Phát hiện dị tật chính xác đến 99% khi thai được 10 tuần

Theo số liệu thống kê, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng 15.000 trẻ sinh ra có dị tật liên quan tới bất thường nhiễm sắc thể (NST). Thực tế, trẻ bị dị tật ảnh hưởng rất nghiêm trọng tới sức sống của trẻ và là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Thông thường, trẻ mang bất thường NST có thể tử vong sớm, không phát triển đầy đủ, mang dị tật suốt đời, thiểu năng trí tuệ và không thể điều trị.

Các chuyên gia cho biết, các loại bất thường NST được quan tâm và phổ biến nhất là Trisomy 21 gây hội chứng Down, Trisomy 13 gây chứng Patau, Trisomy 18 gây chứng Edwards và các dị bội ở cặp NST giới tính gây ra Turner (XO), Klinefelter (XXY), Siêu nữ (XXX), Jacobs (XYY),…

Hiện nay, trong y khoa đang ứng dụng nhiều phương pháp để xác định dị tật thai nhi. Phổ biến nhất là hai phương pháp Double test và Triple test. Hai phương pháp này đang được áp dụng tại các cơ sở y tế.

 

Tại một số BV chuyên khoa hàng đầu đã áp dụng phương pháp sàng lọc không xâm lấn (NIPS) để sàng lọc 23 cặp NST của thai nhi. Đặc biệt, phương pháp này cho kết quả chính xác đến 99% khi thai được 10 tuần tuổi.

Theo Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (BV Phụ sản Hà Nội) NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới, phân tích các ADN tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gene. Từ đó, phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác rất cao. Bởi vì chỉ lấy máu mẹ, không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.

NIPS là kỹ thuật sàng lọc trước sinh thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu thai phụ từ tuổi thai 10 tuần, giải trình tự DNA theo phương pháp giải trình tự thế hệ mới, phân tích kết quả theo thuật toán tin sinh học, đưa ra nguy cơ thai nhi mắc các bệnh lý bất thường NST.

Kỹ thuật NIPS sàng lọc được bất thường của 23 cặp NST bao gồm 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. NIPS sử dụng phương pháp không xâm lấn để thu mẫu DNA thai nhi từ máu thai phụ, sau đó tách chiết và giải trình tự trên hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới. DNA tự do của thai nhi được tìm thấy trong máu thai phụ từ tuần thai thứ 7. Nồng độ DNA tự do của thai nhi tăng dần theo tuần thai và chỉ tồn tại trong máu thai phụ vài giờ sau sinh. Vì vậy kết quả của xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi các lần mang thai trước.

 

 Theo bác sĩ Hoàng Hải Yến, Phó Khoa Hóa sinh (BV Phụ Sản Hà Nội), NIPS được coi như một kỹ thuật sàng lọc trước sinh có thể thực hiện ở tất cả các thai phụ không có chống chỉ định. Phương pháp này nên áp dụng kỹ thuật NIPS cho các trường hợp thai phụ trên 34 tuổi; các thai phụ có kết quả sàng lọc huyết thanh (Double test, Triple test) nguy cơ cao; thai phụ có tiền sử sinh con có các bất thường NST; trên siêu âm thai nhi có các dấu hiệu nghi ngờ bất thường NST.

Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp không thực hiện được phương pháp này, gồm trường hợp đa thai; trường hợp thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) xin noãn; trường hợp thai phụ có thực hiện phẫu thuật cấy ghép, trị liệu tế bào gốc, truyền máu trong vòng 30 ngày; các thai phụ có mang chuyển đoạn Roberson, mang dị bội NST,…

Mặt khác, NIPS cũng không phát hiện được các bất thường NST như: vi mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, khảm dòng tế bào,… Tỉ lệ thất bại phải lấy máu xét nghiệm lại của kỹ thuật là 3-6%.