Sàng lọc trước sinh không xâm lấn - "chìa khóa" để giải mã dị tật thai nhi từ sớm

Hội thảo khoa học với chủ đề "Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng - Nên hay không nên?" vừa diễn ra tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương. Hội thảo tập trung vào các báo cáo nghiên cứu về sàng lọc mở rộng cần thiết liên quan đến những hội chứng, bệnh phổ biến và nghiêm trọng, nhằm hỗ trợ các bác sĩ trong quá trình thăm khám và lựa chọn phương án chăm sóc điều trị cho thai kỳ.

Hội thảo có sự góp mặt của các chuyên gia hàng đầu trong lĩnh vực sản khoa và di truyền: GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương; GS.TS.BS Trần Danh Cường - Giám đốc Trung tâm Chẩn đoán trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Trung ương; PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân - Giám đốc khối di truyền Y học, Bệnh viện Đa khoa quốc tế Vinmec; PGS.TS.BS Đỗ Thị Thanh Thuỷ - Viện phó Viện Di truyền Y học; ThS.BS Tăng Hùng Sang - Viện Di truyền Y học.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) hiện được các nhà khoa học trên thế giới xem là "chìa khóa" để giải mã dị tật thai nhi từ sớm. Phương pháp này mang lại hiệu quả cao và an toàn tuyệt đối cho bà mẹ và thai nhi. NIPT vượt qua giới hạn của sàng lọc truyền thống, ngoài phát hiện sớm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể nguy hiểm và phổ biến của sàng lọc truyền thống, NIPT hiện nay còn mở rộng phạm vi khảo sát cho những bệnh lý di truyền lặn/trội đơn gen, bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể theo khuyến cáo sàng lọc của ACMG (Hiệp hội Di truyền Y khoa Hoa Kỳ), điển hình là hội chứng DiGeorge. 

Bác sĩ Nguyễn Duy Ánh (phải) và bác sĩ Trần Danh Cường tại hội thảo khoa học về chuẩn đoán, sàng lọc trước sinh

Nội dung báo cáo chuyên sâu tại hội thảo được các bác sĩ sản khoa cả nước quan tâm và tham gia trao đổi thảo luận trong sự kiện. Giáo sư, bác sĩ Trần Danh Cường trình bày báo cáo “Hội chứng Digeorge: Gánh nặng bệnh tật và khuyến cáo tầm soát trước sinh”. Hội chứng Digeorge đến từ việc thiếu đoạn nhỏ trên nhiễm sắc số 22 và có thể gây ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan trong cơ thể con người, phổ biến nhất là chậm phát triển tâm thần vận động, dị tật tim bẩm sinh và sứt môi chẻ vòm. Theo các chuyên gia sản khoa, hội chứng Digeorge rất phổ biến tại Việt Nam. Sau khi nghe trình bày báo cáo, nhiều các bác sĩ sản khoa trẻ đã đặt câu hỏi cho giáo sư, bác sĩ Trần Danh Cường. 

Báo cáo “NIPT mở rộng và xử trí trong trường hợp kết quả dương tính” đã được PGS.TS.BS Nguyễn Viết Nhân trình bày. Do hội thảo được tổ chức tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, bên cạnh các bác sĩ sản khoa, một số bà mẹ đang mang thai đã đến tham dự. Các sản phụ đều rất quan tâm, nhiều sản phụ lần đầu biết đến NIPT. Với NIPT, với các công nghệ mới tiên tiến, các sản phụ có thể dễ dàng, thuận lợi hơn, biết thêm nhiều kết quả hơn khi thực hiện sàng lọc trước sinh. 

Tại hội thảo, Thầy thuốc Nhân dân, GS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Trung ương - chia sẻ: “Để trả lời cho hỏi của chủ đề “Sàng lọc trước sinh không xâm lấn mở rộng: Nên hay không nên?” thì điều quan trọng nhất là chúng ta cần phải hiểu thấu đáo các phương pháp sàng lọc. Chỉ khi đó, chúng ta mới có thể đưa ra được những lựa chọn phù hợp nhất cho từng bệnh nhân. Hội thảo này thực sự mang lại ý nghĩa lớn, không chỉ tạo điều kiện cho đội ngũ y tế được cập nhật những tiến bộ mới nhất trong lĩnh vực sàng lọc trước sinh, mà còn là cơ hội để các chuyên gia thảo luận, chia sẻ kinh nghiệm và học hỏi lẫn nhau, từ đó nâng cao chất lượng chăm sóc sức khỏe cho bệnh nhân”.

Các ứng dụng khoa học, các công nghệ mới nhất về sàng lọc trước sinh, chăm sóc thai kỳ vẫn liên tục được các bác sĩ sản khoa Việt Nam cập nhật. Bên cạnh đó, việc làm sao để ngày càng nhiều bà mẹ, nhiều sản phụ cả ở những khu vực còn khó khăn, thiếu thốn được chăm sóc y tế tốt hơn là điều các bác sĩ rất quan tâm, trăn trở.