Chào đời được 36 ngày, bé Nguyễn Trọng V., ở Hà Nội, phải vào cấp cứu tại Bệnh viện (BV) Nhi Trung ương trong tình trạng thở nhanh, li bì và hôn mê. Trước khi vào cấp cứu khoảng 5 ngày, V. sốt cao 390C, tiêu chảy (khoảng 10 lần/ngày). Thấy bé sốt cao không hạ, cả nhà đưa V. tới BV Đa khoa huyện Đan Phượng. Sau 2 ngày nằm tại BV huyện, V. được chuyển lên BV Xanh Pôn, Hà Nội. Tại đây, mặc dù đã được các bác sĩ điều trị bằng nhiều biện pháp như hạ sốt, hỗ trợ thở oxy, nuôi dưỡng tĩnh mạch, song tình trạng sức khỏe của bé không cải thiện. Bệnh nhi thở nhanh, li bì và hôn mê. Qua phân tích các biểu hiện bệnh và căn cứ vào kết quả xét nghiệm, các bác sĩ BV Xanh Pôn kết luận: Bệnh nhi hôn mê do nhiễm toan xeton, một biến chứng cấp tính thường gặp ở trẻ bị tiểu đường sơ sinh.
Bệnh nhi V. thời gian được điều trị tại BV Nhi Trung ương
Ngay lập tức, V. được chuyển đến BV Nhi Trung ương để tiếp tục điều trị chuyên sâu. Kết quả phân tích gene cho thấy, nguyên nhân gây bệnh ở trẻ là do đột biến gene ABCC8, một trong những lí do gây đái tháo đường sơ sinh tạm thời. Đây là căn bệnh hiếm gặp, với tỉ lệ mắc từ 1/500.000 đến 1/250.000 trẻ sinh ra.
Ths.Bs Cấn Thị Bích Ngọc, khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền (BV Nhi Trung ương) cho biết, bệnh nhi này phải điều trị 5 tháng ngoại trú. Mỗi ngày 2 lần, bệnh nhi được tiêm insulin dưới da với liều 0.5 đơn vị/kg/ngày và được điều chỉnh liều theo kết quả theo dõi đường máu, HbA1C. Bệnh nhi đáp ứng điều trị tốt, các bác sĩ quyết định hạ dần liều insulin của trẻ đến mức tối thiểu và tiến tới ngừng thuốc hoàn toàn. Qua 7 tháng ngừng thuốc, chỉ số đường huyết của trẻ ổn định, V. phát triển bình thường như những em bé đồng trang lứa.
Cũng theo Ths. Bs Cấn Thị Bích Ngọc, tiểu đường ở trẻ sơ sinh là một bệnh hiếm gặp, thường được phát hiện trong vòng 6 tháng đầu đời của trẻ. Chẩn đoán tiểu đường sơ sinh rất khó vì trẻ mắc bệnh thường biểu hiện triệu chứng không rõ ràng và chỉ được phát hiện qua các xét nghiệm đường máu, khí máu hoặc khi bệnh nhi đã rơi vào tình trạng hôn mê. Thêm vào đó, quá trình điều trị bệnh này lại đòi hỏi bệnh nhi phải tuân theo một số quy định nghiêm ngặt. Với những trẻ dưới 3 tháng tuổi như bệnh nhi V., rất khó tiêm insulin, nhất là liều lượng tiêm mỗi lần rất ít. Hơn nữa, mô dưới da trẻ nơi tiêm insulin lại rất mỏng. Quá trình điều trị bệnh tiểu đường sơ sinh cần tránh để đường huyết của bệnh nhân quá cao hoặc bị hạ đường huyết. Ở trẻ nhỏ, biểu hiện duy nhất cho cả hai điều cần tránh này chỉ là tiếng khóc. Trong quá trình điều trị, có giai đoạn các bác sĩ đã phải cấp cứu vì bệnh nhi bị hạ đường huyết.
Đa phần trẻ sơ sinh mắc đái tháo đường do đột biến gene. Muốn chẩn đoán đường huyết cao do đột biến gene sẽ phải gửi mẫu ADN đến một số trung tâm chuyên về đái tháo đường sơ sinh để tìm ra những gene đột biến. Ths.Bs Cấn Thị Bích Ngọc cho biết, việc phát hiện sớm trẻ đái tháo đường và phân tích gene mang lại tác dụng to lớn, bởi đái tháo đường sơ sinh do đột biến gene tuy là bệnh hiếm, khó phát hiện và đòi hỏi điều trị lâu dài nhưng không phải dạng nào cũng bắt buộc phải điều trị bằng tiêm insulin.
Theo các chuyên gia y tế, để phát hiện sớm các trường hợp đái tháo đường ở trẻ sơ sinh, khi thấy trẻ có những biểu hiện như cân nặng lúc sinh thấp hơn so với tuổi thai, bú nhiều, tiểu ít, sút cân… nên cho trẻ đi kiểm tra sớm nhằm được chẩn đoán và điều trị.
| BV Nhi Trung ương đã thực hiện một nghiên cứu đánh giá kết quả điều trị bằng sulfonylurea uống, trên 11 bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh điều trị tại bệnh viện, được phân tích gene KCNJ11 và ABCC8. Trong đó có 6 bệnh nhân đột biến gene KCNJ11, 5 bệnh nhân đột biến gene ABCC8. Kết quả, 9/11 bệnh nhi đáp ứng với điều trị sulfonylurea, không phải tiêm insulin. |