Con ngủ dậy sưng mắt, bác sĩ phát hiện bị đột biến gen

Ngày 11/3, TS.BS Nguyễn Thu Hương, Trưởng Khoa Thận và lọc máu (BV Nhi TƯ) cho biết, BV vừa thực hiện ghép thận, cứu sống bệnh nhi N.M.T.(11 tuổi, ở Hà Nội) bị suy thận giai đoạn cuối do hội chứng thận hư kháng thuốc có đột biến gen WT1.

Gia đình cho biết, bé T. đã mổ tinh hoàn ẩn lúc 2 tuổi. Khi 6 tuổi, bé tiếp tục được phẫu thuật dị tật lỗ tiểu thấp 2 thì với niệu đạo tạo hình 8cm.

Đầu năm 2018, thỉnh thoảng sau mỗi lần ngủ dậy, bé có biểu hiện sưng mắt hai bên. Gia đình nghĩ đó chỉ là biểu hiện thông thường khi trẻ con khóc hoặc ngủ dậy nên đã không đưa đi khám.

Sau một thời gian, tình trạng sưng mắt nhiều hơn, gia đình bắt đầu lo lắng và đưa con đến BV Nhi TƯ để khám. Tại đây, cháu được các bác sĩ chẩn đoán hội chứng thận hư kháng thuốc, không đáp ứng điều trị các thuốc ức chế miễn dịch điều trị thông thường dẫn đến suy thận mạn. Đến đầu năm 2020, bệnh nhân phải chạy thận nhân tạo chu kỳ 3 lần/tuần tại BV Nhi TƯ.

Với tình trạng này, nếu không được thay thế thận, bệnh nhi phải chạy thận nhân tạo suốt đời. Tuy nhiên, việc chạy thận nhân tạo kéo dài sẽ làm tăng nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng tim mạch, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Bên cạnh đó, việc chạy thận nhân tạo tuần 3 lần tại BV sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của trẻ.

Ngay sau đó, Hội đồng Ghép thận của BV đã hội chẩn để xem xét việc ghép thận. Hội đồng ghép thận đã chỉ định làm xét nghiệm phân tích gen (giải trình tự toàn bộ vùng gen biểu hiện) cho bé T. Kết quả xét nghiệm cho thấy bé T bị hội chứng thận hư dẫn đến suy thận là do đột biến gen WT1.

TS. BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa và Di truyền (BV Nhi TƯ) cho biết: Gen WT1 là gen ức chế u Wilms (u nguyên bào thận), có vai trò trong quá trình biệt hóa tuyến sinh dục từ mầm sinh dục ban đầu từ trong thời kỳ bào thai. Gen WT1 cũng tham gia vào quá trình cấu tạo của thận, khi có đột biến của gen WT1 thì sẽ gây ra nhiều bệnh cảnh khác nhau, trong đó có bệnh hội chứng thận hư, dẫn đến suy thận. Trẻ bị đột biến gen WT1 có nguy cơ cao tiến triển thành u Wilms (U nguyên bào thận) và ung thư tuyến sinh dục vì tuyến sinh dục không được biệt hóa hoàn chỉnh và bị loạn sản.

Sau khi hội chẩn, Hội đồng đã quyết định chỉ định phẫu thuật ghép thận cho bệnh nhân, xác định rõ các yếu tố nguy cơ và cách thức phẫu thuật, gây mê, hồi sức cụ thể trong trường hợp bệnh này.

Ngày 1/3/2021, bệnh nhi N.M.T. được thực hiện phẫu thuật ghép thận. Theo bác sĩ Dũng, kíp phẫu thuật đã tiến hành cùng một lúc cắt hai thận và tinh hoàn (bị loạn sản) hai bên để tránh nguy cơ ung thư hóa thận và tuyến sinh dục do đột biến gen WT1. Một khó khăn nữa là bệnh nhi đã bị vô niệu 2 năm nay nên bàng quang rất nhỏ chỉ tương đương với trẻ 1 tuổi. Niệu đạo đã tạo hình cũ rất khó khăn để đặt ống dẫn lưu theo dõi nước tiểu sau ghép. Tuy nhiên, sau nhiều giờ nỗ lực, ca phẫu thuật đã thành công.

Hiện tại, sau 9 ngày ghép thận, sức khỏe bệnh nhi ổn định, ăn uống bình thường. Bệnh nhi tiếp tục được theo dõi tại Khoa Thận và Lọc máu của BV. Dự kiến, bé sẽ được xuất viện trong thời gian tới.