Cuộc sống những người mắc "hội chứng không tên": Mờ mịt về tương lai và lúc nào cũng có khả năng gặp phải tử thần

Cô bé kiên cường dù bị bệnh tim khi mới chỉ 9 tuần tuổi

Ở tuần thứ 9 của thai kỳ, Mandy Hughes bất ngờ nhận được tin tức đau lòng từ bác sĩ: đứa trẻ có thể sẽ không thể sống sót. Trải qua hàng chục ca xét nghiệm, Mandy và chồng mới biết con gái đã bị một chứng bệnh bẩm sinh gọi là phì đại cơ tim, nghĩa là tim có kích thước lớn bất thường. Đó là một đòn giáng nặng nề, nhưng mới chỉ là bắt đầu.

Người mẹ 42 tuổi cho biết: “Cân nặng của Polly tụt xuống thấp hơn cả lúc mới sinh, con bé không thể ăn và phát triển như bình thường". Khi mới chỉ 4 tháng tuổi, Polly được đưa đi điều trị tim, nhưng tình trạng của cô bé ngày càng xấu đi. Phải mất hai năm thì cô bé mới có thể tự ngồi dậy, và thường xuyên cảm thấy khó chịu trong người.

“Polly nôn 24 giờ mỗi ngày, tôi không biết làm cách nào mà con bé có thể sống được. Có những đêm căn bệnh dường như đã vượt quá mức chịu đựng, thật kinh khủng. Con bé chỉ có thể dung nạp đủ chất để sống sót, nhưng lại không đủ để cân nặng tăng lên”, Mandy chia sẻ với tờ The Guardian.

Khi mới chập chững biết đi, Polly được phẫu thuật để ngăn tình trạng nôn mửa, nhưng cách đó lại dẫn đến nhiều biến chứng khác, bao gồm cả những cơn đau dữ dội. Cha mẹ thường xuyên phải đưa Polly đến bệnh viện để truyền dinh dưỡng và luôn trông coi 24/7. Tuy nhiên, bất chấp trình trạng nghiêm trọng cùng nhiều vòng xét nghiệm được thực hiện, nguyên nhân dẫn đến tình trạng của Polly vẫn chưa được tìm ra.

Vào năm tròn 6 tuổi, Polly là một trong 6.000 trẻ em sinh ra ở Anh mắc Hội chứng không tên (Swan). Và bởi vì không thể tìm được nguồn gốc của căn bệnh, viện chữa trị trở nên vô cùng phức tạp: “Một trong những điều khó khăn nhất khi điều trị các căn bệnh không tên là chúng ta sẽ không thể biết được liệu phương pháp nào sẽ có hiệu quả và triển vọng thành công là bao nhiêu”.

Nhưng ít nhất, hy vọng đã mở ra với gia đình nhỏ khi phòng điều trị Hội chứng không tên thuộc Bệnh viện Đại học Wales được thành lập. Được uỷ quyền bởi Uỷ ban Dịch vụ Chuyên ngành Y tế và chính phủ xứ Wales, đây là phòng khám đầu tiên tại Vương quốc Anh hướng đến mục tiêu điều trị những căn bệnh hiếm gặp và không rõ nguyên nhân. 

“Chúng tôi đang đợi cuộc hẹn đầu tiên. Dù không chắc liệu có nhận được câu trả lời nào hay không, nhưng ít nhất điều này đã mang lại cho chúng tôi một chút hy vọng. Hiểu được tình trạng của Polly sẽ giúp tôi điều chỉnh được cách chăm sóc thích hợp cho con bé", Mandy chia sẻ.

Theo Louise Fish, giám đốc điều hành của Genetic Alliance UK (một tổ chức từ thiện hỗ trợ những người bị các bệnh di truyền), khoảng 50% trẻ em bị bệnh di truyền ở Vương quốc Anh không thể tìm thấy nguyên nhân sau khi làm xét nghiệm DNA. Chia sẻ với The Guardian, bà cho biết: “Có thể bởi vì căn bệnh là một tình trạng rất hiếm nên chưa từng được phát hiện trước đây, hoặc nó có thể là một biểu hiện bất thường của căn bệnh đã biết".

Cuộc chiến không ngừng nghỉ tìm lại sức khoẻ cho con

Đối với Hayley Clark, 38 tuổi và chồng cô Anthony, 45 tuổi, việc tìm sự giúp đỡ cho cậu con trai 8 tuổi mắc hội chứng không tên là một “cuộc chiến không ngừng nghỉ". 

Cậu bé Harrison đã lớn lên cùng với nhiều triệu chứng phức tạp, bao gồm chậm phát triển toàn diện, suy giảm thị lực, teo não, và mất khả năng cảm nhận cơn đau. 

Dù đã nhận được sự hỗ trợ tuyệt vời từ cộng đồng địa phương và Swan UK (mạng lưới hỗ trợ từ thiện), nhưng không phải tổ chức nào cũng đồng ý giúp đỡ khi không có chuẩn đoán chính xác.

Năm ngoái, Harrison đã tham gia 100.000 Genomes Project, một dự án được tổ chức nhằm điều tra vai trò của gen trong các căn bệnh hiếm gặp. Ban đầu, gia đình hy vọng các bài kiểm tra có thể giúp đưa ra đáp án chính xác cho nguyên nhân của căn bệnh, nhưng dần dần, họ bắt đầu cảm thấy sợ hãi: “Harrison đã sống hạnh phúc, chúng tôi đã chấp nhận căn bệnh của con trai mình. Mặc dù rất muốn biết kết quả chẩn đoán, nhưng gia đình tôi cũng cảm thấy sợ hãi những gì mà bác sĩ có thể nói".

