Kỹ năng

Phát hiện dị tật chính xác đến 99% khi thai được 10 tuần

Xem trên mobile
Khi thai được 10 tuần, cha mẹ có thể phát hiện dị tật bằng phương pháp sàng lọc không xâm lấn NIPS. Phương pháp này ít can thiệp đến cơ thể mẹ, sàng lọc được toàn bộ 23 cặp NST của con, cho kết quả chính xác trên 99%.
Theo số liệu thống kê, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 15.000 trẻ sinh ra có dị tật liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể (NST). Thực tế, trẻ bị dị tật ảnh hưởng rất nghiêm trọng tới sức sống của trẻ và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Thông thường, trẻ mang bất thường NST có thể tử vong sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ và không thể điều trị.
Các chuyên gia cho biết, các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 gây chứng Patau, Trisomy 18 gây chứng Edwards và các dị bội ở cặp NST giới tính gây ra Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…
Hiện nay, trong y khoa đang ứng dụng nhiều phương pháp để xác định dị tật thai nhi. Phổ biến nhất là hai phương pháp Double test và Triple test. Hai phương pháp này đang được áp dụng tại các cơ sở y tế.
 
dsc_1773-1024x701.jpg
Các bác sĩ BV Phụ sản Hà Nội lấy mẫu máu của thai phụ
 

Tại một số BV chuyên khoa hàng đầu đã áp dụng phương pháp sàng lọc không xâm lấn (NIPS) để sàng lọc 23 cặp NST của thai nhi. Đặc biệt, phương pháp này cho kết quả chính xác đến 99% khi thai được 10 tuần tuổi.

Theo Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (BV Phụ sản Hà Nội) NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gene. Từ đó, phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao. Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.
NIPS là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học, đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST.
Kỹ thuật NIPS sàng lọc được bất thường của 23 cặp NST bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. NIPS sử dụng phương pháp không xâm lấn để thu mẫu DNA thai nhi từ máu thai phụ, sau đó tách chiết và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới. DNA tự do của thai nhi được tìm thấy trong máu thai phụ từ tuần thai thứ 7. Nồng độ DNA tự do của thai nhi tăng dần theo tuần thai và chỉ tồn tại trong máu thai phụ vài giờ sau sinh. Vì vậy kết quả của xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các lần mang thai trước.
 
myx_9929-1024x683.jpg
Các bác sĩ thực hiện xét nghiệm

 Theo bác sĩ Hoàng Hải Yến, Phó Khoa Hóa sinh (BV Phụ Sản Hà Nội), NIPS được coi như một kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thực hiện ở tất cả các thai phụ không có chống chỉ định. Phương pháp này nên áp dụng kỹ thuật NIPS cho các trường hợp thai phụ trên 34 tuổi; các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) nguy cơ cao; thai phụ có tiền sử sinh con có các bất thường NST; trên siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường NST.

Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp không thực hiện được phương pháp này, gồm trường hợp đa thai; trường hợp thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) xin noãn; trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày; các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST,…
Mặt khác, NIPS cũng không phát hiện được các bất thường NST như: vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, khảm dòng tế bào,… Tỉ lệ thất bại phải lấy máu xét nghiệm lại của kỹ thuật là 3-6%.
 
Tại BV Phụ sản Hà Nội, các bước tiến hành kỹ thuật NIPT gồm:
- Lấy 10 ml máu thai phụ
- Tách chiết DNA tự do trong máu thai phụ
 - DNA tự do được giải trình tự bằng phương pháp giải trình tự thế hệ mới (NGS)
 - Phân tích kết quả bằng thuật toán tin sinh, tính toán nguy cơ dị bội nhiễm sắc thể.
- Trả kết quả NIPS:
 - Nguy cơ thấp: tiếp tục theo dõi thai kì
 - Nguy cơ cao, phát hiện dị bội: làm NST đồ từ tế bào dịch ối

Như Ngọc

Bạn đang đọc bài viết Phát hiện dị tật chính xác đến 99% khi thai được 10 tuần tại chuyên mục Kỹ năng của phunuvietnam.vn. Bạn có thể Cùng làm báo với chúng tôi bằng cách gửi tin, bài, ảnh, video hoặc ý kiến chia sẻ, phản hồi về

Email: pnvnonline@phunuvietnam.vn; Đường dây nóng: 094.170.7373;

Fanpage: https://www.facebook.com/baophunuvn/

Ý kiến của bạn

* Xin vui lòng viết tiếng Việt có dấu!

