Bệnh lạ với hàng trăm mụn nhỏ hành hạ trẻ sơ sinh

Theo tờ Daily Mail, ngay từ khi mới 6 tháng tuổi, bé Oscar Langham, người Anh, được chẩn đoán mắc hội chứng LCH. Khi ấy, Oscar xuất hiện hàng loạt khối u màu đỏ trên da, giống mụn thủy đậu, thậm chí còn xuất hiện cả ở vùng lưỡi và nhãn cầu, tình trạng ngày một tồi tệ.

Anh Steph Webster (20 tuổi), và chị Steph Webster (26 tuổi), cha mẹ của Oscar, cố gắng tìm mọi cách để biết nguyên nhân và chữa trị cho con. “Ban đầu, chúng tôi cứ ngỡ cháu bình thường, giống như phát ban nên bỏ qua. Sau, thấy mụn đỏ lớn dần và lan ra khắp cơ thể. Mỗi khi đi ra ngoài, mọi người cứ nhìn thằng bé. Thậm chí, họ còn không dám đến gần vì sợ lây như thủy đậu”, chị Steph Webster cho biết.

Hội chứng LCH là căn bệnh giống như ung thư, làm cho cơ thể tích tụ quá nhiều tế bào Langerhans non, một dạng tế bào máu trắng giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng nhưng cũng có thể gây ra các khối u và tổn thương nội tạng. Do còn quá nhỏ nên toàn bộ hệ thống miễn dịch của Oscar bị suy yếu, gan và lá lách to bất thường, tế bào tủy xương và máu không được sản xuất bình thường. Đặc biệt, khối u còn xuất hiện trên nhãn cầu khiến cho thị lực của bé bị suy giảm nghiêm trọng.

Bé Oscar Langham và mẹ

Theo các bác sĩ tại BV Nhi Great Ormond Street, tuy mắc hội chứng hiếm gặp nhưng cơ may sống sót của Oscar vẫn là trên 90%. TS Sarah Thompson, chuyên gia tư vấn nhi khoa tại Đại học Hoàng gia Stoke, cho biết, Oscar là “một trường hợp đặc biệt của một căn bệnh hiếm gặp.”

Về cơ bản, hệ miễn dịch của bé đã phản ứng quá mức với tình trạng của da nhưng khi được điều trị kết hợp hóa trị liệu và steroid thì lại không hiệu quả như bệnh nhân ung thư. Điều này chứng tỏ căn bệnh của Oscar chứa nhiều bí ẩn khoa học chưa tường hết. Vì vậy, bé vẫn tiếp tục được điều trị tại BV Đại học RSU để giúp các nhà khoa học tìm ra câu trả lời thỏa đáng về nguyên nhân gây bệnh.

Hiện có khoảng 50 trẻ em ở Anh được chẩn đoán mắc căn bệnh này nhưng phần lớn có thể điều trị bằng hóa trị liệu và steroid cho kết quả tốt, riêng Oscar lại lại là một ngoại lệ.

LCH có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi, gặp nhiều ở trẻ nhỏ, nhất là các bé gái. Nó không hoàn toàn là một ung thư, liên quan đến tế bào nên mới có tên là hội chứng mô bào Langerhans. Nói cách khác, cơ thể tích tụ quá nhiều mô bào Langerhans non, một dạng phụ trong chi tế bào Langerhans.

Tế bào Langerhans bình thường chỉ gặp ở da và đường hô hấp chính nhưng ở bệnh LCH, các tế bào Langerhans là bất thường, ngấm vào máu tới nhiều bộ phận trong cơ thể, như tủy xương, da, phổi, gan, hạch lympho, lách và tuyến yên, gây tổn thương cho cơ thể.

Bệnh được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu, nước tiểu, sinh thiết và thăm khám, chiếu chụp X-quang, MRI não... Đến nay vẫn chưa có liệu pháp điều trị dứt điểm LCH. Sau khi sinh thiết, một số trẻ thường được điều trị bằng phẫu thuật, dùng corticoid, prednisolon, hóa trị liệu và steroid....

Tuy nhiên, giống như ung thư, điều trị hóa chất có thể gây ra các tác dụng phụ như buồn nôn, rụng tóc, tăng nguy cơ ban đỏ và chảy máu, gây mệt mỏi. Về lâu dài, có thể làm giảm sự phát triển xương, chậm dậy thì, nghe kém và các vấn đề về sinh sản, kể các những tác dụng phụ muộn. Riêng dùng Corticoid có thể gây tích nước, biến dạng khuôn mặt, thay đổi tâm tính, ăn nhiều dẫn đến tăng cân, các tác dụng phụ này có thể ngưng khi ngừng điều trị.

Theo thống kế, có khoảng 80-90% trẻ bị bệnh LCH sẽ phục hồi, đôi khi có thể tái phát, vì vậy trẻ cần được chăm sóc, thăm khám thường xuyên để có giải pháp xử lý kịp thời.

Hội chứng LCH được mô tả lần đầu tiên trong y văn thế giới vào nửa cuối thế kỷ 19 với nhiều tên gọi khác nhau như: histiocytosis X, u hạt tăng bạch cầu eosin, bệnh Letterer-Siwe, bệnh Hashimoto- Pritzker và hội chứng Hand-Schuller-Christian. Tên gọi LCH chính thức được công nhận từ năm 1973. Tỉ lệ mắc bệnh: 1/200.000 trẻ thuộc mọi lứa tuổi, thường rơi vào nhóm trẻ sơ sinh và lẫm chẫm biết đi. Nguyên nhân gây LCH không rõ ràng, không lây lan. Dấu hiệu và triệu chứng tùy thuộc vào mức độ ảnh hưởng của cơ thể. Bệnh có thể gây đau nhức, làm giảm thính lực, ảnh hưởng tới phổi, khó thở, bệnh lý dạ dày, vàng da, mụn rộp da, hạch lympho, đái tháo đường.