Cô gái trở thành tượng sống vì toàn cơ thể cứng như gỗ

Chị Sulami, 35 tuổi, ở Sragen, Central Java (Indonesia), mắc phải căn bệnh lạ, có tên Ankylosing Spondylitis (chứng viêm cột sống dính khớp), gọi tắt là AS, khiến toàn thân “cứng đơ” như que củi, không đi lại được. Đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp nên suốt 10 năm qua, chị Sulami không thể ngồi được, mọi hoạt động đều phải nhờ vào bà nội năm nay đã ngoài 90 tuổi.

Theo các chuyên gia Sở Y tế Sragen, chứng bệnh hiếm gặp của Sulami thực chất tổn thương khớp vùng chậu, cột sống và các khớp chi dưới, kèm theo viêm các điểm bám gân. Bệnh tiến triển chậm, song có xu hướng dính khớp. AS không ảnh hưởng đến tuổi thọ nhưng gia tăng bệnh tim mạch, bệnh cột sống, đặc biệt là gẫy xương, liệt và bệnh thận.

Chị Sulami khi mới mắc bệnh AS

Viêm cột sống dính khớp thường gặp ở nam giới, độ tuổi 20-30 với tỷ lệ mắc bệnh giữa nam và nữ khoảng 5:1. Bệnh AS xuất hiện ở mọi nơi, liên quan đến yếu tố HLA-B27 và có khoảng 3%-10% mang yếu tố di truyền.

Triệu chứng ban đầu của bệnh gồm đau vùng hông, đau thần kinh tọa, viêm gân Achille, viêm khớp chi dưới (cổ chân, gối, háng) và đau cột sống vùng thắt lưng. Các triệu chứng kéo dài nhiều tháng, nhiều năm, ảnh hưởng tới các hoạt động khuỷu khớp, teo cơ và đau nhiều về đêm.

Bệnh AS có xu hướng nặng dần, dẫn đến dính khớp và biến dạng. Nếu không được điều trị đúng cách và kịp thời, có thể gây tàn phế, suy hô hấp, tâm phế mạn, lao phổi, liệt chi do chèn ép tủy và rễ thần kinh. Trong những trường hợp nghiêm trọng, viêm nhiễm có thể dẫn đến ankylosis, tức hình thành xương mới ở cột sống, làm cho các phần của cột sống hóa lỏng thành thể bất định.

AS cũng có thể gây viêm đau và co cứng tại các khu vực khác của cơ thể như vai, hông, xương sườn, gót chân và các khớp nhỏ của bàn tay, bàn chân; phát sinh biến chứng viêm mống mắt hoặc viêm màng bồ đào.

Nguyên nhân gây bệnh AS hiện y học chưa hiểu rõ nhưng di truyền cũng đóng một vai trò quan trọng. Bằng chứng, hầu hết ca mắc AS đều mang một gene sản xuất “chỉ dấu di truyền”, đó là protein HLA-B27.

Chỉ dấu di truyền này được tìm thấy ở hơn 95% người da trắng mắc bệnh. Điều quan trọng cần lưu ý, không phải bắt cứ ai có HLA-B27 dương tính đều mắc bệnh AS.

Ngoài HLA-B27, y học còn nghi ngờ có các gene khác, yếu tố môi trường như nhiễm khuẩn cũng là thủ phạm làm tăng bệnh AS. Cũng có giả thiết cho rằng, AS có thể khởi phát khi hệ thống phòng thủ của ruột bị tổn thương, vi khuẩn thâm nhập vào máu, tạo ra những thay đổi trong quá trình phản ứng miễn dịch của cơ thể.

Nhóm người có nguy cơ mắc bệnh AS cao gồm: Nhóm thử nghiệm dương tính với HLA-B27, có tiền sử gia đình mắc bệnh AS, thường xuyên bị nhiễm trùng đường tiêu hóa và trong độ tuổi từ 17 đến 45.

Mức độ nghiêm trọng của AS không đồng nhất, không phải tất cả người mắc bệnh đều có biến chứng nghiêm trọng. Một số có thể chỉ đau lưng và khó chịu, trong khi những người khác có thể bị đau nặng hoặc cứng đơ như trường hợp người phụ nữ Indonesia nói trên.

Hiện chưa có thuốc chữa AS, các phương pháp điều trị hiện tại có thể làm giảm các triệu chứng và giảm đau cho người bệnh. Các phương pháp điều trị khác như dùng tia xạ chiếu vào cột sống và các khớp bị viêm, sử dụng đồng vị phóng xạ, sử dụng thuốc giãn cơ, vật lý trị liệu, tập vận động càng sớm càng tốt... Cắt xương hoặc ghép xương để căn chỉnh lại trục của cột sống, của chi, sử dụng tay khớp giả bằng chất dẻo hoặc kim loại, ghép khớp háng hay khớp gối cũng là những biện pháp khắc phục biến chứng của căn bệnh này.