20 năm khốn khổ với căn bệnh di truyền khó chẩn đoán

TS.BS Lê Hữu Phước, Phó khoa Viêm gan - Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) cho biết vừa phát hiện và điều trị hiệu quả cho một bệnh nhân Wilson thể đặc biệt - bệnh nhân không có đột biến gen ATP7B - dấu hiệu điển hình để xác định bệnh Wilson. Đây là căn bệnh di truyền hiếm gặp về rối loạn chuyển hóa đồng, bị bỏ sót trong suốt 20 năm với nhiều lần nhập viện vì vàng da và thiếu máu.

Trường hợp hiếm gặp này là nam bệnh nhân P.H.N.T. (23 tuổi, ngụ Bạc Liêu). Từ khi 3 tuổi, bệnh nhân đã bắt đầu xuất hiện tình trạng vàng da và được chẩn đoán viêm gan do nhiễm Cytomegalovirus (CMV) - một loại virus thuộc họ Herpes, có khả năng lây nhiễm ở mọi lứa tuổi qua dịch cơ thể (nước bọt, nước tiểu, máu, sữa mẹ).

Bệnh nhân đã được điều trị theo phác đồ quy định nhưng tình trạng vàng da có lúc tăng, lúc giảm và không khỏi hẳn. Vì vậy, người bệnh phải điều trị liên tục nội, ngoại trú tại bệnh viện nhi trong suốt 12 năm.

Khi hết tuổi nhi đồng, tình trạng vàng da của bệnh nhân vẫn không giảm. Bệnh nhân lại tiếp tục điều trị tại 3 bệnh viện đầu ngành có chuyên khoa gan mật tại TPHCM trong 5 năm với chẩn đoán: viêm gan tắc mật chưa rõ nguyên nhân. Đến năm 2020, tình trạng sức khỏe của người bệnh diễn biến nghiêm trọng hơn. Bệnh nhân liên tục nhập viện với biểu hiện vàng da, thậm chí được chẩn đoán suy gan cấp, thiếu máu nặng phải truyền máu nhiều lần.

Kiên trì, nỗ lực tìm nguyên nhân cho bệnh nhân

Trực tiếp điều trị cho bệnh nhân, TS BS Lê Hữu Phước chia sẻ: ngay từ khi điều trị tại bệnh viện nhi, các bác sĩ đã nghi ngờ bệnh nhân có khả năng mắc bệnh Wilson. Tuy nhiên, tại thời điểm đó, tất cả các kết quả cận lâm sàng như phân tích gen, xác nghiệm máu… đều cho thấy không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh Wilson trên bệnh nhân này. Vì vậy, về sau hầu hết các phác đồ điều trị cho bệnh nhân đều không liên quan đến bệnh lý Wilson.

Tháng 5/2023, trong quá trình bệnh nhân điều trị tại khoa Viêm gan, ê-kíp chú ý nhiều đến tiền sử gia đình của người bệnh: bệnh nhân có một người anh và một người chị qua đời vì có bệnh vàng da kéo dài nhiều năm (lần lượt mất năm 6 tuổi và 8 tuổi). Trong khi đó, tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh Wilson là đột biến gen ATP7B thì kết quả xét nghiệm của bệnh nhân lại không tìm thấy gen này.

Tuy nhiên, theo y văn thế giới vẫn có trường hợp bệnh Wilson không phát hiện đột biến gen chiếm khoảng ≤1% (trong số bệnh nhân mắc bệnh Wilson). Vì vậy, kết hợp với yếu tố tiền sử gia đình của người bệnh, ê-kíp nghi ngờ khả năng bệnh nhân mắc bệnh Wilson thể hiếm và đã tiến hành điều trị thử. Quá trình theo dõi liên tục trong 2 năm cho thấy các tình trạng bất thường trước đó như vàng da hay thiếu máu đều được cải thiện rõ rệt.

Đến tái khám ngày 7/4/2026, kết quả kiểm tra tổng thể cũng cho thấy sức khỏe bệnh nhân đã ổn định, có thể trở lại sinh hoạt bình thường. Vì Wilson là một bệnh lý di truyền nên bệnh nhân vẫn cần tiếp tục được theo dõi, kiểm soát các triệu chứng và điều trị suốt đời.

Nói về nguyên nhân bệnh lý Wilson bị "bỏ sót" trong 20 năm, TS Lê Hữu Phước phân tích: Những năm đầu đời, lượng đồng lắng đọng chủ yếu tại gan (gây tổn thương gan, vàng da). Theo thời gian, lượng đồng ngày càng gia tăng, đồng từ gan sẽ phóng thích vào máu (gây thiếu máu tán huyết); tiếp theo đồng sẽ đến các cơ quan đích như mắt (xuất hiện vòng Kayser-Fleischer). Trong hơn 10 năm qua, khoa Viêm gan bệnh viện Chợ Rẫy đã điều trị thành công trên 500 bệnh Wilson. Nam bệnh nhân P.H.N.T. là điển hình của bệnh Wilson thể hiếm và cũng là ca thứ 2 không phát hiện đột biến gen ATP7B được Bệnh viện Chợ Rẫy phát hiện và điều trị hiệu quả.

BSCK2 Phạm Thanh Việt, Phó Giám đốc Phụ trách Quản lý Điều hành Bệnh viện Chợ Rẫy, khẳng định, chính sự kiên trì tìm tòi những giải pháp, kỹ thuật mới để điều trị cho người bệnh, không nản lòng trước tình trạng khó khăn của bệnh lý, không ngừng đặt lại vấn đề để có thể nắm bắt được thông tin một cách toàn diện… đã giúp các bác sĩ tìm ra "lời giải" cho trường hợp mắc phải căn bệnh đặc biệt bị bỏ sót nhiều năm nói trên.