Sinh xong, mẹ chết lặng không dám nhìn con lần thứ 2

Vượt hàng nghìn km, mẹ con bé Hồng Mai (10 tháng tuổi, ở TPHCM) đã có mặt tại Bệnh viện Nhi Trung ương để điều trị căn bệnh hiếm gặp mang tên Treacher Collins gây biến dạng vùng sọ mặt.

Mắc căn bệnh này, bé Mai khi sinh ra đã bị khuyết hai tai, biến dạng mắt, thiểu sản xương hàm dưới, thiểu sản xương hàm trên, khe hở vòm họng, dị tật khuyết xương gò má hai bên. Hiện sau khi thăm khám, các bác sĩ khoa Sọ mặt và Tạo hình – Bệnh viện Nhi Trung ương xây dựng lộ trình điều trị và tạo hình lại vùng mắt bị khiếm khuyết, đưa hai mắt của trẻ trở lại vị trí sinh lý bình thường.

Mẹ bé Mai chia sẻ, thời gian đầu khi mới sinh con, chị không dám nhìn con, cứ nhìn con là chị lại không kìm được nước mắt vì thấy thương, thấy tội cho con và không biết tương lai con sẽ ra sao. 

Hình ảnh cháu bé trước và sau phẫu thuật. Ảnh: BV Nhi Trung ương.

Trước đó, gia đình đã đưa bé đi nhiều nơi thăm khám nhưng không nơi nào tìm ra được phương án điều trị tốt nhất cho bé. Mẹ bé Mai chia sẻ, việc đưa cháu ra BV Nhi Trung ương với mong muốn ban đầu chỉ điều trị phần cằm giúp con dễ ăn uống hơn. Tuy nhiên, sau khi nghe bác sĩ chia sẻ về việc sẽ xây dựng lộ trình điều trị theo từng giai đoạn, từng bộ phận khiếm khuyết và sẽ sẽ ngày càng xinh xắn hơn, người mẹ này cảm thấy vô cùng hạnh phúc và bất ngờ.

Bác sĩ Đặng Hoàng Thơm - Trưởng khoa Sọ mặt và Tạo hình - cho biết, bé Mai mắc hội chứng Treacher Collins, gây ảnh hưởng đến sự phát triển của xương và mô trên mặt, khiến bé bị biến dạng nặng vùng sọ mặt. May mắn là não bộ của trẻ không bị ảnh hưởng.

Sau khi tiến hành khám và hội chẩn đa chuyên khoa, các bác sĩ xác định tình trạng bệnh của trẻ là một trường hợp khó, dị tật sọ mặt rất phức tạp, ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc sống và tương lai của bé, cần lên kế hoạch phẫu thuật kỹ lưỡng theo lộ trình phù hợp với tình trạng bệnh và độ tuổi của trẻ. 

Lộ trình tìm lại khuôn mặt cho cháu bé phải trải qua 4 giai đoạn. 

Theo đó, kế hoạch phẫu thuật tạo hình cho bệnh nhi được xây dựng gồm 4 giai đoạn. 

- Giai đoạn 1, trẻ được can thiệp sớm các biến dạng vùng quanh ổ mắt, đưa mắt trở về vị trí sinh lý bình thường, đồng thời chuẩn bị tổ chức phần mềm để can thiệp vào xương, ghép xương gò má cho trẻ trong giai đoạn sau. 

- Giai đoạn 2, trẻ sẽ được tạo hình xương hàm dưới, tái tạo ngành lên và góc xương hàm dưới, vá khe hở vòm họng để giúp trẻ ăn uống dễ dàng hơn. 

- Giai đoạn 3, trẻ sẽ được ghép xương và tạo hình gò má cung tiếp hai bên bằng xương sọ tự thân. 

- Giai đoạn 4, khi trên 7 tuổi, trẻ sẽ được phẫu thuật tạo hình vành tai.

Bác sĩ Thơm thăm khám cho cháu bé sau ca phẫu thuật.

Hiện bé Mai đã được phẫu thuật tái tạo lại dây chằng góc mắt ngoài hai bên; chuyển vị trí góc mắt ngoài về vị trí sinh lý bình thường (vị trí nằm ngang thay vì trễ xuống dưới như bệnh lý của bé); bù đắp tổn khuyết da và cơ vùng mi dưới bằng chuyển vạt da cơ lấy từ vùng mi trên; đóng khe xương hở và tạo hình sàn ổ mắt hai bên.

Ngay sau phẫu thuật, vị trí mắt của trẻ đã về vị trí sinh lý bình thường. 4 ngày sau phẫu thuật, mắt trẻ đã giảm phù nề, tình trạng dị hình của khuôn mặt đã được cải thiện rõ rệt. “Trước phẫu thuật, mi mắt trên của trẻ bị kéo trễ xuống, không có nếp mí khiến khuôn mặt trẻ lúc nào cũng buồn rầu, sau mổ tạo hình nếp mí tự nhiên, mắt trẻ mở to, cân đối”, bác sĩ Thơm thông tin.

Được biết, hội chứng Treacher Collins là rối loạn di truyền hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh khoảng 1/50.000 trẻ sinh ra sống. Bệnh gây ra biến dạng về mắt, tai, xương hàm…ở cả 2 bên của khuôn mặt. Trẻ mắc bệnh thường không bị ảnh hưởng đến trí tuệ.

Tuy nhiên, các bệnh nhân bị ảnh hưởng nặng đường thở bị chèn ép bởi thiểu sản xương hàm dưới, lưỡi tụt và teo mũi sau. Chứng ngưng thở khi ngủ và hội chứng đột tử ở trẻ sơ sinh có thể xảy ra.