Công nghệ gene giúp phát hiện bệnh của trẻ ngay từ khi còn trong bụng mẹ

Tại Hội nghị Sản - Phụ khoa Việt - Pháp - châu Á - Thái Bình Dương (VFAP) lần thứ 22 do Bệnh viện Từ Dũ (TP.HCM) tổ chức từ ngày 13-14/10, TS.BS Trần Nhật Thăng, Trưởng khoa Phụ sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) có thể phát hiện những bất thường của thai nhi khi còn trong bụng mẹ. Các xét nghiệm NIPT có độ chính xác lên đến 99%, không xâm lấn nên tránh được nguy cơ sảy thai, an toàn tuyệt đối cho mẹ và bé.

Các đại biểu tham dự Hội nghị

Tại Hội nghị, ThS.BS Tăng Hùng Sang - Viện Di truyền Y học, Giám đốc Y khoa Gene Solutions - đã báo cáo chuyên đề "Ứng dụng xét nghiệm gene trong chẩn đoán trước sinh". Theo bác sĩ Sang, nhờ vào sự tiến bộ của các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh, các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh đã được xác định rõ, trong đó nguyên nhân di truyền chiếm 55%, xuất hiện ở 3 cấp độ - 20% là do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, 10% do bất thường bất thường cấu trúc (vi mất/lặp đoạn) nhiễm sắc thể và 20% là bệnh lý đơn gene. Các bất thường số lượng và bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể có thể phát hiện bằng xét nghiệm CNV. Còn đột biến điểm trên gene được phát hiện bằng xét nghiệm Diagsure (dưới 100 gene), G4500 (4.503 gene), WES (22.000 gene) hay WGS.

"Công nghệ gene còn được ứng dụng trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT) hỗ trợ thụ tinh nhân tạo, sàng lọc phôi, giúp xác định những bất thường di truyền ở các phôi được tạo ra trong quá trình thụ tinh ống nghiệm", bác sĩ Sang cho biết.

Theo ThS.BS Tăng Hùng Sang, nhờ sự tiến bộ của các xét nghiệm di truyền trong chẩn đoán trước sinh, các nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh đã được xác định rõ

PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thủy - Viện Di truyền Y học, Nguyên Phó Giám đốc Trung tâm Y Sinh học Phân tử, Đại học Y Dược TP.HCM - cho biết, nghiên cứu cho thấy 60% các bệnh đơn gene nặng sau sinh là do các đột biến mới không hiện ở cha và mẹ. Đột biến của thai hiện diện ở tần suất thấp, nên rất khó phát hiện bằng các phương pháp thông thường, tạo nên "vùng tối" trong chẩn đoán.

Kỹ thuật giải trình tự gene thế hệ mới với độ phủ sâu có khả năng giải quyết "vùng tối" này, giúp xác định 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất tại Việt Nam. Xét nhiệm NIPT đơn gene trội được chỉ định cho các thai phụ có chồng trên 40 tuổi, siêu âm thai bất thường, tiền căn gia đình có các bệnh di truyền và những bà bầu muốn tầm soát toàn diện cho thai nhi.

"Ứng dụng của công nghệ giải trình tự gene thế hệ mới vào chăm sóc sức khỏe sinh sản đặc biệt có ý nghĩa trong bối cảnh Việt Nam mỗi năm có 41.000/1,5 triệu trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh – tương đương cứ 13 phút lại có một trẻ mắc dị tật bẩm sinh chào đời. Công nghệ này góp phần giảm tỉ lệ dị tật ở trẻ sơ sinh, cải thiện chất lượng dân số từ gene, nâng cao chất lượng sống của trẻ và giảm gánh nặng cho ngành y tế", bác sĩ Thủy cho biết.