Bé sinh non có da như vảy cá ở Hà Giang được điều trị thế nào?

Liên quan đến trường hợp bé sinh non ở BV Đa khoa huyện Quang Bình (Hà Giang) mắc hội chứng da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis), ngày 17/10, bác sĩ Lê Thanh Hải, Giám đốc BV Nhi TƯ, cho biết, BV đã hội chẩn và đưa ra hướng điều trị cho bệnh nhi.

Theo đó, các chuyên gia đã thống nhất theo dõi sát tình trạng hô hấp và toàn trạng cho bé; trẻ nằm lồng ấp đảm bảo đủ độ ẩm, ăn sữa mẹ truyền qua ống thông dạ dày, đặc biệt chăm sóc da mắt bằng gạc tẩm parafin, gạc có mỡ kháng sinh. Trong thời gian tới, BV sẽ nhận mẫu máu của bệnh nhi và cha mẹ gửi phân tích gene tại Viện Gene để đưa ra chẩn đoán bệnh chính xác.

Trước đó, BV Đa khoa huyện Quang Bình tiếp nhận sản phụ 31 tuổi (dân tộc Mông, trú tại Lào Cai), sinh ở tuần thứ 37. Trẻ sinh ra có tình trạng da khô, toàn thân nứt nẻ, mảng vảy cứng dày khắp cơ thể tạo thành nhiều khe kẽ, rớm máu tại các vết rạn nứt trên da. Da vùng quanh mắt bị kéo căng khiến mí mắt đảo ngược ra ngoài, không nhìn thấy nhãn cầu và vành tai 2 bên. Trẻ không bú được, phản xạ sơ sinh yếu. Các ngón tay, ngón chân sưng cứng, dính nhau.

Ngay sau khi phát hiện những triệu chứng ban đầu của trẻ, các bác sĩ BV Đa khoa huyện Quang Bình đã chuyển cháu sang khoa Nhi nằm lồng ấp, tiến hành thở oxy và bơm sữa qua đường miệng.

Bước đầu, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc bệnh da vảy cá bẩm sinh (Harterquin ichthyosis) - một chứng bệnh rất hiếm gặp (chỉ gặp ở 1/500.000 trẻ em) do đột biến gene lặn trên nhiễm sắc thể số 2.

Các chuyên gia BV Nhi TƯ cho biết, tình trạng da căng cứng, nứt sâu khiến trẻ mắc bệnh này có tiên lượng rất dè dặt, nguy cơ nhiễm khuẩn cao kèm theo một số nguy cơ khác như suy hô hấp, mất nước, rối loạn thân nhiệt, ăn uống khó khăn.

Để điều trị cho bệnh nhi được tốt nhất, BV Nhi TƯ đã hội chẩn cùng với BV Đa khoa huyện Quang Bình. Ngoài tư vấn, hỗ trợ tối đa về chuyên môn, BV Nhi TƯ cũng hỗ trợ BV Đa khoa huyện Quang Bình một số thuốc và vật tư y tế cần thiết để điều trị cho bệnh nhi.

Được biết, trước đó tại BV Sản Nhi Quảng Ninh cũng tiếp nhận một bệnh nhân tương tự. Trẻ sinh non ở tuần 31, được xác định bị hội chứng Harterquin ichthyosis. Hiện bệnh nhi đang được chăm sóc tại BV Sản Nhi Quảng Ninh.