Trung tâm Ung thư Abramson của Mỹ vừa tư vấn một số điều liên quan tới việc thực hiện xét nghiệm này.
Bạn biết gì về gene BRCA1 và BRCA2?
Đột biến trong gene BRCA1 và BRCA2 chính thức được phát hiện đầu thập niên 1990. Thông thường, mỗi người đều có 2 gene này, một được truyền từ cha và một từ mẹ. Chúng làm nhiệm vụ bảo vệ cơ thể trước nguy cơ mắc bệnh ung thư nhưng một khi xuất hiện đột biến trong các gene này thì rủi ro gây ung thư lại tăng lên gấp bội, nhất là rủi ro ung thư vú và buồng trứng ở phụ nữ.
 |
| Để mang lại kết quả cao nhất, thử gene BRCA nên chọn thời điểm theo tư vấn của bác sĩ |
Xét nghiệm đột biến gene BRCA là gì?
Xét nghiệm BRCA là một thử nghiệm di truyền nhằm hiểu sâu thêm về chuỗi hoặc mã của các gene BRCA1 hoặc BRCA2, đặc biệt là những thay đổi hay đột biến có trong mã gene. Nếu có đột biến, chứng tỏ người trong cuộc đang có nguy cơ mắc bệnh ung thư. Có thể thực hiện bằng mẫu máu hay nước bọt, thời gian 3 ngày sẽ cho kết quả.
Trường hợp dương tính thì sao?
Kết quả thử gene BRCA1 hoặc BRCA2 là dương tính có nghĩa là người trong cuộc đã phát triển một đột biến di truyền. Nếu kết quả BRCA1 là dương tính thì người trong cuộc có rủi ro mắc bệnh ung thư vú từ 60 đến 80% và rủi ro mắc ung thư buồng trứng từ 30 đến 50%. Nếu kết quả gene BRCA2 là dương tính thì nguy cơ mắc bệnh ung thư vú là 50 đến 70% và rủi ro mắc bệnh ung thư buồng trứng là 10-20%. Ngoài ra, tùy thuộc vào tần suất và mức độ đột biến của 2 gene này mà người trong cuộc có thể mắc các loại bệnh ung thư khác. Ví dụ, đột biến gene BRCA còn làm tăng rủi ro mắc bệnh ung thư tuyến tiền liệt tuyến, ung thư tuyến tụy và cả ung thư vú ở đàn ông.
Đối tượng nào cần phải xét nghiệm gene?
Theo nghiên cứu, đột biến trong gene BRCA1 và BRCA2 chỉ làm tăng bệnh ung thư vú lên 5% và 10-15% đối với bệnh ung thư buồng trứng. Bởi vậy, không phải tất cả mọi người đều phải đi thử nghiệm di truyền. Cụ thể, các chuyên gia di truyền sẽ tư vấn và giúp người trong cuộc nên đi làm xét nghiệm hay không, trong đó có tính đến tiền sử gia đình và các yếu tố làm tăng bệnh khác. Ví như chủng tộc, màu da, bởi một số tộc người có tỉ lệ mắc bệnh cao như nhóm người da trắng ở Bắc Âu hoặc nhóm người Do Thái.
Ai cần tư vấn trước khi xét nghiệm?
Nhóm người có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư vú trước tuổi 50, ung thư buồng trứng ở bất kỳ độ tuổi nào, ung thư vú ở cả 2 bên, gia đình có người mắc nhiều bệnh ung thư và những người phơi nhiễm môi trường độc hại dài kỳ, đặc biệt là tiếp xúc với những chất gây ung thư.
Thời điểm đi xét nghiệm di truyền tối ưu nhất?
Để mang lại kết quả cao nhất, thử gene BRCA nên chọn thời điểm theo tư vấn của bác sĩ, nhất là khi đột biến trong gene BRCA lộ ra rõ nhất để tiến hành xét nghiệm. Ví dụ, ung thư vú thường bắt đầu xuất hiện ở tuổi 25, riêng đột biến gene BRCA không liên quan đến nhóm vị thành niên, vì vậy không nên áp dụng thử di truyền cho nhóm dưới 18 tuổi.
Cân nhắc trước khi phẫu thuật
Một khi có đột biến trong gene BRCA1 và BRCA2 thì mức độ phát bệnh tỉ lệ thuận với tuổi tác, tuổi càng cao thì nguy cơ phát bệnh càng lớn. Vì vậy, can thiệp cắt bỏ tuyến vú và buồng trứng đúng thời điểm sẽ mang lại kết quả cao, đây cũng chính là mục tiêu của xét nghiệm di truyền. Riêng độ tin cậy trong xét nghiệm di truyền gen BRCA cho bệnh ung thư buồng trứng không cao bằng ung thư vú nên thời điểm cắt bỏ buồng trứng tối ưu là sau giai đoạn sinh con xong (từ 35 đến 40 tuổi).