Theo đó, bệnh nhi là bé sơ sinh nặng 3,5kg. Đang khỏe mạnh thì đột ngột đến ngày thứ 3 sau sinh, bé bỏ bú mẹ, co giật liên tục từng cơn, không tự thở được, lơ mơ dần đến hôn mê.
Đây là bệnh cảnh thường gặp của các em bé khi cơ thể có khiếm khuyết về gen, không thể chuyển hoá các chất dinh dưỡng bình thường, làm ứ đọng các chất độc trong cơ thể, có thể gây tử vong.
BS.CKII Nguyễn Thanh Thiện, Bệnh viện Nhi đồng 2 - cho biết, khi nhập viện, chất amoniac (NH3) trong máu bé tăng rất cao, cần phải lọc máu cấp cứu để lấy NH3 càng nhanh càng tốt. Bé được xác định chẩn đoán rối loạn chuyển hoá acid hữu cơ Methymalonic aciduria - khi một số acid amin thiết yếu không thể được chuyển hoá làm ứ đọng NH3 gây hôn mê, tử vong.
Sau 3 ngày lọc máu liên tục, hồi sức tích cực, tri giác bé cải thiện từ từ dần về bình thường. Để điều trị cho bé, bệnh viện phải xin ý kiến chuyên gia và xin sữa tài trợ từ Bệnh viện Nhi Trung Ương khi bé bị tổn thương da niệu, dị ứng sữa.
Đến nay, sau 2 tháng điều trị, bé đã bú sữa hoàn toàn từ sữa chuyên biệt OA1 kết hợp với sữa dành cho trẻ dị ứng, hoàn toàn khoẻ mạnh và được xuất viện.
Tuy nhiên, theo bác sĩ, trước mắt bé và gia đình là một quãng đời dài về nuôi ăn dinh dưỡng đầy khó khăn. Các thực phẩm như thịt cá là… chất độc đối với bé.
Bản quyền thuộc phunuvietnam.vn