Những điều cần biết về bệnh viêm võng mạc sắc tố

Trên võng mạc chứa các tế bào hình que và hình nón, chúng có nhiệm vụ nhận cảm ánh sáng, sau đó gửi hình ảnh lên não, giúp mắt nhận biết được mọi vật xung quanh.

Võng mạc là bộ phận quyết định sự tinh anh của mắt.

1. Thế nào là bệnh viêm võng mạc sắc tố?

Viêm võng mạc sắc tố có tên khoa học là Retinitis pigmentosa, dân gian còn gọi là bệnh quáng gà.

Đây là tập hợp các bệnh ảnh hưởng đến võng mạc, tương đối hiếm gặp.

Bệnh không có yếu tố viêm mà chủ yếu là thoái hóa tiến triển dần dần.

Đầu tiên là của các tế bào cảm thụ ánh sáng hình que của võng mạc. Sau đó, các tác nhân gây bệnh viêm võng mạc sắc tố sẽ phá hủy tế bào hình que trong võng mạc, dần dần gây mất thị lực dần dần, thậm chí dẫn đến mù lòa.

2. Các giai đoạn của bệnh viêm võng mạc sắc tố

Y học dựa vào các triệu chứng để phân viêm võng mạc sắc tố thành các giai đoạn sau:

- Giai đoạn nhẹ: Trong điều kiện thiếu ánh sáng, bệnh nhân sẽ cảm thấy khó nhìn, cảm thấy màu sắc các vật tối và nhạt hơn do bị mất thị lực ngoại biên.

- Giai đoạn nặng: Vào ban đêm, người bệnh không thấy rõ các vật ở rìa và giữa do mất thị trường ngoại biên và trung tâm. Họ không phân biệt được màu sắc của sự vật mà chỉ thấy 2 màu đen và trắng. Nặng hơn là bệnh nhân hoàn toàn không thể nhìn thấy gì, mất đi hoàn toàn thị lực (mù).

3. Những dấu hiệu của viêm võng mạc sắc tố

Triệu chứng của viêm võng mạc sắc tố thường xuất hiện từ khi còn nhỏ và không phát triển nặng trước giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành.

Biểu hiện thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc thường xuất hiện ở người trong độ tuổi từ 10 đến 30; nhưng cũng có thể có ở trẻ sơ sinh (còn gọi là mù Leber).

Tiếp theo là các tế bào nón trong mắt bị thoái hóa. Các tế bào này tập trung ở vùng hoàng điểm, chịu trách nhiệm cho tầm nhìn trung tâm và cảm nhận màu sắc.

Vì thế thị lực trung tâm trên nhiều bệnh nhân được kéo dài đáng kể – nhưng từ trên 40 tuổi thì thường giảm sút trầm trọng. Ngoài ra bệnh nhân có biểu hiện rối loạn sắc giác (bệnh mù màu) ở trục xanh – vàng.

Bệnh nhân sẽ cảm thấy thị lực vào ban đêm bị suy giảm, có biểu hiện quáng gà (mắt nhìn kém đi khi trời bắt đầu nhập nhoạng tối, tầm gà bắt đầu lên chuồng) hoặc ở nơi không có đủ ánh sáng.

Nặng hơn, người bệnh sẽ bị mất tầm nhìn trung tâm, mất tầm nhìn ngoại biên, thị lực hình ống (có cảm giác như đang ở trong đường hầm, cuối cùng chỉ còn như nhìn qua ống nhòm - gọi là thị trường hình ống, hay bị trượt ngã).

Tùy theo cơ địa ở mỗi người mà tình trạng bệnh lý sẽ diễn ra khác nhau.

4. Nguyên nhân gây ra viêm võng mạc sắc tố

4.1. Nguyên nhân

Các chuyên gia y tế cho rằng đột biến gen kiểm soát tế bào que là nguyên nhân gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố.

Bệnh viêm võng mạc sắc tố không lây nhiễm.