“Harrison đã bỏ lỡ rất nhiều cột mốc quan trọng ở thời gian đầu, nhưng phải mất tới 10 tháng tôi mới nhận ra điều đó. Khi một bác sĩ nhi khoa nói với tôi rằng có điều gì đó không ổn với con trai mình, tôi cố tìm kiếm mọi thông tin trên internet và cho thằng bé tham gia tất cả những xét nghiệm có thể”, Hayley cho biết thêm.

Anthony, chồng của Hayley cũng có cảm nhận tương tự, anh chia sẻ: “Tôi không biết mình sẽ đối mặt như thế nào nếu chẩn đoán nói rằng thằng bé không còn nhiều thời gian nữa".

Ở Anh, các căn bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng rất nhiều đến trẻ em, với 30% trẻ em mắc phải không thể sống quá 5 tuổi. Đối với những người có thể sống đến lúc trưởng thành, thì căn bệnh cũng khiến cho cuộc sống của họ trở nên tồi tệ hơn.

Cô gái trẻ từ bỏ ước mơ vì căn bệnh không rõ nguyên nhân

Esta Watson, 26 tuổi, đến từ hạt Yorkshire bị khuyết tật nhẹ về nhận thức và thể chất trong suốt quãng thời gian thơ ấu vì nguyên nhân di truyền không xác định. Khi đạt đến tuổi 16, sức khoẻ của cô bé bị suy giảm nhanh chóng với các triệu chứng như bàng quang mất chức năng, xuất hiện các cơn đau mãn tính, mất trí nhớ và nhiễm trùng tái phát.

Sau 17 năm nghiên cứu, cuối cùng cô được thông báo rằng mình đã bị mắc một căn bệnh di truyền hiếm gặp gọi là Triple X. Tuy nhiên, chẩn đoán không thể giải thích được hoặc không phù hợp với các triệu chứng của Esta, dẫn đến các bác sĩ nghi ngờ rằng cô mắc một căn bệnh tiềm ẩn khác. 

Mẹ của Esta, Ruth cho biết: “Con bé tham gia nghiên cứu để cố gắng tìm ra nguyên nhân. Chúng tôi thực sự hy vọng nhưng nó lại không mang lại kết quả gì thêm".

Esta hiện đang sống trong căn hộ riêng với sự hỗ trợ đến từ đội ngũ chăm sóc 24/7. Nhưng việc không biết tên căn bệnh của mình khiến cô cảm thấy khó khăn trong việc gặp gỡ những người cùng hoàn cảnh.

Cô chia sẻ về cuộc sống của mình rằng: “Tôi đã xoay xở để có được một suất theo học ngành y tế, nhưng đành phải bỏ lỡ. Các vấn đề về bàng quang cũng bắt đầu vào thời gian đó khiến tôi cảm thấy xấu hổ mỗi khi miếng tã lót của mình vô tình bị rơi ra khỏi túi".

Ruth cũng đã từ bỏ công việc của mình để có thể chăm sóc con gái. Bà tin rằng điều khó khăn nhất là sự thiếu kiểm soát đối với tương lai của con mình: “Nỗi sợ hãi luôn ở trong tâm trí tôi. Chúng tôi đã suýt mất đi con bé, và không thể chắc chắn rằng điều đó sẽ không xảy ra lần nữa".

Nỗi đau nhân đôi khi cả mẹ và con đều mắc bệnh hiếm

Đối với trường hợp của Laura Parkes, 33 tuổi, đến từ Northamptonshire, không chỉ con trai bị bệnh hiếm mà ngay cả cô cũng gặp nhiều vấn đề về sức khỏe. Con trai cô, Charlie đã được chẩn đoán mắc bệnh dị tật não ngay từ khi còn ở trong bụng mẹ, và các bác sĩ nói rằng có thể cậu bé sẽ không bao giờ đi lại hoặc nói chuyện được.

Mặc dù cậu bé mắc một loạt các triệu chứng phức tạp như co giật, khó thở, khó khăn trong việc ăn uống, nhưng nguyên nhân vẫn chưa được tìm ra. May mắn thay, ít nhất cậu bé đã có thể đạt được những cột mốc quan trọng như biết đi, biết nói và có thể đến trường.

Đến khi cậu bé khoẻ hơn, Laura lại phải đối mặt với những thách thức về sức khoẻ của chính mình. Năm 2018, bàng quang của cô ngừng hoạt động sau ca phẫu thuật sỏi mật. Kể từ đó, cô đã mắc nhiều bệnh như nhiễm trùng, suy ruột, khả năng hấp thụ vitamin kém, chứng sương mù não và mệt mỏi. Cũng giống như con trai, cô đã làm mọi xét nghiệm có thể nhưng vẫn không tìm ra được một câu trả lời nào cho căn bệnh của mình.

Nhưng bất chấp những thách thức đó, Laura cùng gia đình đã xây dựng được những mối quan hệ mới, gặp gỡ được nhiều người bạn mới có cùng tình trạng và cùng nhau vượt qua những khó khăn.