Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ và giải pháp phát hiện dị tật sớm hiệu quả

Thế nào là dị tật thai nhi?

Dị tật thai nhi là một khiếm khuyết di truyền hoặc thể chất ở thai nhi có thể ảnh hưởng đến việc mang thai, sinh nở phức tạp và có ảnh hưởng xấu nghiêm trọng đến trẻ khi sinh ra. Dị tật thai nhi có thể ở nhiều mức nặng nhẹ khác nhau.

Sau đây là một số dị tật bẩm sinh thường gặp:

Môi chẻ hoặc hở hàm ếch

Nguyên nhân chính xác gây nên dị tật này vẫn chưa được xác định. Tuy nhiên, nó có thể là kết quả của gen kết hợp với các yếu tố dị thường khác trong quá trình phát triển bào thai. Dấu hiệu nhẹ là môi trên của trẻ có vết khía như hình chữ V; dấu hiệu nặng là cả môi trên, mũi hoặc hàm ếch của trẻ đều bị tổn thương. Trẻ bị hở hàm ếch thường bị cản trở phát triển ngôn ngữ và gặp khó khăn trong việc ăn uống.

Dị tật bàn chân

Các dị tật bàn chân thường do tư thế trong tử cung, trong thời kỳ mang thai, bàn chân bị chèn ép trong tử cung do nhiều yếu tố như thai lớn ký, khung chậu của người mẹ hẹp, sinh đôi,... Ngoài ra, các nghiên cứu trên thế giới còn cho thấy dị tật này có thể do yếu tố gia đình, tư thế của sản phụ trong thời gian mang thai khi ngồi làm việc hoặc sinh hoạt hằng ngày,... Các trẻ có dị tật bàn chân đôi khi còn kèm theo các dị tật khác như loạn sản khớp hông, ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo, cứng đa khớp bẩm sinh...

Thiếu chi hoặc chân tay dị dạng

Một vài chuyên gia cho rằng, đây có thể là kết quả của việc mẹ bị nhiễm hóa chất hoặc virus trong thời kỳ thai nghén.

Hội chứng Down

Trẻ chào đời với những đặc điểm thể chất khá đặc biệt, bao gồm: mắt hơi nghiêng, tai nhỏ và bị cuộn lại ở đầu tai; miệng nhỏ với chiếc lưỡi lớn; mũi nhỏ; cổ ngắn; tay nhỏ và móng tay ngắn. Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển thị giác và thính giác. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down còn không thể phát triển thể chất bình thường và dễ mắc các bệnh nhiễm trùng tai, tim bẩm sinh,…

Giải pháp phát hiện dị tật thai nhi sớm hiệu quả nhất

Từ nhiều năm nay, siêu âm vẫn là phương pháp đầu tay, phổ biến nhất trong việc đánh giá dị tật thai nhi. Mặc dù vậy, chúng ta cũng không thể phủ nhận những giá trị và hiệu quả của phương pháp cộng hưởng từ thai nhi mang lại, đặc biệt trong các trường hợp nghi ngờ thai nhi có dị tật hay bất thường phức tạp.

Cộng hưởng từ thai nhi là phương pháp chẩn đoán hình ảnh không xâm lấn sử dụng từ trường cao để tạo và thu thập hình ảnh thai nhi bằng các chuỗi xung siêu nhanh. Cộng hưởng từ thai nhi cung cấp các thông tin chi tiết về cấu trúc giải phẫu của thai nhi, với hình ảnh rõ nét và độ phân giải cao. Cho đến nay, các nghiên cứu trên thế giới đều chỉ ra rằng cộng hưởng từ thai nhi không gây bất kỳ tác dụng phụ nào cho thai nhi cũng như sản phụ. Điều này là kết quả tất yếu từ việc nghiên cứu vô cùng kỹ lưỡng hệ thống máy cộng hưởng từ nhằm tạo ra từ trường đủ mạnh để xây dựng hình ảnh chi tiết từ bên trong thai nhi nhưng không gây ra biến chứng hay ảnh hưởng trực tiếp nào lên cơ thể.

Cộng hưởng từ thai nhi có thể được thực hiện từ cuối ba tháng giữa hoặc trong ba tháng cuối của thai kỳ nhằm đánh giá những bất thường của não bộ, cột sống và toàn bộ cơ thể của thai nhi trong các trường hợp siêu âm gặp khó khăn khi thăm khám, hoặc trong các trường hợp bệnh lý phức tạp cần có thêm thông tin để chẩn đoán.

Các chỉ định phổ biến nhất cho phương pháp cộng hưởng từ thai nhi thường là những bất thường của hệ thần kinh, như trong các trường hợp cần tìm nguyên nhân hoặc tổn thương kèm theo của giãn não thất, hoặc các bất thường hình thái não khó đánh giá đầy đủ trên siêu âm như các bất thường phát triển vỏ não, bất thường thân não và hố sau. Một số chỉ định phổ biến tiếp theo đối với phương pháp cộng hưởng từ là đánh giá thể tích phổi khi có bất thường ở phổi, chẩn đoán teo thực quản, hoặc đánh giá các bất thường ổ nhớp.

