Giải mã những bí mật trong hệ gene của con người

Gene và bệnh về da

Theo tờ Ladbible của Anh số cuối tháng 7/2020, do mắc bệnh lạ, Fatima Ghazaoui (28 tuổi), một phụ nữ Ma-rốc, phải đội mũ "phi hành gia" suốt 26 năm, đi găng tay và đến khi trời tối mới là "ngày" thực sự của chị. Theo cha mẹ của Ghazaoui, cô bắt đầu phát bệnh từ năm lên 2 tuổi với nhiều vết tàn nhang trên da. Cha mẹ cô đã đưa con đi khám và được chẩn đoán mắc chứng rối loạn di truyền khô da sắc tố (Xeroderma Pigmentosum), gọi tắt XP. Đây là căn bệnh khiến da dễ bị cháy, kể cả khi không có nắng, kèm theo các dấu hiệu lạ như tàn nhang, khô và lão hóa da nhanh.

Do mẫn cảm với ánh nắng mặt trời nên Ghazaoui không chỉ đội mũ, mang găng tay mà còn phải bôi kem có chỉ số SPF cao, trên 90. Các cửa trong nhà cũng phải gắn lớp lọc tia UV để chống nắng. Chỉ đến khi trời tối, cô mới được rời xa các vật phòng hộ nói trên. Tính đến nay, Ghazaoui đã trải qua 55 cuộc phẫu thuật để loại bỏ những vùng bị ảnh hưởng do XP gây ra và có thâm niên 26 năm mang mũ "phi hành gia". "Tôi biết mình mắc phải căn bệnh lạ và hiếm gặp nên tìm cách sống chung. Hy vọng, y học sớm tìm ra nguyên nhân và có thuốc chữa trị để không còn ai phải mang bệnh nan y như tôi nữa", Ghazaoui chia sẻ qua một cuộc phỏng vấn báo chí mới đây.

XP là bệnh di truyền gây dị ứng nghiêm trọng với tia UV trong ánh nắng. Bệnh này có tỷ lệ mắc khoảng 1/1 triệu người, do đột biến gene gây ra. Người bệnh cần được bảo vệ tránh hoàn toàn ánh nắng, dùng quần áo, kem chống nắng và kính râm. Khi mắc bệnh này, 80%-90% người bệnh có những triệu chứng như đau khớp, có vấn đề nhận thức, răng bất bình thường. Vì có nguy cơ cháy nắng cao, tỉ lệ mắc ung thư da cũng khá cao ở người bệnh. Hiện không có biện pháp chữa trị cho bệnh XP, chỉ có thể kiểm soát bằng tránh tia UV, thường xuyên xét nghiệm da và phẫu thuật cắt bỏ mô ung thư nếu có. Bệnh XP gây ra khi ADN trong tế bào không thể tự chữa lành sau khi tiếp xúc với ánh nắng. Vì vậy, làn da dễ dàng bị tia bức xạ tổn hại, gây ra cả ung thư lành tính và ác tính.

Gene lạ giúp chịu được chứng mất ngủ

Thông thường, mỗi người cần khoảng 7 tiếng ngủ mỗi đêm. Bất cứ ai ngủ dưới 6 tiếng/đêm có thể phát sinh mệt mỏi, dễ mắc phải các vấn đề về sức khỏe như mệt mỏi, suy yếu thể chất và tinh thần, như trường hợp các lái xe. Bên cạnh đó, thiếu ngủ còn phát sinh trầm cảm và nhiều bệnh nan y, khiến tuổi thọ bị rút ngắn. Tuy vậy, do tác động của gene nên có một nhóm người chỉ cần ngủ vài giờ mỗi đêm do họ sở hữu gene p. Tyr362HIS, được gọi là gene Thatcher. Tên gọi này được đặt theo tên cựu Thủ tướng Anh, bà Margaret Thatcher, người được biết đến chỉ ngủ vài giờ mỗi đêm.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra mối quan hệ giữa gene p. Tyr362HIS và giấc ngủ trong một nghiên cứu liên quan đến 100 cặp song sinh. Tất cả các cặp sinh đôi trong nghiên cứu đều có cùng giới tính và khỏe mạnh. Họ được đo thời gian ngủ trong 8 đêm và phân tích phản ứng sau khi ngủ ít. Kết quả, những người mang gene p. Tyr362HIS (biến thể của gene BHLHE41) có sức khỏe não hoàn hảo mặc dù họ không ngủ đủ thời gian. Ngược lại, những người không có gene này thì sức khỏe não lại yếu hơn.

Gene chống lưng cho... ngoại tình

Theo trang tin Listverse, mới đây, các nhà nghiên cứu ở Đại học Binghamton, dẫn đầu là tiến sĩ Justin Garcia, đã thực hiện một nghiên cứu dài kỳ và phát hiện thấy, những người đàn ông mang gene DRD4 là nhóm thích ngoại tình. Kết luận được đưa ra dựa trên nghiên cứu ở 181 người đàn ông về thói quen tình dục thông qua phỏng vấn và trả lời một số câu hỏi liên quan đến sức khỏe tình dục, sau đó thu thập các mẫu DNA của những người này.

Kết quả, những người đàn ông có gene DRD4 là nhóm dễ lừa tình nhất. Giải thích điều này, tiến sĩ Justin Garcia cho hay, gene DRD4 liên kết với dopamine, một hợp chất được giải phóng trong não khi chúng ta tham gia các hoạt động vui thú. DRD4 ngăn chặn hoạt động của dopamine, khiến những người đàn ông giải phóng nhiều dopamine để đạt đến mức tương tự như những người bình thường. Tuy nhiên, một số nhà khoa học lại lập luận nghiên cứu chưa thỏa mãn vì quy mô nhỏ. Bởi ngoại tình liên quan tới nhiều yếu tố khác như môi trường, kinh nghiệm sống, quyết định cá nhân và các tác động mang tính khách quan khác.