Trẻ mắc bệnh lão nhi chỉ sống được đến 12-13 tuổi

6 tuổi đã... già

Mới đây, BV Da liễu TƯ đã phát hiện và điều trị cho bệnh nhi 6 tuổi (ở Thái Bình) bị Hội chứng lão nhi khiến một số bộ phận cơ thể có biểu hiện như người già. Các bác sĩ cho biết, Hội chứng lão nhi rất hiếm gặp với tỷ lệ 1/8 triệu ca, y văn thế giới hiện cũng mới chỉ ghi nhận vài chục ca.

Theo hồ sơ bệnh án, khi chào đời bé phát triển bình thường như những đứa trẻ khác. Tuy nhiên, lên 2 tuổi, bé bắt đầu xuất hiện những tổn thương cứng trên da, có dấu hiệu chậm lớn, răng mọc bất thường. Gia đình tự điều trị nhiều nơi không đỡ nên đã đưa con đến BV Da liễu TƯ thăm khám, điều trị.

Tại BV, ban đầu bệnh nhi được chẩn đoán mắc xơ cứng bì ở trẻ nhỏ. Tuy nhiên, bệnh nhi vẫn có thêm những biểu hiện bất thường như đầu to, tóc rụng, mặt nhỏ, mũi tẹt... BV đã tiến hành hội chẩn toàn viện và chẩn đoán trẻ mắc hội chứng lão hóa sớm.

Bác sĩ Hoàng Thị Phượng, Trưởng khoa Điều trị nội trú ban ngày (BV Da liễu TƯ), người trực tiếp điều trị cho bệnh nhi cho biết, về trí tuệ, bé phát triển bình thường. Tuy nhiên, bé có chiều cao khá thấp so với tuổi, răng đã rụng gần hết, da xơ cứng, biến dạng ở khớp tay chân, chân tay co, ăn uống khó, chỉ ăn được đồ loãng và phải phụ thuộc vào người khác. Hiện bệnh nhi đang được theo dõi, điều trị xơ cứng bì tại khoa, sức khỏe ổn định.

Theo các chuyên gia, Hội chứng lão nhi còn được gọi là Hội chứng Progeria hay Hutchinson-Gilford (HGPS) là một tình trạng hiếm gặp khiến cơ thể trẻ bị lão hóa nhanh. Hội chứng lão nhi chứa đựng nhiều bí ẩn đến nay khoa học chưa hiểu hết nên kết quả điều trị rất hạn chế.

Chăm sóc trẻ bị lão nhi như thế nào?

Về nguyên nhân gây nên hội chứng lão nhi, bác sĩ Phượng cho biết là do đột biến gene A lamin (LMNA). Protein lamin A có vai trò kết nối nhân của các tế bào với nhau. Tuy nhiên, ở những người mắc lão nhi, protein lamin A bị khiếm khuyết, dẫn đến nhân tế bào không ổn định và gây ra biến thể khảm, bố mẹ có gene đột biến nhưng không biểu hiện thành bệnh.

Bác sĩ Phượng cho biết, các dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn này tiến triển bao gồm, tăng trưởng chậm lại, với chiều cao và trọng lượng dưới mức trung bình; khuôn mặt và mũi thu hẹp; rụng tóc, bao gồm lông mi và lông mày; da cứng và thắt chặt trên thân và tứ chi (xơ cứng bì); đầu quá lớn cho khuôn mặt; tĩnh mạch da đầu nổi bật; nổi bật đôi mắt; hàm dưới nhỏ (micrognathia); hình thành răng bị trì hoãn và bất thường; mất mỡ cơ thể và cơ bắp; cứng khớp,...

Ngoài ra, trẻ còn mắc các bệnh lý khác như xơ vữa động mạch, bệnh tim mạch do thoái hóa và đột quỵ, nổi tĩnh mạch da đầu, khuyết tật của móng tay, cứng khớp và biến dạng xương. Các tình trạng này sẽ dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng trẻ ngay trong thời kỳ thơ ấu, thanh thiếu niên hoặc trưởng thành sớm. Các biến chứng bệnh tim tiến triển đối với trẻ em bị lão nhi cũng có thể bao gồm tăng huyết áp, đột quỵ, đau thắt ngực và suy tim.

"Hiện tại, chưa có thuốc điều trị hội chứng lão nhi. Thông thường, người mắc có tuổi trung bình khoảng 12-13 tuổi. Ngoài ra, bệnh nhân còn có nguy cơ tử vong do đột quỵ và bệnh mạch máu", bác sĩ Phương chia sẻ.

Để phòng bệnh, cách tốt nhất là thường xuyên theo dõi bệnh tim mạch để có thể giúp quản lý tình trạng sức khỏe người bệnh. Ngoài ra, với các trẻ bị lão hóa, gia đình cần cho trẻ uống đủ nước, cho ăn nhiều bữa nhỏ và thường xuyên để cung cấp đủ chất dinh dưỡng cho trẻ. Đồng thời, đảm bảo trẻ hoạt động thể chất đều đặn để ngăn ngừa cứng khớp.

Hội chứng lão nhi là một bệnh lý vô cùng hiếm gặp nhưng lại ảnh hưởng lớn đến sự phát triển thể chất của trẻ. Hiện nay, y khoa thế giới chưa có phương pháp điều trị hội chứng lão nhi. Tuy nhiên, các phương pháp chăm sóc hiện nay và các liệu pháp chủ động phòng ngừa có thể giúp phần nào cải thiện tiên lượng cho trẻ, ít nhất là đảm bảo cho trẻ có các năm cuộc sống tương đương với những trẻ đồng trang lứa.