Thông tin này được ThS Vũ Công Thành, Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đưa ra tại Hội nghị tập huấn “Cập nhật các xét nghiệm Y khoa và Thalassemia”, Bệnh viện Đa khoa (BVĐK) MEDLATEC kết hợp với BVĐK tỉnh Bắc Ninh tổ chức tại Bắc Ninh ngày 30/6. Hội nghị đã cập nhật các xét nghiệm y khoa và Thalassemia cho hơn 1.000 chuyên gia, bác sĩ 6 tỉnh Bắc bộ
ThS Vũ Công Thành cho biết, theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới, tần suất dị tật bẩm sinh chiếm 3-4% tổng số trẻ được sinh ra, bao gồm cả trẻ sống và chết lúc sinh. Còn tại Việt Nam, theo Trung tâm Chẩn đoán trước sinh (Bệnh viện Phụ sản Trung ương), có 3% thai nhi bị dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh là một trong những bất thường hay gặp ở thai nhi và trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân chính gây nên tử vong, cũng như bệnh tật của trẻ trong những năm đầu của cuộc sống.
Double test là xét nghiệm sàng lọc sử dụng các xét nghiệm hóa sinh như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ bầu.
Xét nghiệm này được thực hiện vào quý I của thai kì (cụ thể là vào thời điểm 11 tuần 1 ngày đến 13 tuần 6 ngày). Double test sẽ tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa, và dẫn đến thai bé, đa ối và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo…
Còn xét nghiệm Triple test còn gọi là xét nghiệm bộ ba, là loại xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP (alpha-fetoprotein) là loại protein do thai sản xuất, hCG (human chorionic gonadotropin) là loại nội tiết do nhau sản xuất trong quá trình mang thai và Estriol là loại nội tiết estrogen được cả nhau và thai sản xuất. Đây là loại xét nghiệm không gây ảnh hưởng đến mẹ và thai.
Triple test có thể thực hiện khi thai 15 – 20 tuần. Tuy nhiên, kết quả chính xác nhất khi thai 16-18 tuần.
“Các dị tật bẩm sinh tùy theo mức độ nặng nhẹ sẽ ảnh hưởng đến khả năng sống, khả năng sinh hoạt, tuổi thọ và sự hòa nhập cộng đồng của trẻ bị dị tật. Một số dị tật thai nhi thường gặp là hội chứng Down, Edwards, Patau và dị tật ống thần kinh”, ThS Vũ Công Thành cho biết.
Vì thế, sàng lọc trước sinh là việc làm cần thiết giúp mang lại chất lượng cuộc sống cho trẻ. Tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện sàng lọc trước sinh, đặc biệt những thai phụ tiền sử gia đình có dị tật bẩm sinh, có sử dụng thuốc hoặc các chất có thể gây hại cho thai; bị bệnh tiểu đường và có sử dụng insulin; bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai, có tiếp xúc với phóng xạ liều lượng cao hoặc mang thai khi trên 35 tuổi.
Tại Hội nghị, cùng thông tin tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh, TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia - Viện huyết học truyền máu Trung ương chia sẻ thêm về căn bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh).
Tại Việt Nam có khoảng 5 triệu người mang gene bệnh này, với khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh mỗi năm. Hiện nay có hơn 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh cần điều trị. Nếu không theo dõi, quản lý và tầm soát kịp thời có thể dẫn đến các ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi. Vì vậy việc khám và sàng lọc nguồn gene bệnh tại địa bàn dân cư là vô cùng quan trọng.