Phần lớn bệnh viêm võng mạc sắc tố liên quan đến yếu tố bất thường ở gen, đột biến gen.

Tình trạng đột biến gen này có thể do bị di truyền từ bố hay mẹ, hoặc cả hai người (mà yếu tố gen di truyền lặn chiếm khoảng 60-70%, gen di truyền trội chỉ có khoảng 25%, số còn lại là di truyền trên nhiễm sắc thể giới tính X).

4.2. Đối tượng có nguy cơ mắc phải

Vì là bệnh có yếu tố di truyền nên khi gia đình bạn có người mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố, bạn cũng có nguy cơ bị mắc bệnh này. Nếu như bố hoặc mẹ mắc bệnh thì nguy cơ mắc bệnh ở con sẽ cao hơn.

Các số liệu thực tế cho thấy, trong 4000 người thì sẽ có 1 người mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố.

Bất cứ ai, giới tính nào, trong độ tuổi nào cũng đều có thể bị viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, bệnh thường xảy ra ở nam giới nhiều hơn nữ giới mà không rõ nguyên nhân.

Đặc điểm của bệnh, biểu hiện thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc có thể từ khi trẻ mới ra đời hoặc ở giai đoạn muộn hơn.

Bệnh do đột biến gen di truyền từ bố hoặc mẹ, hoặc từ cả bố mẹ, trong đó di truyền lặn chiếm khoảng 60% – 70%, di truyền trội chiếm 25%, số còn lại là di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.

5. Chẩn đoán và điều trị

5.1. Chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố

Đội ngũ y, bác sĩ sẽ hỏi bạn về tiền sử bệnh và khám sức khỏe cho bạn; sau đó sẽ chẩn đoán viêm võng mạc sắc tố bằng phương pháp xét nghiệm cận lâm sàng.

Bác sĩ kiểm tra mặt sau của mắt bạn bằng kính soi đáy mắt để tìm những đốm tối trên võng mạc. Khi khám đáy mắt thấy các sắc tố đen tụ lại thành từng đám, hình dạng như tế bào xương nằm dọc hay bao quanh mạch máu thì đây chính là hình ảnh đặc trưng của người bị viêm võng mạc sắc tố.

Các phương pháp chẩn đoán khác bác sĩ có thể sử dụng bao gồm: Đo nhãn áp, chụp mạch huỳnh quang, kiểm tra thị trường màu sắc, đo lường các hoạt động điện trong võng mạc, phản ứng phản xạ đồng tử, chụp võng mạc, kiểm tra khúc xạ, thị lực biên, kiểm tra đèn khe.

Đặc trưng nhất của bệnh này là điện võng mạc bị tiêu hủy sớm. Có những bệnh nhân trên lâm sàng chậm xuất hiện sắc tố, nhưng điện võng mạc đã tiêu hủy hoàn toàn. Điện võng mạc còn để chẩn đoán phân biệt với các thoái hóa sắc tố thứ phát thuộc nguyên nhân khác.

Ở thời kỳ đầu, sắc tố chỉ có ở vùng xích đạo, nhưng dần dần chúng sẽ lan tỏa ra vùng chu biên và khu vực trung tâm, lan ra cho đến gần hết toàn bộ võng mạc.

Khi màng Bruch bị xâm phạm, võng mạc sẽ bị mỏng dần rồi chuyển sang màu xám. Các mạch máu, nhất là mao động mạch cũng nhỏ dần, càng về sau thì động mạch võng mạc càng bị teo dần lại, chỉ còn có nhỏ và mảnh như hình như sợi chỉ trắng.

Ở giai đoạn muộn, đĩa thị có màu trắng đục như sáp ong, bị teo lại.

5.2. Điều trị viêm võng mạc sắc tố

Cho tới thời điểm hiện tại, y học vẫn chưa có phương pháp hiệu quả triệt để trong điều trị bệnh viêm võng mạc sắc tố, mà chỉ có thể làm chậm sự phát triển của bệnh bằng một số phương pháp sau:

- Bổ sung một lượng vitamin A thích hợp: giúp làm chậm sự phát triển của bệnh, thậm chí trong những giai đoạn nhất định của bệnh khi áp dụng cách này có thể trì hoãn mù lòa lên đến 10 năm.

