Bé 12 tuổi ở Cao Bằng bị bệnh hiếm gặp, 50.000 trẻ mới có 1 người mắc

Chiều ngày 25/3, BV Nhi TƯ cho biết, BV vừa cấp cứu thành công cho bệnh nhi L.T.V. (12 tuổi, ở Cao Bằng) bị suy gan tối cấp trên nền bệnh hiếm bằng phương pháp lọc máu (thay thế huyết tương).

Gia đình cho biết, khoảng hơn 1 năm trước đã phát hiện con có dấu hiệu men gan tăng. Tuy nhiên, gia đình không theo dõi và cho con điều trị thường xuyên. Gần đây, bé có đột nhiên có dấu hiệu vàng mắt, vàng da, mệt mỏi, ăn kém nên gia đình đưa đến BV ở địa phương cấp cứu rồi chuyển lên BV Nhi TƯ.

TS. Nguyễn Phạm Anh Hoa, Trưởng khoa Gan mật (BV Nhi TƯ), cho biết, ngày 12/3, bé V. được chuyển đến cấp cứu trong tình trạng rất nguy kịch. Sau khi hội chẩn liên khoa khẩn cấp, các bác sĩ thống nhất chẩn đoán bệnh nhi có tình trạng suy gan tối cấp trên nền bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) nhưng không được chẩn đoán trước đó và điều trị thích hợp.

Theo bác sĩ Hoa, rối loạn chuyển hóa đồng là căn bệnh di truyền rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/30.000 đến 1/50.000 trẻ sinh sống. Rối loạn chuyển hóa đồng trong cơ thể khiến đồng bị ứ đọng, tích tụ trong gan và các tổ chức cơ quan khác, gây tổn thương đa cơ quan với nhiều kiểu hình đa dạng. Trong đó, thể suy gan tối cấp kèm theo tan máu như bệnh nhân này có tiên lượng nặng nề, nguy cơ tử vong trên 95% nếu không được ghép gan điều trị kịp thời. Tuy nhiên, Wilson là bệnh chuyển hóa di truyền, việc lựa chọn người hiến gan cần được tiến hành rất chặt chẽ nhằm lựa chọn các mô hiến phù hợp từ những người trong gia đình không mang bệnh như bệnh nhân.

Còn theo TS.BS Tạ Anh Tuấn, Trưởng khoa Điều trị tích cực, các bác sĩ đã quyết định lựa chọn phương pháp thay thế huyết tương trong giai đoạn cấp cứu với mục đích loại bỏ bớt các chất độc trong máu do gan suy nên không chuyển hóa được. Đây là phương pháp cấp cứu cần được tiến hành nhanh chóng nhằm tránh tình trạng tổn thương não và các cơ quan khác trở nên nặng nề hơn do suy gan cấp mất bù, trong khi chờ sự phục hồi của gan. Ngoài ra, nếu gan không thể phục hồi thì TPE cũng là giai đoạn điều trị bắc cầu tối ưu để chuẩn bị kế hoạch ghép gan cho bệnh nhân.

"Sau 5 ngày lọc thay thế huyết tương, bệnh nhi đã qua cơn nguy kịch, tình trạng huyết tán giảm dần, chức năng gan cải thiện, toàn trạng trẻ ổn định. Đặc biệt, bệnh nhi không phải ghép gan", bác sĩ Tuấn chia sẻ.

Theo các chuyên gia, không chỉ ở Việt Nam, số lượng bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp được cứu sống không cần tới phẫu thuật ghép gan trên thế giới cũng rất ít. Tại BV Nhi TƯ, đây là bệnh nhân Wilson suy gan tối cấp thứ 3 được cứu sống bằng phương pháp thay huyết tương và không cần tới ghép gan điều trị.

Được biết, hiện nay Khoa Gan mật (BV Nhi TƯ) đang theo dõi và điều trị cho hơn 150 bệnh nhân Wilson tới từ nhiều tỉnh/thành trong cả nước. Tuy nhiên, có nhiều bệnh nhân được phát hiện và chẩn đoán muộn khi đã có những biến chứng nặng nề. Bởi việc phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm cho các bệnh nhân Wilson sẽ giúp nâng cao hiệu quả điều trị tất cả các thể bệnh, hạn chế biến chứng và tỷ lệ tử vong.