Sàng lọc trước sinh giúp hạn chế bệnh di truyền có tỷ lệ mắc cao ở nhiều dân tộc thiểu số

Tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền có tỷ lệ người mắc cao nhất thế giới. Tại Việt Nam, theo ước tính của Bộ Y tế, có khoảng trên 12 triệu người mang gene bệnh thalassemia và có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời. Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia. Trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Đặc biệt, một số dân tộc thiểu số có tỷ lệ mắc thalassemi rất cao. 

Năm 2022, lần đầu tiên, hoạt động phòng bệnh tan máu bẩm sinh được đưa vào Chương trình mục tiêu quốc gia phát triển kinh tế – xã hội vùng đồng bào dân tộc thiểu số và miền núi. Đây là một bước tiến hết sức quan trọng trên chặng đường đẩy lùi bệnh Thalassemia. 

Theo các chuyên gia, để dự phòng bệnh Thalassemi, cần nhiều biện pháp với sự vào cuộc của các cơ quan chức năng và người dân. Một trong những biện pháp đó là tầm soát Thalassemia trước sinh và sơ sinh. PNVN đã trao đổi với TS.BS. Nguyễn Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương).

TS. Nguyễn Thu Hà cho biết, Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là bệnh di truyền có tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Theo báo cáo của Liên đoàn Thalassemia Thế giới năm 2012, có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gene bệnh huyết sắc tố và Thalassemia. Còn theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), bệnh huyết sắc tố (HST) ảnh hưởng tới 71% số nước trên thế giới, khoảng 7% phụ nữ có thai mang gen bệnh huyết sắc tố. Có khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị mang gen bệnh. Mỗi năm có khoảng 60.000 - 70.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gene bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có 25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con bình thường. Do là một bệnh đã biết rõ nguyên nhân, cơ chế bệnh sinh nên bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa hiệu quả nếu có đủ hiểu biết, nguồn lực và làm tốt công tác dự phòng. Hai người khỏe mạnh bình thường, có thể cùng mang gene và khi kết hôn có nguy cơ sinh ra con bị bệnh thể nặng.

Để phòng tránh bệnh tan máu bẩm sinh, các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gene bệnh cần được tư vấn và quản lý nguồn gene để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng.  

Bác sĩ có thể nói rõ hơn vai trò của tầm soát trước sinh và sơ sinh?

TS.BS. Nguyễn Thu Hà: Việc tầm soát trước sinh và sơ sinh với bệnh Thalassemia từ lâu đã được rất nhiều nước trên thế giới quan tâm. Tại Việt Nam, từ lâu cũng đã rất quan tâm đến vấn đề sàng lọc trước sinh và sơ sinh cho một số bệnh, tuy nhiên bệnh Thalassemia mới được đưa vào quyết định hướng dẫn của Bộ Y tế vào năm 2020. Sau khi có quyết định này, chúng tôi thấy các bác sĩ sản khoa và di truyền đã rất quan tâm tư vấn cho các thai phụ khi khám thai trong 3 tháng thai đầu và chỉ định xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu để sàng lọc bệnh Thalassemia. Thực tế, đã có nhiều thai phụ thực hiện tầm soát Thalassemia trước khi có thai và nhiều thai phụ đến khám, sàng lọc và tư vấn về bệnh Thalassemia.

Tầm soát Thalassemia trước sinh quan trọng như thế nào, thưa bác sĩ ?