Tin cùng chuyên mục

Cứu sống bệnh nhi 8 tháng tuổi đã bị ngưng tim

Cứu sống bệnh nhi 8 tháng tuổi đã bị ngưng tim

Bệnh nhi 8 tháng tuổi rơi vào tình trạng “ngàn cân treo sợi tóc” do hẹp khí quản bẩm sinh nặng kèm quai động mạch phổi trái, ống động mạch lớn gây tăng áp lực động mạch phổi nặng. Bệnh nhi được chuyển lên phòng mổ trong tình trạng bị ngưng tim...
Con không muốn là đứa ‘nhà quê’ trong mắt bạn bè

Con không muốn là đứa ‘nhà quê’ trong mắt bạn bè

Chỉ cần con mặc bộ quần áo hợp với tuổi teen như áo hoodie, quần bò rách là cả ngày hôm ấy bố mẹ càm ràm, mắng mỏ con. Mặc những bộ quần áo ấy không khiến con xấu xa mà tại sao bố mẹ lại cấm đoán con? Thực sự, con không muốn là đứa “nhà quê” trong mắt bạn bè.
Trăn trở của luật sư trong những vụ trẻ bị bạo hành, xâm hại

Trăn trở của luật sư trong những vụ trẻ bị bạo hành, xâm hại

"Chi hội luật sư chúng tôi là nơi tập hợp những người có chung tâm huyết muốn bảo vệ quyền hợp pháp của trẻ em khi bị xâm hại và bạo hành. Chúng tôi làm tất cả bằng tấm lòng yêu trẻ, bảo vệ hoàn toàn miễn phí cho các em và gia đình bị hại", bà Trần Thị Ngọc Nữ, Chi hội trưởng Chi hội luật sư bảo vệ quyền trẻ em TPHCM, chia sẻ.
Chế tạo thành công loại virus diệt tế bào ung thư

Chế tạo thành công loại virus diệt tế bào ung thư

Các nhà khoa học thuộc Khoa Ung thư, Đại học Oxford (Anh), đã biến đổi một loại virus tự nhiên có tên là enadenotucirev thành "sát thủ" đối với các tế bào ung thư. Khi được đưa vào cơ thể, chúng sẽ tìm kiếm, lây lan và tiêu diệt các tế bào ung thư nhưng không động đến các tế bào lành.
5 kinh nghiệm khi học tập, làm việc và sinh sống ở Nhật Bản

5 kinh nghiệm khi học tập, làm việc và sinh sống ở Nhật Bản

Những ai từng có dịp sinh sống, học tập hay làm việc tại Nhật Bản hẳn sẽ có những ấn tượng đặc biệt về đất nước mặt trời mọc này. Một nước Nhật vừa hiện đại vừa truyền thống, vừa sôi động lại vừa tĩnh lặng, một nước Nhật vừa rất lạ nhưng cũng vừa rất quen.
Bà mẹ 3 con tắm 12 phút mỗi ngày để có làn da không nếp nhăn

Bà mẹ 3 con tắm 12 phút mỗi ngày để có làn da không nếp nhăn

Cựu siêu mẫu Abigail O'Neill, bà mẹ 3 con (44 tuổi, ở Vịnh Byron, New South Wales, Úc), luôn khiến người đối diện phải kinh ngạc bởi vẻ đẹp bất chấp tuổi tác. Cô vừa chia sẻ bí quyết tắm thần kỳ trong 12 phút mỗi ngày để có làn da "không tuổi".