Hội thảo "Chẩn đoán sớm dị tật thai nhi bằng chẩn đoán hình ảnh"

Bệnh viện Phụ sản Trung ương là tuyến chuyên môn cao nhất chuyên ngành Phụ sản và Sơ sinh Việt Nam. Với hơn 60 năm hoạt động trong ngành y tế, sức khoẻ, đặc biệt là chăm sóc sức khoẻ cho phụ nữ mang thai và trẻ sơ sinh, đến nay, bệnh viện được đánh giá là một trong những địa điểm thăm khám thai kỳ tốt nhất khu vực phía Bắc không chỉ bởi tính chuyên môn cao mà còn bởi việc liên tục cập nhật các công nghệ mới trên thế giới trong kỹ thuật sàng lọc trước sinh.

Để chia sẻ kiến thức chuyên sâu về lợi ích của phương pháp cộng hưởng từ thai nhi và ứng dụng rộng rãi phương pháp này trong sàng lọc thai kỳ trước sinh, ngày 22/04 vừa qua, dưới sự hỗ trợ và chỉ đạo của PGS. TS. Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Trung ương kết hợp với công ty Siemens Healthineers tổ chức hội thảo "Chẩn đoán sơm dị tật thai nhi bằng chẩn đoán hình ảnh".

Tại hội thảo, ThS. Bs. Nguyễn Thế Hùng, Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh Bệnh viện Việt Pháp Hà Nội chia sẻ: "Cộng hưởng từ là phương pháp chẩn đoán hình ảnh đã được chứng minh là an toàn cho sản phụ cũng như thai nhi. Sử dụng hợp lý cộng hưởng từ thai nhi có thể góp phần mang lại nhiều thông tin có giá trị giúp cho việc chẩn đoán bệnh lý, quản lý thai kỳ, tư vấn trước sinh cũng như tiên lượng sau sinh. Phương pháp này giúp chẩn đoán chính xác nhất các vấn đề liên quan đến não bộ, thần kinh cũng như nhiều bệnh lý khác của thai nhi. Bên cạnh đó, nó cũng giúp phát hiện các bất thường khác của tử cung, bánh rau cũng như buồng ối. Một ưu điểm lớn của phương pháp chụp cộng hưởng từ chính là việc chất lượng hình ảnh thai nhi thu được không bị hạn chế nhiều bởi tình trạng thành bụng của người mẹ, tư thế thai nhi hay tình trạng thiếu ối. Với độ phân giải tương phản mô mềm vượt trội, phương pháp cộng hưởng từ có thể phân biệt rõ ràng các cấu trúc của thai nhi như não, phổi, gan, thận và ruột. Ngoài ra, phương pháp này cũng cung cấp hình ảnh đa chiều với trường nhìn rộng, tạo điều kiện thuận lợi cho việc kiểm tra các thai nhi có dị tật phức tạp hoặc tuổi thai lớn, cho phép hình dung tổn thương trong tổng thể chung của toàn bộ cơ thể thai nhi".

Ngoài ra, đại diện Siemens Healthineers, công ty cung cấp thiết bị y tế công nghệ cao và hiện đại hàng đầu của Đức, cũng đã giới thiệu thêm về những công nghệ cộng hưởng từ tiên tiến đang được áp dụng trong chụp cộng hưởng từ thai nhi, mang lại giải pháp sàng lọc trước sinh tối ưu nhất cho các bà mẹ và gia đình.

Các công nghệ hiện nay của Siemens Healthineers tập trung vào 3 yếu tố:

1.  Sự thoải mái của sản phụ: Với các hệ thống có độ rộng khoang máy 70 cm thế hệ mới, chiều dài khoang máy ngắn, công nghệ chụp không tiếng ồn giúp hạn chế tối đa cảm giác không thoải mái ở các sản phụ có hội chứng sợ buồng kín và tiếng ồn trong quá trình chụp với thời gian dài. 

2.  Tốc độ chụp: Cộng hưởng từ thai nhi nói chung hiện nay có thời gian chụp tương đối lâu, Siemens Healthineers đã khắc phục các điểm yếu này bằng các công nghệ chụp cộng hưởng từ đa lát cắt, và các công nghệ thu hình nén giúp thời gian rút ngắn đáng kể lên đến 50%. 

3.  Chất lượng hình ảnh: BioMatrix (Ma trận sinh học toàn phần) là phát minh đem đến sự khác biệt của Siemens Healthineers. Nền tảng này cho phép thu hình chất lượng cao, đem lại sự thoải mái dưới sự giúp đỡ của AI (trí thông minh nhân tạo).

Có thể thấy, chụp cộng hưởng từ thai nhi đã và đang mang lại những giá trị quan trọng và ý nghĩa với sự phát triển của thai kỳ. Đặc biệt, phương pháp này đã được các bệnh viện uy tín như Phụ sản Trung ương, Việt Pháp Hà Nội tin dùng trong nhiều năm qua với những trang thiết bị tiên tiến theo tiêu chuẩn Đức đến từ Siemens Healthineers.