TS.BS. Nguyễn Thu Hà: Em bé ra đời mà có mang gene bệnh Thalassemia thì gene đó sẽ theo em suốt cả cuộc đời nên việc sàng lọc sơ sinh không qua trọng lắm. Bệnh Thalassemia có nhiều mức độ nặng nhẹ khác nhau, chỉ mức độ nặng và trung bình mới cần điều trị. Việc điều trị tùy theo biểu hiện lâm sàng của bệnh, và nguyên tắc điều trị chính là điều trị triệu chứng. Có nghĩa là khi bệnh nhi có biểu hiện thiếu máu thì cần phải truyền máu và việc truyền máu là định kỳ trong suốt cuộc đời người bệnh. Ở mức độ nặng, trẻ có biểu hiện thiếu máu khi trẻ vào khoảng 3 tháng đến 2 tuổi. Ở mức độ trung bình, trẻ có biểu hiện thiếu máu khi trẻ vào khoảng 5 - 6 tuổi. Chính vì thế, nếu trẻ được sàng lọc sơ sinh và chẩn đoán bị bệnh Thalassemia thì chúng ta cũng chỉ theo dõi đến khi trẻ thiếu máu thì mới điều trị. Vì vậy, với bệnh Thalassemia, vấn đề sàng lọc trước sinh mới là quan trọng, còn hiệu quả hơn rất nhiều thì đó là việc sàng lọc tiền hôn nhân.

Nếu trẻ mắc bệnh Thalassemia sẽ ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe?

TS.BS. Nguyễn Thu Hà: Với những trẻ bị bệnh Thalasemia thể nặng thì từ 3 tháng tuổi trở đi trẻ đã phải truyền máu định kỳ 2 - 5 tuần/lần. Khi trẻ được 2 - 3 tuổi, bên cạnh việc truyền máu, bệnh nhi cần phải điều trị thải sắt. Nếu bệnh nhân không tuân thủ điều trị thì sẽ gặp nhiều biến chứng nặng nề. Cụ thể biến chứng nhìn rõ nhất là chậm phát triển, sẽ còi cọc xanh xao, ngại hoạt động thể chất, ăn uống ngủ nghỉ kém hơn, học hành kém tập trung. Ngoài ra, các cháu rất dễ bị ốm như cảm cúm thông thường, viêm nhiễm trùng; Lớn hơn chút nữa, các cháu chịu hậu quả của tình trạng truyền máu nhiều gây ứ thừa sắt trong cơ thể, dẫn đến tổn thương các tuyến nội tiết như tuyến yên, tuyến sinh dục và các cơ quan quan trọng của cơ thể như tim, gan,... Do vậy chất lượng cuộc sống rất kém.

BHYT có chi trả chi phí khám chữa bệnh cho trẻ mắc Thalassemia không?

TS.BS. Nguyễn Thu Hà: Hiện nay, BHYT vẫn đang chi trả toàn bộ các xét nghiệm cũng như điều trị cho bệnh nhân Thalassemia theo đúng mọi giá trị của thẻ BHYT. Ví như trẻ dưới 6 tuổi thì được chi trả toàn bộ chi phí; Còn trên 6 tuổi nếu là học sinh được trả 80%; Những cháu hộ nghèo và bảo trợ bệnh tật được chi trả từ 95-100%. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân vẫn phải mất thêm chi phí để mua các thuốc bổ sung như vitamin, axit amin, canxi cũng như thực phẩm bồi dưỡng sức khỏe.

Bác sĩ có khuyến cáo gì với các bạn trẻ trước khi kết hôn và sinh con?

TS.BS. Nguyễn Thu Hà: Thalassemia đã gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần và vật chất cho người bệnh và gia đình người bệnh. Do đó các bạn trẻ và những người trong độ tuổi sinh đẻ nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gene bệnh càng sớm càng tốt. Người mang gene bệnh cần được tư vấn để tránh sinh ra con bị bệnh thể nặng. Các cặp đôi cùng mang gene đã kết hôn cần được tư vấn trước khi mang thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh như chẩn đoán thai nhi hoặc chẩn đoán trước chuyển phôi (nếu cần thiết); Nếu người vợ đã mang thai cần sàng lọc Thalassemia trong những tháng đầu nhằm phát hiện thai nhi có nguy cơ bị bệnh Thalassemia hay không và được tư vấn, đình chỉ nếu phát hiện thai nhi bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Xin cảm ơn bác sĩ!