ThS. Nguyễn Thị Mai, Trưởng khoa Điều trị Hemophilia, Viện Huyết học-Truyền máu TƯ chia sẻ, mỗi lần mang thai, người mẹ mang gene Hemophilia có khả năng truyền gene cho đời sau. Trong trường hợp gene bệnh truyền cho con trai thì con trai sẽ bị Hemophilia. Còn nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gene Hemophilia.
 |
| Một bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia bị chân teo và không thể đi lại được |
Khi kết hôn với người bình thường, người phụ nữ mang gene Hemophilia có 25% khả năng sinh con gái mang gene và 25% khả năng sinh con trai mắc bệnh. Như vậy, chị em mang gene bệnh mà có con với người bình tường, vẫn còn 50% cơ hội sinh con không mắc bệnh này. Trường hợp bố bị bệnh Hemophilia và mẹ bình thường thì sẽ sinh ra tất cả con gái là người mang gen bệnh còn tất cả con trai không bị Hemophilia.
Trường hợp hiếm gặp: Bố bị bệnh Hemophilia, mẹ là người mang gene bệnh. Trường hợp này có thể sinh ra con gái bị Hemophilia.
Hemophilia là bệnh di truyền, tuy nhiên có khoảng 1/3 số bệnh nhân mắc bệnh không do di truyền. Những trường hợp này được coi là do đột biến, chuyển gene bình thường thành gene bệnh và gene bệnh này cũng di truyền cho thế hệ sau. Nếu được chẩn đoán sớm và điều trị đầy đủ, bệnh nhân có thể sống và làm việc gần như người bình thường. Nếu không được điều trị, bệnh nhân luôn bị đau đớn, mất khả năng lao động, thậm chí tử vong sớm.
Phụ nữ có gene Hemophilia được gọi là những người mang gene bệnh và họ có thể truyền gene cho thế hệ sau. Những triệu chứng thường gặp của bệnh như chảy máu kinh nguyệt nhiều hoặc lâu; chảy máu trong thời gian dài khi sinh con; chảy máu lâu sau phẫu thuật hoặc chấn thương nhỏ.
 |
| Sơ đồ truyền bệnh Hemophilia |
“Người bệnh khi được chẩn đoán mắc bệnh Hemophilia sẽ được điều trị theo phác đồ. Tùy vào từng trường hợp bác sĩ sẽ có cách điều trị cụ thể. Người được chẩn đoán mắc bệnh cần điều trị dự phòng chống chảy máu như cần hết sức tránh chấn thương, tránh dùng các thuốc ảnh hưởng đến chức năng tiểu cầu. Để giảm đau cho bệnh nhân có thể dùng paracetamol hoặc paracetamol kết hợp codein; tránh tiêm bắp, châm cứu; tiêm vaccine đầy đủ, đặc biệt tiêm phòng viêm gan virus B và A (không dùng đường tiêm bắp mà chuyển sang tiêm dưới da); tập thể dục hằng ngày để tăng thể lực, tăng sức mạnh cơ bắp, giúp khớp hoạt động tốt hơn và giúp hạn chế chảy máu cơ khớp...”, ThS. Mai khuyên.
Hemophilia là một rối loạn kéo dài suốt cuộc đời và phải phụ thuộc vào yếu tố đông máu thay thế. Tuy nhiên với phương pháp điều trị hiện đại, bệnh nhân Hemophilia dễ có một cuộc sống tương đối bình thường.
Để phòng tránh bệnh, cần chẩn đoán trước sinh xem thai nhi có mang gene Hemophilia. Việc chẩn đoán được thực hiện tại các cơ sở chuyên khoa sâu, có sự phối hợp giữa các chuyên khoa: Huyết học, Sản, Di truyền… của các bệnh viện. Những phụ nữ mang gene hoặc có khả năng mang gene đang có thai nên đi khám và nhận tư vấn từ bác sĩ chuyên khoa trước khi sinh. Nam giới mắc Hemophilia, muốn có con, cũng cần khám và tư vấn trước sinh, để có thể sinh con không mắc bệnh.
Hiện nay xét nghiệm ADN hoặc định lượng yếu tố VIII của thai nhi hay chẩn đoán trước cấy phôi đang là phương pháp tốt nhất phát hiện chính xác bệnh. Các phương pháp này nhằm tạo ra những phôi thai không mang gene bệnh Hemophilia. Các bác sĩ sẽ thực hiện biện pháp lựa chọn phôi của người vợ người bệnh Hemophilia hoặc của người phụ nữ có mang gene Hemophilia để tìm ra phôi không mang gen bệnh rồi cấy vào tử cung người mẹ.