-
Hội chứng Batten
Bệnh Batten ảnh hưởng cả các bé trai lẫn bé gái. Các triệu chứng thường xuất hiện ở nhóm trẻ 5 đến 10 tuổi, gây mất thị giác hoặc động kinh. Theo thời gian, cơ thể trẻ bị mất kiểm soát cơ bắp, còn các mô não bị vô hiệu hóa, kèm theo mất trí nhớ. Batten là dạng phổ biến nhất của nhóm các rối loạn hiếm gặp được gọi chung là tế bào thần kinh lipofuscinosis sáp (NVL).
Do bất thường trong gen liên quan với sự phát triển và sử dụng các protein nhất định của cơ thể, nên dẫn đến tình trạng tích tụ chất béo và protein, gọi là lipopigmenty trong tế bào não, mắt, da và các mô khác. Khoa học đã đạt được tiến bộ trong việc xác định các enzym bị lỗi và gen đột biến, thủ phạm gây bệnh. Tuy nhiên, do quá hiếm gặp nên Batten hiện chưa có phương pháp đặc trị hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh. Bệnh thường gây tử vong, đặc biệt là ở nhóm cuối vị thành niên hoặc đầu tuổi đôi mươi.
- Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (DMD)
DMD ảnh hưởng đến việc sử dụng cơ bắp tự nguyện trong cơ thể và là một trong những bệnh thần kinh cơ - di truyền phổ biến, với tỷ lệ mắc bệnh 1/3.500 trẻ trai đẻ sống. DMD có đặc trưng là thoái hoá và gây suy yếu cơ một cách tiến triển tăng dần đều, dẫn đến tàn tật và tử vong do suy tim và bội nhiễm phổi.
Các dấu hiệu lâm sàng nhận biết dễ nhất ở giai đoạn trẻ được 2 đến 6 tuổi. Nếu nặng phải ngồi xe lăn, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12. Cuối cùng cơ tim và cơ hô hấp bị ảnh hưởng gây khó thở, mệt mỏi và các vấn đề về tim do tim to. Ngay cả được điều trị y tế tốt nhất, người bị bệnh DMD hiếm khi sống lâu hơn tuổi 30.
- Hội chứng CANDLE
Hội chứng CANDLE (viết tắt của cụm từ tiếng Anh, Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature Syndrome, tạm dịch: Bệnh da trung tính không điển hình mãn tính với chứng rối loạn phân bố mỡ và hội chứng tăng nhiệt độ). Đây là căn bệnh viêm tự miễn dịch cực kỳ hiếm gặp, mang tính di truyền. Bệnh xuất hiện ngay từ khi mới lọt lòng và diễn ra gần như hàng ngày. Đôi khi cũng xuất hiện với tốc độ chậm, phát ban da và có các nét mặt độc đáo như môi dày, mí mắt sưng.
Trẻ em bị hội chứng CANDLE thường sưng quanh hố mắt, ngón tay và ngón chân bất thường, gan xưng. Cho đến nay, y học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị hội chứng CANDLE nên tuổi thọ thấp, tử vong do viêm cơ trầm trọng, nếu sống sót chất lượng cuộc sống cũng bị ảnh hưởng nghiêm trọng.
- Bệnh phổi mô kẽ ở tuổi thơ
Bệnh phổi mô kẽ ở tuổi thơ (Childhood Interstitial Lung Disease) hay CILD là thuật ngữ nói về một nhóm bệnh phổi hiếm gặp, ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, trẻ em và thanh thiếu niên. Bệnh gây hại cho phổi bằng cách làm hỏng các mô bao quanh các phế quản, đôi khi là các túi khí và đường thở. Chức năng phổi giảm, mức oxy trong máu giảm và quá trình hô hấp bị xáo trộn. Bệnh này chỉ mới được nghiên cứu trong thập niên gần đây nên chưa có thống kê đầy đủ về số trẻ mắc bệnh.
Cũng phải nói ngay rằng CILD là bệnh mới nên chưa có nhiều thông tin, thậm chí cách định nghĩa cũng chưa thống nhất. Có trên 200 dạng khác nhau được gom vào nhóm bệnh CILD, bệnh nhân thường ho và hụt hơi, khó thở và nhiều dấu hiệu khác. Nguyên nhân rất đa dạng như nhiễm độc không khí, bụi silica, do amiăng.... Mức độ nghiêm trọng khác nhau tùy theo loại bệnh, nặng có thể dẫn đến tử vong sớm và do có yếu tố di truyền nên hiện chưa có thuốc đặc trị.
- Hội chứng Ehlers-Danlos
Hội chứng Ehlers-Danlos (EDS) là một nhóm các rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết, làm cho các khớp lỏng lẻo, da bầm tím, mạch máu dễ bị tổn thương. Một số bệnh nhân bị hội chứng này có nguy cơ bị các bệnh như viêm khớp, vỡ mạch máu và các biến chứng khi mang thai. Triệu chứng thường thấy như đau trật khớp, da co giãn, vỡ mạch máu, vết thương khó lành. Là căn bệnh di truyền hiếm gặp nên hiện tại chưa có thuốc đặc hiệu.
Điều trị mới chỉ mang tính tình thế để giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Thuốc giảm đau, thuốc giảm huyết áp có thể được sử dụng để làm giảm đau, giảm áp lực mạch máu và giúp ngăn chặn vỡ mạch máu. Triệu chứng cũng biến thiên tùy thuộc vào mức độ mắc bệnh, có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh tự trị của cơ thể, tác động đến việc hô hấp và tiểu tiện.
- Hội chứng Ellis Van Creveld
Hội chứng Ellis Van Creveld là một rối loạn di truyền do lỗi trên nhiễm sắc thể 4 và thường được chẩn đoán lúc mới chào đời, gây ảnh hưởng đến sự phát triển xương. Mức độ nghiêm trọng của bệnh thay đổi từ người này sang người kia. Triệu chứng điển hình như hở môi hoặc vòm miệng, tinh hoàn không xuống bìu, thêm ngón tay, móng tay bị mất hoặc bị biến dạng. Cánh tay và chân ngắn, đặc biệt là cẳng tay chân, người lùn, răng bất thường, răng rộng, răng chậm phát triển hoặc không có răng....
Nhiều trẻ mắc hội chứng này thường chết trong giai đoạn trứng sớm, ngực nhỏ hoặc khuyết tật tim (50-60%), xương bất thường, khó thở, mắc bệnh tim bẩm sinh và bệnh thận. Nhiễm trùng hô hấp là khá phổ biến và khoảng một nửa nhóm người sinh ra với hội chứng nói trên chết khi mới chào đời.