Người đàn ông duy nhất ở Anh mắc căn bệnh cực hiếm

David Rose hay David Edward Rose năm nay 34 tuổi, đến từ Cambridge, Anh hiện đang công tác tại tạp chí về bệnh hiếm gặp Rare Revolution Magazine (RRM). Mặc dù mắc bệnh hiếm lạ nhưng David Rose vẫn làm việc tích cực, tham gia các buổi nói chuyện với diễn giả, nhằm mục đích nâng cao nhận thức cộng đồng về bệnh lý hiếm gặp này. 

David Rose dùng chính ngòi bút để của mình động viên những người có cùng cảnh ngộ và thúc đẩy cộng đồng để giúp những người có cùng cảnh ngộ có cuộc sống tốt hơn.

Theo David Rose, khi anh được 18 tháng tuổi gia đình đã phải đưa đến bệnh viện Great Ormond Street để điều trị chứng nhiễm trùng bàng quang tái phát, sau đó được phát hiện là do nội tạng không có vấn đề,  được chẩn đoán mắc hội chứng Ehler-Danlos, một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến mô liên kết.

"Cơn nhiễm trùng hành hạ David Rose liên miên" buộc các bác sĩ phải cắt bỏ một quả thận khi anh bước sang tuổi 21. Cũng trong giai đoạn này các bác sĩ mới nhận ra rằng David Rose "không hội tụ đủ tiêu chí của bệnh Ehler-Danlos" mà chính xác hơn là Hội chứng sừng chẩm.

 Do không có cách chữa trị, nên David Rose buộc phải dùng thuốc giống như hội chứng Ehler-Danlos. Ngoài ra, anh còn phải đặt ống thông bằng quang trong suốt 24 năm trở lại đây và sử dụng liệu pháp vật lý trị liệu và nghề nghiệp, đồng thời dựa vào thuốc kháng sinh để trị nhiễm trùng và các loại thuốc khác để kiểm soát chứng co thắt bàng quang.

Bất chấp bệnh tật, David Rose lạc quan và làm việc chăm chỉ để sống một cuộc sống "bình thường" như chính anh tâm sự. Thông qua các bài báo của mình, David Rose luôn động viên mọi người mắc bệnh hiểm nghèo hãy lạc quan, yêu đời để giảm gánh nặng cho gia đình, người thân và xã hội.

Hội chứng sừng chẩm là gì?

Hội chứng sừng chẩm (Occipital horn syndrome hay OHS) là một bệnh rối loạn mô liên kết và ty thể lặn liên kết X, thường gặp ở trẻ tuổi ấu thơ. Nguyên nhân là do sự khuyến khiếm trong quá trình vận chuyển đồng khoáng, đặc biệt là liên quan đến đột biến gene ATP7A.

Chỉ khoảng 2/3 trẻ em mắc chứng OHS được cho là có rối loạn di truyền; 1/3 còn lại không có tiền sử gia đình mắc bệnh. Vì chứng rối loạn này là gen lặn liên kết với nhiễm sắc thể X nên bệnh ảnh hưởng đến nhiều nam giới hơn phụ nữ. Phụ nữ có nhiều khả năng là người mang mầm bệnh. Để một phụ nữ bị ảnh hưởng, họ phải mang hai nhiễm sắc thể X khiếm khuyết chứ không chỉ một.

Dấu hiệu đặc trưng của OHS là thiếu hụt bài tiết đồng qua mật gây biến dạng trong bộ xương. Chúng bao gồm các phần nhô ra ở mặt sau của hộp sọ (các phần nhô ra của xương ký sinh trùng phát sinh từ xương chẩm - gọi là "sừng chẩm") cũng như các dị tật của khuỷu tay, trật khớp quay đầu, các đầu bên của xương đòn hình búa, và bất thường của hông và xương chậu. 

OHS xuất hiện ở giai đoạn đầu đến giữa thời thơ ấu. Trẻ em có thể biểu hiện với các tính năng như chậm phát triển trí thông minh; cổ dài, vòm miệng cao, mặt dài, trán cao; da lỏng lẻo và "khớp đôi"; thoát vị bẹn; xoắn mạch máu; túi thừa bàng quang; mất tự chủ - không có khả năng điều chỉnh các bộ phận của hệ thần kinh; tiêu chảy mãn tính; tóc thô, hàm lượng ceruloplasmin thấp (9-29 mg/dL; tổn thương hệ thần kinh trung ương và suy nhược cơ bắp…

Hội chứng OHS khởi phát muộn hơn và có liên quan đến thoái hóa thần kinh trung ương ít nghiêm trọng hơn nhiều. Bản chất nhẹ hơn của OHS thường là do các đột biến mối nối "rò rỉ" cho phép 20-30% bản phiên mã RNA thông tin ATP7A (mRNA) được xử lý chính xác Chẩn đoán ban đầu dựa trên các triệu chứng lâm sàng. 

Nồng độ đồng và ceruloplasmin trong huyết thanh thấp hỗ trợ cho nghi ngờ lâm sàng về OHS, nhưng cần xác nhận sinh hóa trong nuôi cấy mô. Bằng chứng chẩn đoán cuối cùng là do là gene ATP7A. Biểu hiện của phần lồi xương trên chẩm sẽ giúp chẩn đoán và có thể sờ thấy chúng ở một số bệnh nhân.

Lịch sử tự nhiên lâu dài của OHS không được biết đến. Một số bệnh nhân đột ngột qua đời khi mới 17 tuổi, trong khi một bệnh nhân sống sót đến 57 tuổi. Nguyên nhân tử vong bao gồm suy hô hấp, phình động mạch chủ, và xuất huyết nội sọ.

Về điều trị OHS cho trẻ em phụ thuộc vào mức độ của bệnh. Trẻ em bị OHS thường được trị liệu bằng vật lý trị liệu và nghề nghiệp. Bệnh nhân có thể cần ống dẫn thức ăn để bổ sung dinh dưỡng nếu không phát triển đủ. 

Trong nỗ lực cải thiện tình trạng thần kinh (co giật), có thể tiêm đồng histidine hoặc đồng clorua vào giai đoạn đầu đời của trẻ. Tuy nhiên, tiêm histidine đồng đã được chứng minh là không hiệu quả để điều trị các biểu hiện mô liên kết của OHS.