Hội chứng Gardner là gì? Nguyên nhân, triệu chứng và cách chẩn đoán

Hội chứng Gardner là bệnh hiếm gặp. Tuy nhiên, nếu không được phát hiện kịp thời điều trị sớm thì hội chứng Gardner có khả năng gây ung thư rất cao. Vậy hội chứng Gardner là gì?

1. Hội chứng Gardner là gì?

Hội chứng Gardner là một biến thể của hội chứng đa Polyp tuyến đại trực tràng có tính gia đình (FAP). Đây là sự kết hợp của nhiều khối u đại tràng với các u nang bã nhờn và u xương hàm. Những người bị mắc hội chứng này sẽ có xu hướng phát triển nhiều polyp tuyến ở đại tràng, ngoài ra cũng có xuất hiện nhiều khối u khác như:

- Nang biểu bì, xuất hiện phần dưới da

- U xương, lành tính

- U nguyên bào đệm, thường là u dạng hình sao, phát triển nhanh, độ ác tính cao

- Hội chứng Turcot ngoài tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng

- U biểu mô

- U xơ, u xơ cứng

Hội chứng Gardner cũng khá hiếm gặp. Gen gây ra hội chứng Gardner được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong một gia đình với nhau, chúng di truyền thông qua quy luật trội trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến gen chỉ xảy ra ở một bản sao của gen, vì vậy bố hoặc mẹ mang đột biến gen sẽ có 50% khả năng lây truyền lại cho con mình ở mỗi một lần sinh.

2. Dấu hiệu của hội chứng Gardner

Có thể dựa vào một số dấu hiệu để đưa ra những chẩn đoán ban đầu: 

- Có hiện tượng tăng trưởng bất thường trong đường ruột, khi phát triển thành các u có kích thước lớn và số lượng nhiều

- Có tình trạng mọc thêm răng

- Xuất hiện khối u trong sọ não

- Có khôi u bã nhờn

- Phát triển u xơ

- Đau vùng bụng do tình trạng Polyp gây ra

Thực tế có thể gặp nhiều các bất thường khác ngoài những dấu hiệu trên. Nếu thấy cơ thể có hiện tượng bất thường nào khác hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được chẩn đoán, thăm khám kịp thời. 

3. Nguyên nhân gây ra hội chứng Gardner

Hội chứng Gardner là do di truyền, có thể truyền từ bố mẹ sang con cái. Bởi đột biến gen APC (APC có liên quan tới hội chứng Gardner được viết tắt bởi Adenomatous polyposis coli), gây mất chức năng của Protein APC làm tăng trưởng bất thường của các tế bào dẫn tới tăng trưởng quá mức trong hội chứng Gardner.

4. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Gardner

Những thông tin được cung cấp dưới đây không thể thay thế cho lời khuyên của các bác sĩ chuyên khoa. Hãy luôn tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa để có những thông tin tư vấn chính xác nhất.

4.1. Kỹ thuật y tế nào dùng để chẩn đoán hội chứng Gardner

Việc chẩn đoán hội chứng Gardner sẽ được tiến hành bằng phương pháp sàng lọc thu thập tiền sử của bệnh nhân và người nhà bệnh nhân cùng với việc thăm khám sức khỏe chi tiết.

Thực hiện các phương pháp nội soi đường tiêu hóa thấp, nhằm phát hiện ra các polyp kèm theo số lượng polyp hiện có. Trong trường hợp phát hiện ra Polyp và khi tất cả các nguyên nhân khác gây ra polyp đã được loại trừ, xét nghiệm phân tử có thể được thực hiện để tìm ra đột biến trong gen APC giúp chẩn đoán xác định hội chứng Gardner.

4.2. Phương pháp nào dùng để điều trị hội chứng Gardner

Những bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Gardner sẽ có nguy cơ mắc ung thư ruột kết cao hơn. Khi điều trị sẽ cần ngăn chặn khả năng phát triển ung thư này. Phương pháp sử dụng cho bệnh nhân mắc hội chứng Gardner đó là phải tầm soát đại tràng thường xuyên hơn.

Nếu tình trạng Polyp quá nhiều, có thể sử dụng các phương pháp phẫu thuật để cắt bỏ những phần polyp này đi. Sử dụng thuốc kháng viêm không chứa Steroid cũng hỗ trợ trong việc ngăn ngừa sự phát triển của polyp đại tràng.

Nếu bệnh nhân có xuất hiện tình trạng mọc răng thêm, bác sĩ có thể sẽ chỉ định nhổ răng. Khi mắc hội chứng Gardner bệnh nhân sẽ được khuyến khích việc ăn uống điều độ, căn bằng, tránh thức ăn cay và giảm tình trạng căng thẳng tốt nhất.

Như vậy phương pháp tầm soát cho những người mắc hội chứng Gardner rất cần thiết, nên được thực hiện thường xuyên. Tầm soát hội chứng polyp tuyến có tính gia đình bao gồm:

- Tầm soát hàng năm đối với u nguyên bào gan

- Soi đại tràng sigma ống mềm hàng năm

- Nội soi đại tràng khi có phát hiện về polyp

- Nội soi tiêu hóa 3 năm/lần

- X- quang hoặc CT scan hay CAT scan ruột non

- Kiểm tra sức khỏe tổng quát hàng năm, bao gồm cả kiểm tra tuyến giáp

- Thăm khám da liễu trong trường hợp cần thiết

Ngoài ra, các phương pháp chẩn đoán và tầm soát hội chứng Gardner cũng có thể được thay đổi theo thời gian, khi các thiết bị y tế được nâng cấp, phát triển hơn. Hãy thăm khám bác sĩ chuyên khoa để được chẩn đoán chính xác cùng hướng điều trị hợp lý.

Có thể nói, hội chứng Gardner là một bệnh lý di truyền hiếm gặp. Nguy cơ gây ung thư do hội chứng Gardner là rất cao. Đặc biệt liên quan tới ung thư đại trực tràng nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Vì vậy khi thấy cơ thể có dấu hiệu bất thường nên đến bệnh viện để thăm khám và làm tầm soát thường xuyên để phát hiện bệnh và có hướng điều trị kịp thời.