Người dân tộc thiểu số có tỷ lệ mang gene bệnh Thalassemia rất cao

100 trẻ mắc bệnh Thalassemia đang điều trị

Ngày 9/12/2022, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương phối hợp với Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang tổ chức lớp Tập huấn chuyên đề "Nâng cao năng lực chẩn đoán, điều trị và phòng bệnh tan máu bẩm sinh", cho 90 bác sĩ, điều dưỡng, kỹ thuật của Bệnh viện. Đây là hoạt động nằm trong chuỗi hoạt động phòng, chống bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) thuộc Chương trình Mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế – xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi năm 2022.

Theo Ban tổ chức, năm 2022 là năm đầu tiên hoạt động phòng, chống bệnh Thalassemia được đưa vào Chương trình Mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế – xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi. Đây là bước tiến quan trọng trên chặng đường đẩy lùi bệnh Thalassemia – bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới.

Bắc Giang là 1 trong 5 tỉnh (Hà Giang, Yên Bái, Bắc Giang, Thanh Hóa và Nghệ An) được lựa chọn triển khai thí điểm trong giai đoạn 1 của Chương trình (từ năm 2021 – 2025) nhằm hướng tới mục tiêu: Giảm số ca phù thai do bệnh Thalassemia; giảm số trẻ sinh ra bị bệnh, từng bước nâng cao chất lượng điều trị tại các cơ sở y tế cho bệnh nhân người dân tộc thiểu số; từng bước kéo dài tuổi thọ cho những bệnh nhân hiện tại.

Bác sĩ Lê Công Tước, Giám đốc Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang cho biết, Thalassemia không phải căn bệnh mới nhưng những ảnh hưởng và hệ luỵ là rất lớn. Thời điểm hiện tại, Khoa Nội Nhi tổng hợp – Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang đang điều trị cho gần 100 trẻ từ 6 tháng tuổi – 15 tuổi bị bệnh Thalassemia. Thậm chí có những trẻ phải truyền máu 2 – 3 lần/tháng để duy trì sự sống.

Bác sĩ Tước cũng cho biết, lượng máu Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang sử dụng để truyền máu định kỳ cho trẻ bị bệnh tan máu bẩm sinh chiếm trên 50% tổng lượng máu truyền cho những trẻ bị bệnh Thalassemia của tỉnh. Năm 2021, khảo sát trên 11.000 trẻ tới khám tại Bệnh viện Sản Nhi Bắc Giang thì có khoảng 38% trẻ mắc bệnh hồng cầu nhỏ nhược sắc. Trong số những trẻ mắc bệnh này có trên 62% trẻ mang gene bệnh Thalassemia ở các mức độ khác nhau.

Hiện nay có rất nhiều người mang gene bệnh nhưng không biết mình bị bệnh. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gene bệnh Thalassemia kết hôn với nhau ngày càng cao, điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi; đồng thời gây ra những hậu quả nghiêm trọng. Do đó, việc phòng ngừa tiến tới đẩy lùi bệnh Thalassemia là hết sức cần thiết, bác sĩ Tước chia sẻ.

Mỗi năm có 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia

Bác sĩ Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viên Huyết học - Truyền máu Trung ương) cho biết, tại nước ta, 63 tỉnh/thành và 54 dân tộc đều có người mang gene bệnh. Trong đó, một số dân tộc thiểu số có tỷ lệ mang gene bệnh Thalassemia rất cao, lên tới 30 – 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Với khoảng 14 triệu người mang gene bệnh, mỗi năm cả nước có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia. Trong đó, 2.000 trẻ bị bệnh ở mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể chào đời do phù thai. Một người bị bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra tới năm 30 tuổi cần khoảng 03 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì sự sống.

Với trên 20.000 người bị bệnh ở mức độ nặng cần phải điều trị cả đời (trong đó 44% là trẻ em), mỗi năm Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân được điều trị tối thiểu và cần khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn. Những số liệu trên đã cho thấy thực trạng bệnh tan máu bẩm sinh tại Việt Nam hiện rất đáng báo động.

Tại buổi tập huấn, bác sĩ Vũ Hải Toàn đã cung cấp kiến thức quan trọng, hữu ích liên quan tới  bệnh Thalassemia cho học viên như: Cơ chế bệnh sinh, chẩn đoán thể bệnh, chẩn đoán mức độ lâm sàng của bệnh, những biến chứng nguy hiểm của bệnh Thalassemia mà bệnh nhi gặp phải.

Đặc biệt, vấn đề mà cộng đồng quan tâm nhất hiện nay đó là làm sao để điều trị được bệnh Thalassemia và phòng ngừa chủ động cho những lần sinh con khoẻ mạnh tiếp theo đã được bác sĩ Vũ Hải Toàn tư vấn và trao đổi cụ thể với các học viên.

Hiện nay, phụ thuộc vào thể bệnh, mức độ nghiêm trọng, diễn biến bệnh mà có các biện pháp điều trị Thalassemia khác nhau. Tuy nhiên, với mục tiêu giảm tỷ lệ trẻ sinh ra bị bệnh và mang gene bệnh hàng năm, giảm gánh nặng cho xã hội, nâng cao chất lượng cuộc sống và chất lượng nòi giống dân tộc thì việc chủ động phòng bệnh Thalassemia có vai trò rất quan trọng.

Theo đó, khi phát hiện một bệnh nhân bị bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia thì tất cả các thành viên trong gia đình cần phải được sàng lọc bệnh Thalassemia. Những người khỏe mạnh được xác định mang gene Thalassemia khi kết hôn cũng cần phải xét nghiệm tiền hôn nhân. Hai người mang gene bệnh lấy nhau nên được tư vấn trước khi dự định có thai. Trường hợp cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia kết hôn có thai thì nên được chẩn đoán trước sinh bằng việc chọc ối chẩn đoán thai ở tuần thứ 16 - 18 thai kỳ tại các cơ sở y tế chuyên khoa.