9 năm ho ra máu, căn bệnh hiếm của bé gái mới được tìm ra

11:34 | 02/04/2018;
Bắt đầu bị ho ra máu từ năm 4 tuổi nhưng phải 9 năm sau, bé gái mới chẩn đoán xác định được bệnh và điều trị. Cho đến nay, căn bệnh hiếm của bé gái này trên thế giới chỉ mới ghi nhận được khoảng 500 ca tương tự.
9 năm liên tục ho ra máu
Mới đây, khoa Hô hấp - Bệnh viện Nhi đồng 2 (TP.HCM) tiếp nhận trường hợp bé gái 13 tuổi nhập viện vì ho ra máu.

Theo gia đình bệnh nhi, bé bị bệnh thiếu máu, sắt từ lúc 4 tuổi và phải truyền máu 7-8 lần nhưng không đáp ứng được. Thỉnh thoảng bé có ho ra máu bầm lượng ít nhưng không được xử trí.

Trong những lần đi khám gần đây bé được chẩn đoán viêm họng, viêm phế quản. Gia đình lo lắng nghĩ bé bị lao nhưng các kết quả xét nghiệm cho thấy bé không mắc căn bệnh này.

Tại Bệnh viện Nhi Đồng 2, các xét nghiệm ban đầu cho thấy, bệnh nhi trong tình trạng viêm phổi nặng, ngực thâm nhiễm lan tỏa 2 phế trường. Tổn thương ngực kèm triệu chứng lâm sàng và tiền căn khiến các bác sĩ nghĩ đến hội chứng xuất huyết phế nang lan tỏa. Các kết quả bằng hình ảnh, nội soi và xét nghiệm… sau đó cho thấy phù hợp  xuất huyết phế nang lan tỏa. Trên kết quả CTscan ngực cản quang cũng ghi nhận hình ảnh kính mờ rải rác 2 phế trường, phù hợp với chẩn đoán trên.

1.jpgHình ảnh dịch rửa phế quản của bệnh nhi 

 


Cuối cùng, bệnh nhân được tiến hành sinh thiết phổi bằng nội soi lồng ngực để chẩn đoán xác định. Kết quả sinh thiết phổi được hội chẩn với các chuyên gia giải phẫu bệnh Nhi trong và ngoài nước đều cho cùng kết quả là sự hiện diện xuất huyết trong các lòng phế nang. Lòng phế nang lấp đầy bởi Hemosiderin và thực bào Hemosiderin. Các mao mạch quanh phế nang không có biểu hiện viêm mạch máu, tăng sinh mô cơ trơn và mạch máu. Phù hợp với chẩn đoán bệnh lắng đọng Hemosiderin tại phổi.

Sau 6 tháng điều trị, bé gái đã không còn biểu hiện thiếu máu, không ho ra máu và tổn thương phổi cải thiện. Tuy nhiên, bệnh nhi vẫn cần theo dõi và đánh giá thêm trong khoảng thời gian tiếp theo.

Theo bác sĩ, bệnh phổi lắng đọng Hemosiderin (IPH) đặc trưng với 3 triệu chứng đặc trưng là ho ra máu, phổi thâm nhiễm phế nang và gây thiếu máu từng đợt. Tần suất bệnh là 1/1 triệu người, hiếm gặp nhưng nguy cơ tử vong hơn 50%. Cho đến nay, trên thế giới chỉ ghi nhận được khoảng 500 ca.
 
 

Bản quyền thuộc phunuvietnam.vn