Trong những năm gần đây, ung thư vú, buồng trứng thường được chẩn đoán và phát hiện sớm bởi ý thức tầm soát sức khỏe của người dân được nâng cao, sự phổ biến của chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, CT scan, MRI, các xét nghiệm máu, đặc biệt là xét nghiệm gene BRCA1 đột biến.
Theo TS BS. Hoàng Anh Vũ, Phó Giám đốc Trung tâm Y Sinh học Phân tử Đại học Y Dược TP.HCM, chỉ một tỷ lệ rất nhỏ bệnh nhân ung thư vú hay ung thư buồng trứng có mang đột biến gen BRCA1. Tuy nhiên, để xét nghiệm loại gene này rất tốn kém (khoảng 20 triệu đồng) và cần được chỉ định một cách thận trọng cho những người thuộc nhóm nguy cơ cao của hội chứng ung thư di truyền, ví dụ như ung thư vú trước 40 tuổi; ung thư vú 2 bên hoặc ung thư vú kèm ung thư buồng trứng; trong gia đình có nhiều trường hợp ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng…
"Xét nghiệm tìm đột biến được thực hiện trên mẫu máu ngoại biên (khoảng 2 ml). Bằng một quy trình nghiêm ngặt trong phòng xét nghiệm, kỹ thuật giải trình tư toàn bộ gene BRCA1 sẽ được dùng để xác định có hay không có đột biến của gene này trong số hàng ngàn đột biến đã được biết trên thế giới. Ngoài vấn đề kỹ thuật, phải có người am hiểu về chẩn đoán phân tử để nhận định kết quả một cách chính xác. Thời gian làm xét nghiệm trung bình khoảng 2 tuần", BS Anh Vũ chia sẻ.
 |
| Xét ghiệm gene DRCA1 rất tốn kém và đòi hỏi cần có chỉ định thận trọng. Ảnh: Thebreastcaresite |
Còn theo BS Nguyễn Thị Tố Thư, Phòng khám Phụ khoa, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, các yếu tố nguy cơ gây ung thư buồng trứng là do: tiền căn gia đình (mẹ, dì, chị bị ung thư vú hay ung thư tử cung), phụ nữ độc thân, không sinh đẻ, có ít con... Bên cạnh đó, nguy cơ ung thư vú đến cuối đời của người phụ nữ bình thường khoảng 12%, nếu dương tính với gene BRCA1 đột biến thì tỉ lệ này sẽ tăng từ 55% đến 65%, gene BRCA2 đột biến thì tỷ lệ này sẽ là 45%. Tương tự nguy cơ ung thư buồng trứng, đến cuối đời của người phụ nữ bình thường là 1,3%, nếu người bệnh dương tính với gene BRCA1 đột biến, tỷ lệ sẽ là 39%, gene BRCA2 đột biến thì tỉ lệ sẽ tăng từ 11% đến 17%. Theo BS Thư, không phải người phụ nữ nào mang gene này đột biến đều bị ung thư.
Vì vậy, nếu mang trong người loại gene đột biến này, người phụ nữ nên được tư vấn về di truyền. Mặt khác, không phải cắt buồng trứng thì sẽ ngừa được ung thư diễn tiến, vì ngoài ung thư vú, ung thư buồng trứng, còn có nguy cơ bị ung thư tụy, ung thư phúc mạc. Do đó, sau khi tham vấn di truyền, người bệnh được khuyến cáo là tùy mức độ mang đột biến gene sẽ có các phương pháp dự phòng bệnh khác nhau.
 |
| Người bệnh thường được theo dõi định kỳ bằng phương pháp như khám, siêu âm vú, chụp nhũ ảnh định kỳ để tầm soát ung thư. Ảnh: Mdanderson |
"Nếu yếu tố gia đình quá mạnh như mẹ dì chị em gái đã có tiền căn ung thư vú, thì người bệnh sẽ được tư vấn phương pháp phẫu thuật dự phòng, cắt 2 bên vú để giảm nguy cơ ung thư vú; cắt 2 buồng trứng kèm ống dẫn trứng làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng. Tuy nhiên, có những trường hợp cắt xong, người bệnh có những biểu hiện ung thư ở nơi khác. Ngoài ra, người bệnh sẽ được theo dõi định kỳ bằng các phương pháp như khám, siêu âm vú và chụp nhũ ảnh định kỳ. Ngoài ra, bác sĩ thường khuyên người bệnh khám phụ khoa và siêu âm đầu dò âm đạo kiểm tra định kỳ", BS Thư cho biết.
Một phương pháp khác cũng được bác sĩ sử dụng là hóa dự phòng (vô hóa chất dự phòng một số thuốc hay vitamine), có thể làm giảm nguy cơ phát triển của ung thư, tuy nhiên, hiệu quả cũng chưa thật sự rõ ràng. Nếu loại bỏ hoàn toàn buồng trứng thì cũng không thể nào tránh được 100% nguy cơ ung thư vì bản thân loại gene này không chỉ gây ra ung thư buồng trứng, nó còn có khả năng kiểm soát gene gây ung thư trong cơ thể.
 |
| Nữ minh tinh Angenlia Jolie từng quyết định cắt bỏ ngực, buồng trứng và ống dẫn trứng do phát hiện có gene BRCA1 đột biến. Ảnh: Turner.com |
"Nếu phải cắt bỏ buồng trứng, tùy từng độ tuổi khác nhau mà sẽ ảnh hưởng đến đời sống sức khỏe của người phụ nữ. Nếu họ đang trong độ tuổi sinh đẻ, cắt bỏ buồng trứng đồng nghĩa với việc cắt giảm đột ngột hoocmon sinh sản, người phụ nữ sẽ rơi vào thời kì mãn kinh sớm, ảnh hưởng đến hệ tim mạch, tăng nguy cơ loãng xương, thay đổi về tính tình, trở nên cáu gắt, mất ngủ, suy giảm trí nhớ", BS Thư nói.