Cảnh báo bệnh hiếm ở phụ nữ có u quái buồng trứng

Bệnh gặp ở mọi lứa tuổi, nữ giới chiếm đa số

Viêm não tự miễn NMDAR là bệnh hiếm thường gặp ở phụ nữ trẻ có u quái buồng trứng. Nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời, người mắc bệnh lý này chắc chắn sẽ tử vong.

Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) cho biết vừa điều trị cho nữ sinh (17 tuổi, ngụ tỉnh Đồng Nai) bị viêm não tự miễn NMDAR. Theo gia đình bệnh nhân, nữ sinh có khối u quái ở buồng trứng, chưa kịp phẫu thuật thì xuất hiện dấu hiệu bất thường như nói lung tung, co giật, hôn mê. 

Sau khi điều trị tại địa phương, bệnh nhân được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy. Tại đây, kết quả xét nghiệm máu và dịch não tuỷ xác nhận cô gái bị viêm não tự miễn NMDAR. Ê-kíp bác sĩ tiến hành điều trị thay huyết tương, truyền thuốc. 

Đồng thời, phối hợp cùng bác sĩ Bệnh viện Hùng Vương phẫu thuật khối u ở 2 buồng trứng để giải quyết nguồn cơn gây bệnh, nỗ lực bảo tồn khả năng sinh sản cho bệnh nhân.

Nữ sinh này là 1 trong số 17 ca bệnh viêm não tự miễn do kháng thể kháng NMDAR được Bệnh viện Chợ Rẫy TPHCM ghi nhận trong 18 tháng qua. Thống kê của bệnh viện cho thấy, trong 17 ca viêm não tự miễn NMDAR, có 12 ca là phụ nữ (1 ca là phụ nữ mang thai), độ tuổi trung bình là 23, trong đó có 6 ca có khối u quái buồng trứng. 

Hầu hết các bệnh nhân nhập viện trong tình trạng nặng (82% đã hôn mê, co giật) dẫn tới việc điều trị rất khó khăn phức tạp.

Theo bác sĩ, bệnh viêm não tự miễn NMDAR gặp ở mọi lứa tuổi, nữ giới chiếm đa số. Ở nữ giới, bệnh thường gặp ở phụ nữ trẻ có u quái buồng trứng. Đến nay, thế giới chưa có sự thống nhất hoàn toàn về phác đồ điều trị bệnh này. 

Quá trình điều trị lâu dài, phức tạp, cần phải có những biện pháp can thiệp kỹ thuật cao như thở máy, lọc máu ngoài cơ thể, thay huyết tương, thuốc đắt tiền và cần phẫu thuật khối u (nếu có) để ngăn chặn nguồn tạo ra kháng thể NMDA. Chi phí điều trị trung bình mỗi ca bệnh khoảng 1 tỷ đồng.

Chẩn đoán khó, điều trị phức tạp

TS.BS Lê Quốc Hùng, Trưởng Khoa Bệnh Nhiệt đới - Bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết, viêm não tự miễn là tình trạng tổn thương nhu mô não bởi các tác nhân là kháng thể do cơ thể sản xuất. Trên thế giới, viêm não tự miễn NMDAR được phát hiện lần đầu tiên vào năm 2007, đến nay ghi nhận hơn 1.500 ca. 

Tuy nhiên, số ca được báo cáo không phản ánh được hết tình hình bệnh này vì nhiều trường hợp không chẩn đoán ra. Để chẩn đoán được bệnh đòi hỏi rất nhiều ở năng lực của cơ sở y tế, trình độ và kinh nghiệm của bác sĩ. 

Ở Việt Nam, Bệnh viện Nhiệt đới TPHCM cũng từng có báo cáo về bệnh viêm não tự miễn NMDAR. Theo đó, từ năm 2015-2016, bệnh viện này ghi nhận 9 ca viêm não tự miễn NMDAR. Trong đó, có 5 bệnh nhân là nữ giới, hầu hết các ca bệnh được chuyển đến từ Bệnh viện Tâm thần.

"Nếu không được chẩn đoán hoặc bệnh nhân được chẩn đoán nhầm lẫn với một tình trạng viêm não thông thường thì chắc chắn bệnh nhân sẽ tử vong. Đây là bệnh khó chẩn đoán, quá trình điều trị bệnh viêm não tự miễn NMDAR rất phức tạp", bác sĩ Hùng nhấn mạnh. 

Đồng thời, theo bác sĩ, có 6 nhóm triệu chứng hướng đến viêm não tự miễn gồm: hành vi bất thường hay rối loạn nhận thức; rối loạn chức năng ngôn ngữ; co giật; rối loạn vận động, loạn động, động tác bất thường; rối loạn tri giác (lơ mơ, lú lẫn, hôn mê); rối loạn chức năng thực vật, thở nhanh.

BS CKII. Huỳnh Thị Thúy Mai, Trưởng khoa Hậu sản, Bệnh viện Hùng Vương, cho biết, trong quá trình thăm khám tầm soát tại bệnh viện phát hiện tỷ lệ nữ giới có khối u buồng trứng nói chung và u quái buồng trứng nói riêng khá cao; 98% trường hợp u quái buồng trứng là lành tính. 

Vấn đề u quái buồng trứng tạo ra kháng thể gây bệnh viêm não tự miễn là rất hiếm gặp nên chưa được quan tâm. Trong thời gian tới, Bệnh viện Hùng Vương sẽ phối hợp với Bệnh viện Chợ Rẫy nghiên cứu để có nhận định chính xác. Các bác sĩ cũng đang xem xét việc có cần thiết tầm soát kháng thể NMDA ở bệnh nhân u quái buồng trứng hay không, nhằm phòng ngừa và phát hiện sớm bệnh viêm não tự miễn NMDA.