Ứng dụng công nghệ di truyền vào chẩn đoán và tầm soát sức khỏe

13:58 | 08/06/2020;

Vừa qua, tại Hà Nội đã diễn ra hội thảo “Ứng dụng Di truyền trong y tế và cuộc sống” do Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA (DNA Medical Technology) tổ chức.

Chuỗi chia sẻ về chuyên môn về ứng dụng di truyền #Share2Doctors đã diễn ra buổi đầu tiên giữa các bác sĩ, chuyên gia di truyền từ các bệnh viện, trường đại học y hàng đầu của Hà Nội và cả nước với đại diện từ Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA.

Theo PGS. TS Nguyễn Văn Kình, ứng dụng di truyền vào y tế và cuộc sống là xu hướng tất yếu.

Tại đây, TS Bùi Chí Bảo (Cố vấn chuyên môn, Đồng sáng lập của trung tâm) giới thiệu về ứng dụng WES trong hỗ trợ chẩn đoán bệnh hiếm, đây là công nghệ tiên tiến nhất trong hỗ trợ chẩn đoán chuyên khoa và tầm soát sức khỏe.

WES (Whole exome sequencing) là phương pháp giải trình tự gene tối tân sử dụng Illumina NovaSeq 6000 giúp phân tích hơn 23.000 gene, bao quát 18 chuyên khoa bệnh di truyền, hơn 7.000 bệnh học và cập nhật dữ liệu y văn sau mỗi 6 tháng do đó là công cụ hữu ích trong việc hỗ trợ chẩn đoán bệnh hiếm đơn gene.

Ngoài ra, Trung tâm Công nghệ Y khoa DNA còn sử dụng công nghệ GWAS (Genome-wide association study) cho phép tầm soát tập trung trên bộ gene dân số Châu Á và sử dụng dữ liệu từ các công trình nghiên cứu lâm sàng để cung cấp một cái nhìn tổng quát, hiệu quả và tiết kiệm về bộ gene. Bên cạnh đó, DNA Medical Technology còn giới thiệu các ưu điểm nổi bật của các gói dịch vụ hỗ trợ chẩn đoán y khoa và dịch vụ tầm soát nguy cơ ung thư, bệnh mạn tính di truyền và sinh trắc mà đơn vị đang triển khai.