Cả thế giới chỉ có 74 ca, ở Việt Nam xuất hiện ca "rậm lông toàn thân" đầu tiên

Thông tin này được đại diện Bệnh viện (BV) Da Liễu TP.HCM cho biết trong ngày 17/6.

Bệnh nhi là bé N.B.B.C. ( 6 tuổi, quê Vũng Tàu). Tháng 6/2020, bé được cha mẹ đưa đến BV thăm khám.

Khai thác bệnh sử, tình trạng này của bé đã có từ lúc mới sinh. Nhiều người nói lớn lên sẽ hết, tuy nhiên theo thời gian lông của bé C. càng lúc càng rậm.

Đến khi đi học, bé bị bạn bè chê cười khiến bé trở nên nhút nhát. Quá hoảng hốt, cha mẹ quyết định đưa con đến BV điều trị.

Tại khoa Thẩm mỹ da, qua thăm khám, các bác sĩ thấy triệu chứng lạ nên đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng.

Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…

ThS.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó trưởng khoa Thẩm mỹ da, BV Da Liễu TP.HCM cho biết, ngay lúc thăm khám để triệt lông cho bé, các bác sĩ đã phát hiện có nhiều điểm lạ.

Kết quả kiểm tra cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải;

Lông, tóc bé có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng..

Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…

Ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước.

Ngoài ra, tim và não bé cũng có biểu hiện bất thường.

Đặc biệt, kết quả phân tích gen cho thấy bé có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9. Từ đây, các bác sĩ chẩn đoán xác định bé mắc hội chứng Cantú.

Đây là hội chứng được ghi nhận lần đầu năm 1982 tại Mexico. Y văn thế giới mới chỉ ghi nhận 74 trường hợp.

Hội chứng Cantú ngoài ảnh hưởng về thẩm mỹ có thể gây ra các bất thường về các cơ quan bên trong cơ thể. Như ở trường hợp trên, bất thường tim nếu để lâu không điều trị có thể gây suy tim, nguy hiểm đến tính mạng.

Hiện nay, không có thuốc đặc trị riêng cho hội chứng Cantú mà chỉ điều trị theo triệu chứng.

Ngoài việc triệt lông, bé sẽ được chăm sóc về mặt ngoại hình. Toàn bộ chi phí xét nghiệm, triệt lông cho bé được BV miễn phí.

Dựa theo lời khai từ gia đình, các bác sĩ cho rằng bé tự đột biến chứng không phải di truyền từ bố mẹ. Dù vậy vẫn cần phải tầm soát, kiểm tra gen gia đình.

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Trọng Hào, Giám đốc BV Da Liễu TP.HCM khuyến cáo, nếu trẻ có những dấu hiệu nghi ngờ như rậm lông toàn thân khi mới sinh, trẻ sinh nặng ký, bất thường tim mạch trong năm đầu đời... thì nên đưa trẻ đi khám ngay nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti.

Ngoài ra theo bác sĩ Ánh Tú, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gen xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các thế hệ sau.