Vi khuẩn và những thay đổi gene
Nhà khoa học Mỹ Sarkis Mazmanian đã lấy phân chứa quần thể vi khuẩn đường ruột của các bé trai bị tự kỷ, sau đó cấy vào đàn chuột thí nghiệm. Giải thích lý do chọn các bé trai, vị tiến sĩ này cho biết vì tỷ lệ bé trai tự kỷ cao gần gấp 4 lần bé gái.
Quan sát quan trọng đầu tiên là những biểu hiện rối loạn hành vi do tự kỷ chỉ xuất hiện ở những cá thể chuột đực. Điều này xác nhận, thực tế, không chỉ các yếu tố môi trường mà di truyền và yếu tố liên quan đến giới cũng đóng vai trò trong tiến triển bệnh tự kỷ.
Đó là những gene gần như chắc chắn nằm trong nhiễm sắc thể X. Những bé trai chỉ có 1 nhiễm sắc thể X, các bé gái có 2, nếu 1 trong 2 nhiễm sắc thể X của bé gái xuất hiện những đột biến bất lợi, nhiễm sắc thể X thứ 2 sẽ “bù đắp” chức năng của nạn nhân trong chừng mực nhất định. Riêng bé trai không có khả năng này nên tỷ lệ mắc bệnh ở các bé trai cao hơn.
Khi kiểm tra thành phần quần thể vi khuẩn đường ruột của chuột nhiễm bệnh tự kỷ, TS Mazmanian phát hiện những thay đổi trong thành phần các chủng vi khuẩn. Chúng khác rõ rệt so với đồng loại không có biểu hiện tự kỷ. Cụ thể, nhà khoa học ghi nhận hiện tượng sụt giảm quân số chủng vi khuẩn Bacteroides ovatus và Parabacteroides merdae, trong khi số lượng chủng Eisenbergiella tayi tăng đột biến.
Khi kiểm tra các chất chuyển hóa được sản xuất trong cơ thể, ở những cá thể chuột bị tự kỷ, nhóm nghiên cứu ghi nhận hiện tượng giảm thiểu một số chất, trong đó có taurine và axit amino valerian. Cả 2 chất chuyển hóa này đều được sản xuất bởi cơ thể chúng ta, song cũng là các chất chuyển hóa của quần thể vi khuẩn đường ruột.
Phân tích những gì quan sát được, nhóm nghiên cứu khẳng định, sự mất cân đối về thành phần các quần thể đường ruột ở chuột bị tự kỷ dẫn đến tình trạng mất cân bằng các chất chuyển hóa, hệ quả là sự rối loạn cơ chế đánh thức và “ru ngủ” tế bào thần kinh. Trong cơ thể những người tự kỷ cũng không có trạng thái cân bằng giữa 2 quá trình này.
Tác động thần kinh của rối loạn quần thể vi khuẩn đường ruột
Kết quả nghiên cứu cho thấy, nồng độ thấp chất chuyển hóa taurine và axit amino valerian gây hiệu ứng các thụ cảm GABA bị phong tỏa ở mức độ không thích hợp, các tế bào thần kinh bị kích hoạt thái quá.
Đó là phát hiện quan trọng, bởi trước đây người ta đã biết, nồng độ cực cao taurine xuất hiện ở não bộ trẻ đang phát triển. Từ đó suy ra, các chất chuyển hóa của vi khuẩn đường ruột chắc chắn đóng vai trò nhất định với những rối loạn trạng thái cân bằng cơ chế đánh thức và ru ngủ tế bào thần kinh.
Câu hỏi đặt ra, cái gì là thủ phạm hội chứng tự kỷ: những rối loạn di truyền gây hậu quả rối loạn thành phần quần thể vi khuẩn đường ruột dẫn đến hội chứng tự kỷ hay những thay đổi môi trường ở dạng xuất hiện quần thể vi khuẩn đường ruột “xấu” khiến trẻ mắc hội chứng tự kỷ? Hiện vẫn chưa có câu trả lời.
Tuy nhiên, có một điều chắc chắn rằng, tất cả những giải pháp khả dĩ gây rối loạn thành phần quần thể vi khuẩn đường ruột của trẻ mới chào đời như sinh con theo phương pháp mổ đẻ hoặc nuôi con theo cách nhân tạo bằng sữa bột... đều là nhân tố gia tăng nguy cơ xuất hiện những rối loạn tâm lý và phát triển thần kinh, trong đó có tự kỷ.
Còn lý thuyết khác cho rằng, tự kỷ xuất hiện trên nền tảng viêm nhiễm, cũng liên quan đến vi khuẩn đường ruột. Theo lý thuyết này, trong cơ thể trẻ tự kỷ liên tục ghi nhận tình trạng viêm, cả hệ thần kinh trung ương, cũng như cơ thể nói chung. Ngoài ra, kết quả nhiều nghiên cứu cho thấy, trong cơ thể người tự kỷ, cả nồng độ cytokin hỗ trợ viêm và chemokin đều thay đổi bất thường, sản xuất bạch cầu dư thừa thái quá...
Theo lý thuyết này, có thể khẳng định, tình trạng rối loạn quần thể vi khuẩn là một trong những nguyên nhân tự kỷ, bởi thành phần quần thể vi khuẩn đường ruột bị rối loạn và số lượng chúng bị giảm sút ảnh hướng tiêu cực đến độ kín của rào cản ruột. Nếu màng ruột bị thủng, quá nhiều protein lạ, tức mầm bệnh sẽ thâm nhập, chúng liên tục báo động hệ miễn dịch, rằng có kẻ thù tấn công bằng cách kích hoạt trạng thái viêm.