Bệnh hồng cầu lưỡi liềm (sickle cell disease) là một rối loạn máu di truyền, ảnh hưởng đến hàng triệu người trên thế giới. Bệnh phổ biến ở khu vực Nam Phi, châu Mỹ và các nước Đông Nam Á. Theo thống kê, mỗi năm có tới 300.000 đứa trẻ sinh ra mắc phải căn bệnh này. Và việc chẩn đoán sớm có mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm hay không rất quan trọng trong việc điều trị.
Nguyên nhân tiềm ẩn gây bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Hồng cầu được tạo thành từ tủy xốp bên trong các xương lớn của cơ thể. Theo nghiên cứu, tế bào hồng cầu khỏe mạnh có hình tròn, sống khoảng 120 ngày trong khi các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm thường có xu hướng chết sau 10 đến 20 ngày. Hồng cầu hình liềm bị phá huỷ nhanh hơn so với những hồng cầu bình thường, dẫn tới tình trạng thiếu máu của cơ thể.
Hồng cầu lưỡi liềm là một bệnh di truyền qua nhiễm sắc thể lặn, xuất hiện ngay từ khi bệnh nhân mới được sinh ra. Bệnh nhân nhận hai gene bị bệnh, một từ bố và một từ mẹ. Còn đối với các trường hợp nhẹ hơn, bệnh nhân thường chỉ nhận một gen bệnh từ bố hoặc từ mẹ. Bệnh không lây nhiễm từ người này sang người khác nhưng kéo dài suốt đời.
Hậu quả nghiêm trọng từ bệnh hồng cầu lưỡi liềm
Khi hồng cầu tồn tại ở hình dạng bất thường, chúng sẽ không đảm bảo chức năng cung cấp đủ lượng oxy và máu cho các cơ quan. Chính vì vậy, bệnh nhân sẽ không đủ năng lượng cho các hoạt động thường ngày, thường xuyên cảm thấy mệt mỏi. Những người thiếu máu hồng cầu hình liềm thường trải qua những cơn đau do tế bào hình liềm tích tụ trong máu, ngăn chặn máu lưu thông đến khớp, ngực, xương và bụng.
Đây là một căn bệnh rất phức tạp có thể ảnh hưởng đến bất cứ cơ quan nào trong cơ thể. Tùy theo thể trạng của mỗi người mà cơn đau có thể thay đổi về cường độ hoặc tần suất. Những người có hồng cầu hình liềm có nguy cơ mắc các biến chứng như đột quỵ, tăng nguy cơ sỏi mật, tăng áp động mạch phổi hoặc tổn thương võng mạc gây mù lòa,…
Thiếu máu tế bào hình liềm không có cách điều trị dứt điểm. Tuy nhiên, bệnh nhân có thể làm giảm triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm. Mục tiêu điều trị ở những bệnh thiếu máu tế bào hình liềm là giảm đau, ngăn nhiễm trùng, tổn thương mắt và đột quỵ, cùng với việc kiểm soát các biến chứng (nếu xảy ra).