Ngày 3/5, PGS.TS. Nguyễn Hồng Hà, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ (BV Việt Đức), cho biết: 30 y bác sĩ của BV vừa bóc tách thành công khối u nặng 23kg cho bệnh nhân N.V.S. (34 tuổi, quê ở Nghệ An).
Trước đó, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng mang khối u khổng lồ nặng hơn 40kg. Khối u chiếm toàn bộ phần lưng mông và gần như toàn bộ đùi, cẳng chân trái khiến bệnh nhân mỗi khi di chuyển gần như là bò trên đường.
Gia đình cho biết, từ nhỏ đã phát hiện S. có khối u ở vùng lưng và đùi. Theo thời gian, khối u phát triển theo tuổi và ngày càng to, chân to như chân voi và khối u ở lưng giống như cõng thêm một người nữa. Do gia đình khó khăn nên bệnh nhân đành mang khối u như vậy suốt nhiều năm.
Gần đây, khối u phát triển to quá, nên gia đình vay mượn đến BV Việt Đức thăm khám. Theo các bác sĩ, bệnh nhân nhập viện trong tình trạng nhợt nhạt suy kiệt thiếu máu nặng do mất máu mạn tính, đi lại rất khó khăn, gần như phải bò xuống đường hoặc ngồi xe lăn vì không đủ sức "vác" nổi khối u. Cả cổ xương đùi bên trái cũng đã biến dạng và gãy gục.
Sau khi thăm khám, các bác sĩ chẩn đoán bệnh nhân bị chứng bệnh u xơ thần kinh. Sau khi hội chẩn, BV đã chỉ định phẫu thuật bóc tách khối u.
Sau hơn 8 giờ thực hiện phẫu thuật, 30 y bác sĩ đã cắt gần hêt khối u vùng lưng và mông khoảng 23kg Trong quá trình thực hiện, kíp mổ đã truyền cho bệnh nhân là hơn 5 lít máu. Theo bác sĩ Hà, do phần u lớn, đùi và gối trái không thể phẫu thuật cùng lúc nên thời gian tới bệnh nhân sẽ tiếp tục được phẫu thuật.
Hiện tại, bệnh nhân đã qua giai đoạn hồi sức tích cực nhưng vẫn còn trong tình trạng phải theo dõi sát chức năng tim, phổi, thận, gan. Bệnh nhân cũng cần điều trị kháng sinh tốt để chống nhiễm trùng, tiếp tục truyền máu, truyền đạm nâng cao thể trạng và giúp cho quá trình liền vết thương.
Theo bác sĩ Trần Thị Thanh Huyền, khoa Phẫu thuật Tạo hình Thẩm mỹ (BV Việt Đức), u xơ thần kinh thường có 3 typ. Trong 3 loại này loại typ 1 (NF1) là hay gặp nhất, nó còn được gọi là bệnh Von Recklinghausen. Tỷ lệ mắc bệnh Von Recklinghausen (NF1) là 1/2000 người.
Nguyên nhân của bệnh NF1 là do biến đổi cấu trúc gen trên nhiễm sắc thể số 17. Sự biển đổi này ảnh hưởng đến gen quy định về xơ sợi thần kinh làm phát triển khối u theo chiều hướng ác tính hoặc lành tính. Theo y văn thế giới, tỷ lệ di truyền của bệnh này là 50/50. Tức nếu bố mẹ bị bệnh thì tỷ lệ có thể bị bệnh của con cái là 50/50.