"Giải oan" cho nữ bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm mắc bệnh tâm thần

Hành trình điều trị, hồi phục của con được bà Tiến ghi lại bằng những tấm hình, video trong chiếc điện thoại cũ. Bà Tiến cho biết, bản thân có 3 người con, trong đó Nguyễn Huỳnh Mỹ Trinh (24 tuổi) là con gái út. 

Năm học lớp 6, Trinh có dấu hiệu học hành sa sút, phải nghỉ học ở nhà phụ chị bán hàng online. Đi khám tại bệnh viện địa phương, Trinh được kết luận bị thiểu năng trí tuệ. 

Năm 2020, Trinh hay đau đầu, thay đổi tính cách và bị trầm cảm, sau đó có biểu hiện run tay, chân tay co cứng, đi lại khó khăn. Thấy con bệnh ngày càng nặng, bà Tiến đã đưa con đi khám tại bệnh viện địa phương, Trinh được chẩn đoán bị tâm thần phân liệt và được uống thuốc. 

Tuy nhiên, tình trạng bệnh của Trinh vẫn không được cải thiện, có lúc tưởng không thể cứu được. "Tôi được khuyên là nên chuẩn bị lo hậu sự cho con. Nhưng rồi tôi quyết xin cho cháu được chuyển lên tuyến trên để điều trị với hy vọng còn nước còn tát", bà Tiến kể.

Nguyễn Huỳnh Mỹ Trinh được chuyển đến Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) trong tình trạng không ngồi được, không đi đứng được, ăn uống bị sặc nghẹn, chảy nước dãi… Sau khi thăm khám, Trinh được chẩn đoán mắc bệnh wilson thể gan - thần kinh. 

Bệnh nhân được uống thuốc thải đồng, điều trị hỗ trợ… Sau một thời gian điều trị, bệnh nhân bắt đầu có chuyển biến tích cực, sau đó phục hồi ngoạn mục. Sau 1 năm, bệnh nhân tỉnh táo, tiếp xúc tốt, ăn uống bình thường, hết sặc nghẹn, nói rõ, hết chảy nước dãi, tự đi đứng, sinh hoạt gần như bình thường… 

"Từ khi con bị bệnh, hầu như chỉ một mình tôi chăm sóc con. Thấy con khỏe lại từng ngày, tôi mừng lắm. Từ chỗ tưởng con sẽ chết thì nay con đã có thể nấu cơm, phơi quần áo, làm việc nhà được rồi. Tôi mừng không thể nào diễn tả hết được", bà Tiến chia sẻ.

Cần tầm soát cho người thân bệnh nhân wilson

TS.BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan - Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM), chia sẻ cảm xúc vui mừng khi bệnh nhân đã có thể tự ăn uống, đi đứng, sinh hoạt bình thường. Điều quan trọng hơn là các bác sĩ đã "giải oan" cho bệnh nhân với căn bệnh tâm thần phân liệt, giúp bệnh nhân trở lại cuộc sống bình thường, hòa nhập với cộng đồng.

Wilson là bệnh di truyền do đột biến gene dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Đây là căn bệnh vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. 

Nếu không được điều trị thì bệnh nhân sẽ bị đồng lắng đọng ở gan, gây xơ gan, suy gan cấp, tổn thương não… và có thể tử vong từ tuổi 20 - 30. Việc chẩn đoán sớm sẽ giúp cho việc điều trị hiệu quả, giúp bệnh nhân trở về cuộc sống bình thường.

Theo bác sĩ Phước, việc điều trị bệnh trong giai đoạn đầu rất vất vả, phải theo dõi liên tục cho người bệnh do tác dụng phụ của thuốc thải đồng. Ít nhất trong 2 năm đầu điều trị, bệnh nhân không ăn 4 nhóm thực phẩm, gồm các loại hải sản có vỏ, nội tạng động vật, các loại nấm và bánh kẹo, nhất là kẹo sô-cô-la. 

"Khi gặp một người có triệu chứng về gan, thần kinh tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi thì cần nghĩ đến bệnh wilson. Đây là bệnh di truyền nhưng có thể điều trị được. Khi phát hiện người mắc bệnh wilson, ngoài vấn đề điều trị cho người bệnh, cần tầm soát cho người thân bệnh nhân, điều trị dự phòng để ngăn ngừa căn bệnh này", bác sĩ Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan - Bệnh viện Chợ Rẫy, cho hay.