Sàng lọc trước sinh là gì và những điều mẹ bầu cần biết

Lưu ý rằng ngoài việc tiêm vaccine là cách giúp phòng tránh các bệnh cho mẹ và bé có thể xảy ra trong thời gian mang thai giúp theo dõi sự phát triển của thai nhi. Ngoài ra, quá trình thực hiện sàng lọc trước sinh cũng giúp các mẹ có thể xác định được nguy cơ dị tật bẩm sinh nhằm tìm cách xử lý kịp thời để con sinh ra khỏe mạnh.

1. Tìm hiểu sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là gì? Thực tế, sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ quen thuộc đối với nhiều người phụ nữ trong quá trình mang thai. Đây còn được xem là một phương pháp y học hiện đại giúp phát hiện và chuẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh cao ở trẻ trong gia đoạn sớm để kịp thời đưa ra những quyết định tốt nhất dành cho mẹ và bé.

Phương pháp sàng lọc trước sinh gồm những gì?

- Trước khi thực hiện sàng lọc trước sinh cần khám sàng lọc trước sinh và thực hiện các xét nghiệm ở từng tuần cụ thể của thai kỳ.

- Các kết quả khâu khám và xét nghiệm sẽ cho biết chính xác về vấn đề trẻ có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở bộ phận nào.

- Các kỹ thuật để thực hiện phương pháp sàng lọc trước sinh bao gồm: siêu âm, chọc ối, Double test, Triple test và xét nghiệm NIPT.

Các giai đoạn khi thực hiện sàng lọc trước sinh gồm giai đoạn sàng lọc và chuẩn đoán:

Thông thường, các kỹ thuật được sử dụng để thực hiện sàng lọc trước khi sinh có thể kể đến như thực hiện siêu âm, Double test, Triple test, xét nghiệm NIPT.

Ngoài ra, đối với những trường hợp cần thiết thì có thể thực hiện thêm một vài xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác như: tổng phân tích nước tiểu, xét nghiệm tổng phân tích tế bào ngoại vi bằng laser, thực hiện xét nghiệm calci và sắt,... Các kỹ thuật thực hiện chuẩn đoán gồm: chọc ối, sinh thiết gai rau,...

Đối với hầu hết các phương pháp sàng lọc trước sinh này đều đem lại hiệu quả cao lên tới 99% và các biện pháp này cũng không gây đau đớn hay làm ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Tuy nhiên, không thể phủ nhận rằng dù thực hiện sàng lọc trước sinh vẫn có 1% các trường hợp xảy ra rủi ro về dị tật thai nhi như: phát sinh khả năng cao gây dị tật bẩm sinh, có thể bị sảy thai, gây chảy máu âm đạo, thai nhi bị thiếu chì hoặc nhiễm trùng ối. Nhưng các nhược điểm này chỉ xuất hiện đối với phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn như chọc ối. Do đó trước khi thực hiện dịch vụ nào mẹ bầu cần tham khảo ý kiến và nhận tư vấn của bác sĩ.

2. Sàng lọc trước khi sinh cần chú ý điều gì?

Để bảo vệ sức khỏe mẹ và bé, trước khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh thì mẹ bầu cần chú ý một vài đặc điểm như sau:

- Mẹ bầu cần trao đổi cụ thể và chi tiết với bác sĩ trước khi thực hiện sàng lọc trước khi sinh nếu có tiền sử mắc các bệnh như tim mạch, thận, tiểu đường hoặc bệnh mạn tính.

- Trong gia đình có tiền sử có người thân bị dị tật bẩm sinh.

- Trước khi thực hiện các loại xét nghiệm thai phụ chỉ nên uống nước lọc và tránh uống nước có màu cũng như sử dụng các chất kích thích có thể làm ảnh hưởng tới kết quả xét nghiệm.

3. Thời điểm nào nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh?

Nhiều mẹ bầu thắc mắc rằng khi mang thai thì nên thực hiện sàng lọc trước khi sinh vào thời điểm nào là tốt nhất. Thực tế thì khi thực hiện khâu khám và xét nghiệm sàng lọc trước sinh các mẹ có thể thực hiện nhiều tuần khác nhau mà không phải đặc biệt tuân theo thời gian cố định nào.

Tuy nhiên, thông thường thì thai nhi trong vòng 3 tháng đầu tiên khi hình thành và phát triển các bộ phận cơ thể có thể xuất hiện những dị tật. Do đó, việc sàng lọc trước khi sinh sẽ được áp dụng từ 3 tháng giữa thai kỳ là thời kỳ các mẹ nên thực hiện sàng lọc.

Các mẹ bầu có thể thực hiện sàng lọc trước sinh đối với tuần thai như sau:

- Thực hiện siêu âm

Có các mốc siêu âm sàng lọc quan trọng đối với mẹ bầu như sau:

Khi thai nhi ở tuần thứ 12 đến tuần 13 của thai kỳ, thời điểm này sàng lọc trước sinh bằng cách đo khoảng sáng sau gáy giúp mẹ có thể sàng lọc các nguy cơ về hội chứng Down ở thai nhi.

Thai 18 đến 22 tuần, việc thực hiện sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu khảo sát các dị tật về tim, sứt môi,... ở bé.

Thời điểm thai nhi ở tuần 30 đến 32 tuần, sàng lọc trước sinh sẽ giúp khảo sát các dị tật phát hiện muộn của thai như: hệ thống động mạch, não,... ở thai nhi.

- Xét nghiệm NIPT:

Xét nghiệm này được dùng để sàng lọc dị tật ở thai nhi thì các mẹ đã có thể thực hiện xét nghiệm này khi thai nhi 10 tuần tuổi, xét nghiệm này cho phép phát hiện nhiều dị tật bẩm sinh khác nhau và cho kết quả chính xác cao nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện.

- Khi thực hiện xét nghiệm Double test:

Đây là xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai 11 tuần 5 ngày khi thai nhi 13 tuần, xét nghiệm này giúp sàng lọc các hội chứng Down, Edward, Patau) liên quan đến 3 NST 21, 18, 13.

- Thực hiện xét nghiệm Triple test:

Thời điểm thực hiện xét nghiệm khi thai 15 đến 20 tuần. Tuy nhiên, thời điểm xét nghiệm này đem lại kết quả chính xác nhất là khi thai 16 đến 18 tuần. Đặc biệt, tất cả phụ nữ mang thai đều nên được thực hiện xét nghiệm này vì xét nghiệm này giúp sàng lọc 3 hội chứng : Down, Edward và dị tật ống thần kinh.

- Phương pháp chọc ối:

Phương pháp này được thực hiện ở tuần 16 đến tuần 20. Vì đây là một phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn. Đem lại chẩn đoán chính xác các dị tật liên quan đến di truyền. Tuy nhiên mẹ bầu cần tham khảo ý kiến bác sĩ trước khi quyết định thực hiện phương pháp học ối.