Chu Hiếu Thiên chia sẻ lý do vợ chồng anh chưa có con vì anh mắc bệnh di truyền.
Khi 18 tháng tuổi, con mới biết đi nhưng chưa vững, chỉ nói được vài từ. Gia đình cho rằng do con sinh non, con trốn lật, trốn bò nên không đi khám. Khi 2 tuổi, bé chỉ nặng khoảng 7kg, đi khám thì được phát hiện bị xương thủy tinh.
Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM) tổ chức chương trình khám sàng lọc cho bệnh nhân bị u sợi thần kinh trong suốt 1 năm.
Bệnh nhân là sinh viên Đại học Bách khoa Hà Nội. Sau tai nạn giao thông, bệnh nhận bị loạn trương lực cơ co cứng ở tay đã làm ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống.
Bác sĩ xác định bệnh nhi bị suy gan tối cấp trên nền bệnh rối loạn chuyển hóa đồng. Đây là một bệnh di truyền hiếm gặp với tỷ lệ 1/50.000.
Mới 6 tuổi nhưng bé khá thấp, răng đã rụng gần hết, da xơ cứng, biến dạng ở khớp tay chân, chân tay co, ăn uống khó, chỉ ăn được đồ loãng và phải phụ thuộc vào người khác.
Mang bầu đứa con đầu tiên với bao vất vả vì ốm nghén, chị Dương Thị Hồng (sinh năm 1993, sống tại Kon Tum) vui mừng khi con chào đời khỏe mạnh, đủ cân nặng. Thế nhưng khi con được 5-6 tháng tuổi thì chị Hồng phát hiện một số biểu hiện bất thường của con.
Em bé khi sinh ra phát hiện bất thường da khô toàn thân, nứt nẻ. Các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh rối loạn da di truyền Harlequin Ichthyosis, một bệnh hiếm gặp với tỷ lệ tỷ lệ mắc khoảng 1/500.000
Những gì con người biết về gene mới chỉ là phần nổi của tảng băng chìm. Cách gene tác động đến sức khỏe, tâm tính con người theo nhiều cách thì đến nay khoa học hiện đại vẫn chưa giải mã được.
Các bác sĩ đang chạy đua với thời gian để thực hiện ghép da toàn thân cho bé Ja'bari Grey (hiện 3 tháng tuổi) ra đời mà không có da, khi các ngón tay, cổ và cằm của bé đang có dấu hiệu dính tiền lại với nhau vì căn bệnh hiếm gặp.