Bỏ sót xét nghiệm thai kỳ khiến trẻ mắc giang mai bẩm sinh

Thời gian gần đây, Bệnh viện Da liễu Trung ương tiếp nhận và điều trị một số trường hợp trẻ mắc giang mai bẩm sinh. Trong đó, bệnh nhi nữ 2 tháng tuổi nhập viện với nhiều tổn thương da và sốt cao là trường hợp cho thấy rõ hậu quả của việc không được sàng lọc giang mai trong thai kỳ.

Bệnh nhi xuất hiện nhiều sẩn đỏ có viền vảy ở vùng đầu, lưng, tay chân, lòng bàn tay và bàn chân, kèm sốt cao. Các triệu chứng diễn biến khoảng 2 tuần trước khi nhập viện. Trước đó, trẻ được chẩn đoán viêm da cơ địa và điều trị nhưng không cải thiện.

Khai thác tiền sử cho thấy trẻ là con thứ hai, sinh thường, đủ tháng. Đáng chú ý, trong suốt thai kỳ, người mẹ chưa được xét nghiệm sàng lọc giang mai và cũng chưa được điều trị.

Sau khi thăm khám, khai thác tiền sử sản khoa và thực hiện các xét nghiệm cần thiết, các bác sĩ xác định bệnh nhi mắc giang mai bẩm sinh. Kết quả xét nghiệm TPHA định lượng của trẻ là 1/40.960, RPR định lượng 1/128. Người mẹ cũng có kết quả xét nghiệm tương ứng.

Bệnh nhi được điều trị bằng Benzyl Penicillin G với liều 150.000 đơn vị/kg/ngày, truyền tĩnh mạch trong 10 ngày. Người mẹ đồng thời được chẩn đoán và điều trị giang mai theo phác đồ.

Đáng chú ý, khoảng 2 giờ sau liều penicillin đầu tiên, trẻ xuất hiện sốt 39°C và ban đỏ lan tỏa toàn thân. Trước biểu hiện này, các bác sĩ phải nhanh chóng đánh giá để phân biệt phản ứng dị ứng thuốc với phản ứng Jarisch–Herxheimer.

Sau đánh giá, các bác sĩ xác định đây là phản ứng viêm cấp tính có thể xảy ra trong những giờ đầu sau khi điều trị giang mai bằng penicillin, không phải dị ứng thuốc. Bệnh nhi được điều trị hỗ trợ, hạ sốt, theo dõi sát và tiếp tục sử dụng penicillin theo phác đồ. Sau khoảng 6 giờ, trẻ hết sốt, tình trạng cải thiện rõ rệt và không ghi nhận thêm phản ứng bất lợi.

Sau 10 ngày điều trị, các tổn thương da cải thiện rõ, toàn trạng ổn định. Bệnh nhi được xuất viện và hẹn tái khám định kỳ để theo dõi đáp ứng điều trị bằng xét nghiệm huyết thanh học.

Sàng lọc cho mẹ - "lá chắn" bảo vệ trẻ

BSNT. Nguyễn Minh Hường, Phòng khám các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STIs), Bệnh viện Da liễu Trung ương, cho biết giang mai bẩm sinh là hậu quả của việc xoắn khuẩn Treponema pallidum truyền từ mẹ sang con trong thai kỳ.

Sự lây truyền thường xảy ra từ khoảng tháng thứ 4-5 của thai kỳ, khi sự trao đổi giữa máu mẹ và thai nhi thuận lợi hơn. Xoắn khuẩn giang mai có thể xâm nhập vào thai nhi qua rau thai và gây bệnh.

Biểu hiện của giang mai bẩm sinh phụ thuộc vào mức độ lây truyền từ mẹ sang con. Trường hợp nặng có thể gây sảy thai, thai chết lưu, sinh non hoặc tử vong. Ở những trường hợp nhẹ hơn, trẻ có thể xuất hiện các tổn thương sau vài ngày hoặc vài tháng sau sinh.

Giang mai bẩm sinh sớm có thể gây tổn thương da tương tự giang mai giai đoạn II ở người lớn, với biểu hiện phỏng nước hoặc bong vảy ở lòng bàn tay, bàn chân, sổ mũi, khụt khịt mũi, hạch to, gan lách to, viêm xương sụn, viêm màng não hoặc tổn thương mắt.

Trong khi đó, giang mai bẩm sinh muộn, thường được phát hiện khi trẻ trên 2 tuổi, có thể gây tổn thương mắt, tai, khớp, dị dạng xương và các di chứng do tổn thương từ giai đoạn sớm.

Theo TS.BS Trịnh Minh Trang, Phó phụ trách Phòng khám các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STIs), Bệnh viện Da liễu Trung ương, WHO ước tính riêng năm 2022 có khoảng 700.000 trường hợp giang mai bẩm sinh và khoảng 390.000 kết cục bất lợi của thai kỳ liên quan đến giang mai, gồm thai chết lưu, tử vong sơ sinh, sinh non và trẻ mắc giang mai bẩm sinh.

Đáng lưu ý, phần lớn những trường hợp này có thể phòng ngừa thông qua sàng lọc và điều trị sớm cho người mẹ trong thai kỳ.

Theo các bác sĩ, phụ nữ cần xét nghiệm sàng lọc giang mai ngay từ lần khám thai đầu tiên. Khi phát hiện nhiễm bệnh, người mẹ cần được điều trị kịp thời bằng penicillin theo phác đồ phù hợp. Đây là biện pháp quan trọng nhất để ngăn ngừa lây truyền từ mẹ sang con.

TS.BS Trịnh Minh Trang cũng nhấn mạnh cần nhận diện đúng phản ứng Jarisch–Herxheimer trong quá trình điều trị. Phản ứng này thường xuất hiện trong vòng vài giờ sau khi bắt đầu điều trị, có thể gây sốt, rét run, ban đỏ và các biểu hiện viêm toàn thân, nhưng không phải phản ứng quá mẫn với penicillin.

Để nâng cao hiệu quả phòng ngừa giang mai bẩm sinh, các chuyên gia khuyến cáo phụ nữ mang thai cần chủ động xét nghiệm sàng lọc giang mai; các cơ sở y tế tăng cường phối hợp giữa sản khoa, da liễu, nhi khoa và xét nghiệm để phát hiện, điều trị sớm cho cả mẹ và trẻ.