Bé gái 6 tuổi hằng đêm phải thở máy bởi bệnh “quên thở”

Vợ chồng cô Star Bowyer (48 tuổi, sống tại Mỹ) không bao giờ dám lơ là mắt khỏi cô con gái Sadie Bowyer của mình cho dù bé đã 6 tuổi. Bởi chỉ cần không chú ý, bé Sadie có thể đối mặt với cái chết khi ngủ hoặc xem bộ phim hoạt hình yêu thích của mình.

"Nếu con bé tập trung thực sự vào thứ gì đó, bé có thể ngừng thở. Toàn thân bé chuyển sang tím tái. Những lúc như vậy, chúng tôi phải lập tức cho bé thở máy", trong một bài viết trên trang The Post, cô Star Bowyer đã nói về cô con gái nhỏ của mình như vậy.

Cô cũng chia sẻ trên Kennedy News: "Mỗi đêm, Sadie có thể chết trong vài phút. Bé có thể 'quên thở' vì bộ não không gửi tín hiệu cho tim đập". Cô cho biết thêm rằng, đứa con đáng yêu của mình sẽ ngừng thở nếu bé tập trung quá mức hoặc ngủ gật, ví dụ như khi bé xem bộ phụ hoạt hình Peppa Pig yêu thích của mình trên tivi. Chính vì điều này mà cha mẹ của Sadie phải cho cô dùng máy hỗ trợ thở mỗi đêm phòng khi cô ngủ thiếp đi.

Căn bệnh khiến cô bé 6 tuổi có thể "quên thở"

Theo chia sẻ của mẹ thì cô bé Sadie Bowyer mắc một chứng rối loạn hiếm gặp có tên là hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS). Hội chứng này có thể khiến cô bé "quên thở" khi đang ngủ hoặc xem TV. Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1.000 người trên toàn thế giới.

Ảnh: Kennedy News and Media

Người mẹ cho biết, cô đã có một thai kì khỏe mạnh khi mang thai Sadie. Nhưng ngay sau khi chào đời, bé Sadie đã phải ở trong phòng hồi sức và mất 6 tháng trong phòng chăm sóc đặc biệt tại bệnh viện.

Bác sĩ không biết chính xác chuyện gì đã xảy ra và một loạt các xét nghiệm di truyền được thực hiện. "Bác sĩ nói rằng bé khỏe và tình trạng đó có thể do nhiễm trùng đường hô hấp hoặc con đã nuốt một ít nước ối. Tuy nhiên, sau đó bé được chẩn đoán mắc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh. Khi mới 2 tháng tuổi, bé đã phải mở khí quản ở cổ để thở", cô Star cho biết.

Hiện tại, gia đình Bowyer đang quyên góp tiền thông qua GoFundMe để cố gắng giúp chi trả cho một cuộc phẫu thuật thay đổi cuộc đời cho Sadie. Cô bé sẽ được cấy ghép dây thần kinh phrenic để có thể thở tự do mà không cần mở khí quản.

"Sadie là một cô bé có khiếu hài hước tuyệt vời. Con bé dễ thương như một con búp bê. Nhưng những gì chúng tôi làm không chỉ là vì Sadie mà chúng tôi muốn cho tất cả những đứa trẻ khác giống con có được một cơ hội để sống bình thường", mẹ bé Sadie nói thêm.

Ảnh: Kennedy News and Media

Khoảng 25%-35% bệnh nhân mắc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh cần hỗ trợ thông khí mọi lúc, cả khi thức và ngủ

Hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh (CCHS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp của hệ thống thần kinh tự trị và cách não kiểm soát hơi thở. Thông thường, não xác định chúng ta nên thở nhanh và sâu như thế nào. Ở bệnh nhân mắc hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh, phần chức năng này của não là bất thường.

Theo Bệnh viện trẻ em Los Angeles (Mỹ), trẻ em bị CCHS thở kém nghiêm trọng khi ngủ, nhưng hơi thở cũng có thể không bình thường khi chúng thức. Bởi vì CCHS rất hiếm gặp nên nó thường khó được chẩn đoán chính xác ngay thời gian đầu. Sau khi được chẩn đoán CCHS, trẻ sẽ sử dụng máy thở áp lực dương thông qua phẫu thuật mở khí quản.

Hầu hết bệnh nhân CCHS chỉ cần thông khí hỗ trợ khi họ ngủ. Tuy nhiên, khoảng 25% -35% bệnh nhân CCHS cần thông khí hỗ trợ mọi lúc, cả khi thức và khi ngủ.

Khoa học và công nghệ y tế đã tiến bộ nên trẻ mắc CCHS có thể được hỗ trợ thở tại nhà (hỗ trợ điều dưỡng tại nhà). Điều này cho phép họ hòa nhập với gia đình, đi học và tham gia vào các hoạt động thời thơ ấu bình thường. Hầu hết các gia đình sử dụng hỗ trợ điều dưỡng tại nhà để giúp chăm sóc y tế cho những đứa trẻ mỏng manh này. Khi lớn lên, tình trạng sức khỏe của chúng trở nên ổn định hơn. Điều này là do sự tăng trưởng và phát triển bình thường của phổi và cơ thông khí. Nhưng, rối loạn chức năng não trong CCHS không bao giờ biến mất.

Không có cách chữa trị CCHS, và nó kéo dài suốt cuộc đời của một người. Không có loại thuốc nào sẽ khắc phục vấn đề dưới hơi thở. Do đó, những đứa trẻ này cần được hỗ trợ thở máy suốt đời.