Tuy nhiên cần lưu ý rằng, việc bổ sung vitamin A cần được hướng dẫn và chỉ định của bác sĩ

- Sử dụng dụng cụ hỗ trợ: Việc đeo kính mát vào ban ngày giúp bảo vệ võng mạc của bệnh nhân khỏi tia cực tím.

Vào ban đêm, kính lúp và ống nhòm hồng ngoại có thể hỗ trợ người bị viêm võng mạc sắc tố nhìn rõ hơn. Đối với bệnh nhân có thị lực hình ống càng nên sử dụng thì thị lực của họ sẽ bị giảm nhiều trong điều kiện giảm ánh sáng.

- Mới đây, các nhà khoa học đã nghiên cứu một số phương pháp điều trị mới như: liệu pháp gen, cấy ghép võng mạc, cấy ghép võng mạc nhân tạo… Tất cả đều đã được thực hiện và ghi nhận nhưng chưa được phổ cập vì chi phí chữa trị theo những cách này khá cao, mà đa phần người mắc bệnh không đáp ứng được.

Người bệnh cần được khám mắt theo định kỳ để tình trạng bệnh được đánh giá chính xác, từ đó có các phương án điều trị phù hợp.

Ngoài ra, trong quá trình khám nhãn khoa, còn có thể phát hiện các bệnh đi kèm (như bệnh đục thủy tinh thể, các tật khúc xạ như cận thị, viễn thị, lão thị…). Bệnh nhân sẽ được điều trị kịp thời để tránh nguy cơ mất thị lực sớm.

6. Phòng tránh bệnh viêm võng mạc sắc tố

Bệnh viêm võng mạc sắc tố liên quan tới yếu tố gen nên không thể phòng ngừa được. Ngay khi phát hiện các dấu hiệu bệnh gia đình nên đưa bệnh nhân đến các cơ sở y tế uy tín khám và điều trị.

Người mắc bệnh chỉ có thể thay đổi các thói quen sinh hoạt để tình trạng tiến triển chậm hoặc không tiến triển nặng hơn. Việc điều chỉnh sinh hoạt hợp lý giúp giảm mù lòa sớm.

Cụ thể như sau:

- Thường xuyên tập luyện thể dục thể thao để nâng cao sức khỏe, có chế độ nghỉ ngơi và thư giãn hợp lý.

- Cố gắng giữ tinh thần thoải mái, không để bản thân bị stress, tránh các áp lực công việc, căng thẳng tâm lý.

- Không xem tivi, sử dụng máy tính, điện thoại hoặc trong điều kiện thiếu ánh sáng.

- Tuyệt đối không thức khuya.

- Hạn chế các chất kích thích như rượu, thuốc lá…

7. Dinh dưỡng cho người mắc bệnh viêm võng mạc sắc tố

Bệnh nhân cần ăn các thực phẩm giàu vitamin và khoáng chất, nhất là vitamin A và các chất chống oxy hóa để giảm tình trạng bệnh.

Những loại thực phẩm có màu đỏ và màu cam là nguồn dinh dưỡng tuyệt vời chứa nhiều vitamin A, ví dụ như: cà chua, bí đỏ, cà rốt, khoai lang, xoài chín, dưa gang...

Ngoài ra vitamin A cũng có trong trứng, sữa và các chế phẩm từ sữa như phô mai, bơ; các loại rau có lá màu xanh đậm như: cải bó xôi (rau bina, rau chân vịt), súp lơ xanh...

Bệnh viêm võng mạc sắc tố là bệnh có tính di truyền nên khi biết có người nào đó trong gia đình mắc bệnh, những thành viên khác nên đi khám để phát hiện sớm nguy cơ mắc bệnh.