Con chậm lẫy, trốn bò nghĩ do sinh non, đi khám mới phát hiện bị xương thủy tinh

Ngày 21/5, BV Sản Nhi Phú Thọ cho biết, các bác sĩ của BV đang điều trị cho bé 4 tuổi (ở Phú Thọ) bị bệnh xương thủy tinh.

Chị M.V. - mẹ bé cho biết, khi mang thai được 36 tuần thì vỡ ối sớm nên phải nhập viện. Sau khi được hỗ trợ của y bác sĩ, bé gái chào đời với cân nặng 2,4kg.

Chị V. kể tiếp, sau khi xuất viện, bé về với gia đình. Thương con sinh non, gia đình cố gắng chăm sóc nhưng bé tăng cân rất chậm. Đến giai đoạn tập lẫy, bò thì bé cũng chậm hơn những đứa trẻ khác. Khi 18 tháng tuổi, con mới lẫm chẫm  bước đi nhưng không vững. Ngoài ra, bé cũng chưa nói được nhiều, chỉ vài từ bập bõm. Gia đình nghĩ do con sinh non, con trốn lật, trốn bò nên mới không cho đi khám.

Khi con 2 tuổi, nhưng chỉ nặng khoảng 6-7kg, gia đình mới đưa đi khám. Sau khi thăm khám, bé được phát hiện mắc bệnh xương thủy tinh ở thể nhẹ. Bác sĩ cho biết, biểu hiện của xương thủy tinh thể nhẹ như: Củng mạc mắt màu xanh, hàm răng cùn mòn trắng đục, hai tay chân bị biến dạng xương kèm theo gãy, tổn thương phổi.

Từ khi biết con bị bệnh, chị V. phải nghỉ làm để ở nhà chăm bé. Chị sụt sùi kể: "Bác sĩ dặn xương con rất giòn và dễ gãy nên việc chăm sóc phải tỷ mỉ, nhẹ nhàng, tránh vận động mạnh. Nhiều lúc thương con lắm, nhưng sợ làm con đau nên em chẳng dám ôm. Đến giờ bé đã hơn 4 tuổi, vợ chồng cũng vẫn chưa dám sinh bé thứ 2 vì luôn thường trực nỗi sợ con cũng sẽ bị bệnh".  

Theo các bác sĩ, bệnh xương thủy tinh (tạo xương bất toàn) là một trong những bệnh bất thường gene COL1A1, COL1A2, dẫn đến tình trạng xương yếu và dễ bị gãy. Xương thủy tinh là một trong 25 bệnh di truyền trội đơn gene phổ biến mà trước nay chưa có phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả. Đa phần thai nhi mắc bệnh di truyền trội do các đột biến mới (de novo) không hiện diện ở cha và mẹ và không có tiền căn gia đình. Đột biến mới xuất hiện trong quá trình hình thành phôi thai nên rất khó tầm soát và nhận diện. Đặc biệt, đột biến de novo tỷ lệ thuận với tuổi người cha. Cha càng lớn tuổi, nhất là sau 40 tuổi mới sinh con thì có nguy cơ con mắc bệnh di truyền trội do đột biến de novo càng cao.

Tại Việt Nam, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions là đơn vị tiên phong nghiên cứu phát triển kỹ thuật xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT cho 25 bệnh di truyền trội phổ biến (như thần kinh, tim mạch, xương sụn) dựa trên DNA ngoại bào của thai nhi. Kỹ thuật này sắp được công bố, đưa vào ứng dụng trong thực tế và hứa hẹn sẽ mang đến cho mẹ bầu một giải pháp sàng lọc toàn diện trước sinh.