 60% các ca bệnh.

- Trường hợp bệnh gây tăng tiết androgen trước khi phát triển hoàn chỉnh cơ quan sinh dục. Do đó, việc này dẫn đến phát triển sinh dục bị rối loạn giới tính kiểu giá ái nam, ái nữ. Biểu hiện của tình trạng trên cơ thể là khi âm vật phì đại giống dương vật, môi lớn, môi bé to, âm đạo, tử cung không phát triển bình thường.

- Trường hợp thứ 2 xảy ra khi tăng tiết androgen sau khi đã biệt hóa các cơ quan sinh dục và các ống sinh dục. Ở đó, bé gái khi bị bệnh này sẽ gây ra hiện tượng phì đại âm vật.

- Trình trạng xảy ra khi tăng tiết androgen sau khi sinh, đối với bé gái ở tình trạng này, các cơ quan sinh dục phát triển bình thường. Tuy nhiên, sau đó cơ quan sinh dục bị biến đổi tùy thuộc vào tình trạng rối loạn chức năng vỏ thượng thận.

Hiện tượng này xảy ra, trên lâm sàng có thể xuất hiện các triệu chứng như: Trẻ mọc lông sớm giống đàn ông, âm vật bị phì đại, trong khi đó tử cung và tuyến vú không phát triển. Trẻ còn bị rối loạn chu kì kinh nguyệt thậm chí trường hợp nặng sẽ gây vô sinh.

Đối với bé trai sau khi sinh, việc rối loạn giới tính sẽ gây ra tình trạng rối loạn khi phát triển sinh dục. Lúc này, các biểu hiện xảy ra như: chứng sinh dục thứ phát, dương vật to, tuyến tiền liệt to, tinh hoàn lại không phát triển và không có hiện tượng tạo ra tinh trùng.

Đa số, các bé trai sớm có ham muốn tình dục, cương dương, trường hợp bệnh rối loạn giới tính xảy ra trong thời kỳ dậy thì có thể khiến trẻ bị tăng huyết áp.

Khi bị bệnh, dù bé trai hay bé gái đều xảy ra tình trạng này do đồng hóa của androgen nên lớn nhanh, cơ thể phát triển mạnh. Việc phát triển này do sụn đầu xương sớm cốt hoa nên chiều cao của trẻ bị thấp, thân trên dài, hai chi lại bị ngắn. Đối với nữ giới thì cấu trúc cơ thể kiểu đàn ông, có giọng nói trầm và trên mặt xuất hiện nhiều mụn trứng cá.

3.2. Thể mất muối

Thể này là thể ít gặp, tuy nhiên khả năng vẫn chiếm từ 30 đến 33% các trường hợp bệnh. Đa số, các ca bệnh thường đường phát hiện sớm, ngay thời kỳ trẻ sơ sinh được 1 năm tuổi. Thể mất muối đa số xảy ra ở các bé nam.

Bệnh nhi gặp các triệu chứng như: Bị rối loạn tiêu hóa, xuất hiện tình trạng nôn, ợ, đi tiêu lỏng, bị gầy yếu và huyết áp thấp hay rối loạn chuyển hóa nước, điện giải. Thậm chí đối với một số trường hợp còn xuất hiện cơn co giật, tím tái, trụy mạch, bị mất nước, tăng kali huyết và có thể gây tử vong.

3.3. Thể tăng huyết áp gây rối loạn giới tính

Tình trạng này hiếm xảy ra, chỉ có khoảng 7% số ca bệnh. Đối với trẻ bị bệnh thường có các biểu hiện cùng với các triệu chứng nam hóa đối với trẻ nữ và phát dục sớm xảy ra ở trẻ nam.

Ngoài ra, trẻ còn bị tăng huyết áp sớm, có các biến chứng xảy ra ở thận, đáy mắt, tim bị phì đại thất trái.

Lưu ý, bệnh còn có thể xảy ra ở những người phụ nữ đứng tuổi với các triệu chứng nam hóa như: Bị phì đại âm vật, xuất hiện hiện tượng mọc lông toàn thân, mọc lông cằm, lông mu vệ kiểu đàn ông. Xảy ra tình trạng bị teo tuyến vú, kinh nguyệt bị rối loạn và vô kinh, vô sinh.

4. Điều trị rối loạn giới tính

Bản chất, rối loạn giới tính là bệnh có thể được điều trị nếu bệnh được phát hiện sớm, kịp thời. Nếu được điều trị sớm, bệnh nhân vẫn có thể phát triển sinh dục trở lại bình thường.

Đối với những trường hợp phát hiện bệnh muộn và điều trị muộn, tuy bệnh nhân có thể phát triển sinh dục bình thường nhưng triệu chứng rậm lông vẫn còn, bệnh nhân sẽ bị lùn và xảy ra một số biến chứng của tăng huyết áp.

Những bệnh nhân không kịp thời phát hiện và điều trị bệnh sẽ xảy ra tình trạng suy vỏ thượng thận cấp. Tình trạng này khiến bệnh nhân bị nhiễm khuẩn, nhiễm độc, thậm chí gây ra chấn thương và tử vong đột ngột do trụy mạch nặng, mất nước hoặc do tăng kali huyết.