Sàng lọc trước sinh, điểm mạnh của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

Sàng lọc trước sinh để hạn chế nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh

Theo Bộ Y tế, dị tật bẩm sinh có thể xảy ra ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Tuy nhiên, phần lớn là trong 3 tháng đầu của thai kỳ, khi các bộ phận cơ thể của thai nhi đang hình thành. Dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển thể chất, tinh thần và trí tuệ của trẻ. Tuy nhiên, dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể chẩn đoán, phát hiện và sàng lọc sớm ngay từ những tháng đầu của thai kỳ thông qua các phương pháp sàng lọc trước sinh.

Tuy nhiên, thực tế vẫn còn không ít phụ nữ mang thai chưa hiểu hết tầm quan trọng của sàng lọc trước sinh nên khi trẻ ra đời đã bị dị tật bẩm sinh. Chị Nguyễn Thị Thảo (36 tuổi, trú tại huyện Phúc Thọ, Hà Nội) cho biết, vợ chồng có tiền sử khỏe mạnh. Gia đình hai bên cũng không ai mắc bệnh di truyền. Vì thế, khi mang thai con đầu lòng ở tuổi 37 (do lập gia đình muộn), chị không thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh theo lời khuyên của bác sĩ. Đến khi sinh con, bé được xác định mắc hội chứng Down. "Chỉ vì chúng tôi chủ quan mà con phải chịu khổ cả đời. Tôi rất ân hận và mong muốn chị em khi mang thai nên thực hiện sàng lọc trước sinh để không có ai phải chịu nỗi khổ như tôi nữa", chị Thảo chia sẻ.

Không chỉ chị Thảo, tại các bệnh viện chuyên khoa sản lớn như Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Từ Dũ… có rất nhiều thai phụ đau đớn khi chứng kiến con mình ra đời bị dị tật. Trong đó, có trẻ bị hở hàm ếch, bệnh tim bẩm sinh hay bị Down. Mà nguyên nhân chính là do gia đình không sàng lọc trước sinh để sớm phát hiện dị tật.

Theo các chuyên gia, dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc hoặc chức năng của các cơ quan, bộ phận trên cơ thể thai nhi. Mức độ ảnh hưởng của các khiếm khuyết bẩm sinh đến sức khỏe của bé còn phụ thuộc vào tính nghiêm trọng của dị tật. Một số dị tật bẩm sinh thể nhẹ có thể không cần điều trị. Nhưng với các thể nặng, trẻ có thể bị khuyết tật về thể chất, tinh thần hoặc trí tuệ suốt đời. 

Thống kê từ Tổng cục Dân số- KHHGĐ (Bộ Y tế) cho thấy, mỗi năm ở Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Số lượng trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh là khoảng hơn 1.700 ca.

Thời điểm nào thích hợp để sàng lọc trước sinh    

TS.BS Đinh Thúy Linh, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh (Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội) cho biết, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng những biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở giai đoạn bào thai. Ví như hội chứng Down (tam bội thể 21), hội chứng Edwards (tam bội thể 18), hội chứng Patau (tam bội thể 13) và dị tật ống thần kinh..., từ đó tham vấn cho gia đình chọn hướng xử trí kịp thời và thích hợp.

Theo thống kê của Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, mỗi năm có hơn 20.000 thai phụ đến trung tâm khám và đăng ký tư vấn về sàng lọc, chẩn đoán trước sinh. Trong đó, hơn 1.000 trường hợp cần chọc dịch ối để làm xét nghiệm di truyền. Nhờ đó, đã phát hiện được ra nhiều trường hợp có nguy cơ cao và bệnh viện đã tư vấn cho gia đình lựa chọn hướng xử lý phù hợp, TS.BS Đinh Thúy Linh, thông tin. 

Theo TS.BS Đinh Thúy Linh, với sàng lọc siêu âm trước sinh, có 3 mốc quan trọng trong thai kỳ mà cha mẹ cần lưu ý. Thứ nhất là giai đoạn 3 tháng đầu, từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, thai phụ nên siêu âm để khảo sát sớm các bất thường hình thái nặng nề kèm theo đo khoảng sáng sau gáy cho thai nhi. Mốc thứ 2 là giai đoạn quý II của thai kỳ từ 21 tuần đến 24 tuần, siêu âm để khảo sát về hình thái, đánh giá được rất nhiều bệnh lý từ hệ thần kinh, tim mạch đến tiêu hoá, hệ tiết niệu, cơ xương. Giai đoạn quý III của thai kỳ từ 28 đến 34 tuần, chúng ta có thể làm lại một lần siêu âm 4 chiều để chắc chắn thêm về bất thường hình thái nếu có.

"Để phát hiện bất thường di truyền, chúng ta nên thực hiện sàng lọc sớm trong quý I của thai kỳ, thông thường ở giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, cùng lúc làm siêu âm 4 chiều và các xét nghiệm của mẹ", TS. Linh chia sẻ.

Ngoài ra, thai phụ cũng nên thực hiện một số xét nghiệm cần thiết vào lúc tuổi thai từ 14 - 21 tuần; siêu âm hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi vào lúc tuổi thai từ 20 - 24 tuần nhằm phát hiện các bất thường của hệ thần kinh, hệ tim mạch, ở lồng ngực, dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu, xương...

Được biết, hiện tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đang triển khai kỹ thuật NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)- phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn. Đây là kỹ thuật xét nghiệm gene tiên tiến nhất trên thế giới được ứng dụng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe sinh sản nhằm phát hiện nguy cơ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh di truyền do bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. NIPT chính xác trên 99% phân tích ADN của thai nhi có trong máu mẹ giúp phát hiện nguy cơ hội chứng  Down, Turner, Patau, Edwards cùng các bất thường nhiễm sắc thể khác.

Bác sĩ của Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, các thai phụ từ 35 tuổi trở lên, hoặc có kết quả sàng lọc Combined test, Triple test nguy cơ cao, hoặc có tiền sử mang thai bị dị tật..., thì nên lựa chọn xét nghiệm sàng lọc NIPT/NIPS thay vì các sàng lọc thông thường hiện nay.