Dấu hiệu thay đổi màu da cảnh báo căn bệnh di truyền về máu

Bố mẹ khỏe mạnh sinh ra con mắc bệnh

Đều đặn hàng tháng bố mẹ bé N.Q (7 tuổi, quê ở Thanh Hóa) mắc bệnh Thalassemia thể nặng phải thay nhau đưa con ra bệnh viện Nhi Trung ương để truyền máu và thải sắt định kỳ. Vì nếu không được điều trị kịp thời bé sẽ gặp biến chứng như: mắc bệnh về gan, tim, lách to…, mặt mũi biến dạng.

Bố bé Q tâm sự, lúc mới sinh ra màu da của bé vàng hơn bình thường. Sau đó, gia đình có cho bé đi khám và làm xét nghiệm, bác sĩ chẩn đoán con bị thiếu máu. Sau một tháng bổ sung thuốc sắt, tình trạng da của bé chuyển từ vàng sang xanh xao, nhợt nhạt, gia đình quyết định đưa bé đến Bệnh viện Nhi Trung ương để thăm khám và phát hiện bé mắc bệnh Thalassemia (bệnh di truyền về máu).

Kết quả chẩn đoán bệnh khiến cho bố mẹ bé Q rất bất ngờ vì bố mẹ đều khỏe mạnh, con sinh ra lại mang bệnh trong người.

TS.BS Nguyễn Thị Mai Hương – Trưởng khoa Huyết học lâm sàng (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết, Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi globin; Có hai thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia. Ngoài ra, còn có các thể phối hợp với các bệnh huyết sắc tố khác như HbE (huyết sắc tố E)/Thalassemia.

Bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường.

Theo bác sĩ Hương, tan máu bẩm sinh có 2 biểu hiện nổi bật là: thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Người bệnh mức độ nặng nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ gan, suy tim… thậm chí có nguy cơ tử vong. Để có cuộc sống bình thường, người bệnh Thalassemia phải định kỳ truyền máu (khối hồng cầu), thải sắt và điều trị biến chứng tại các bệnh viện.

Bệnh tan máu bẩm sinh được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960.

Trên thế giới bệnh tan máu bẩm sinh ảnh hưởng đến khoảng 300 triệu người, với khoảng 500.000 người mắc bệnh ở thể nặng.

Ở nước ta, hiện nay có khoảng trên 13 triệu người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, tương đương 13% dân số và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai.

Tỷ lệ người dân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Cũng theo bác sĩ Mai Hương, hiện tại Bệnh viện Nhi Trung ương hiện có khoảng 600 bệnh nhân Thalassemia đang được quản lý, theo dõi, điều trị và hàng năm có khoảng 100 bệnh nhân được chẩn đoán mới.

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh bao gồm:

- Mệt mỏi;

- Hoa mắt chóng mặt;

- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường;

- Da, củng mạc mắt vàng;

- Nước tiểu sẫm màu;

- Chậm lớn;

- Khó thở khi làm việc gắng sức…

Để phòng tránh bệnh, người dân cần hiểu được cơ chế di truyền của bệnh. Các biện pháp phòng tránh để không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ gồm:

- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân.

- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thai kỳ.