Căn bệnh bí ẩn biến người lùn thành khổng lồ

Một người đàn ông người Áo có tên Adam Rainer từng được ghi danh trong y văn thế giới là "vừa lùn lại vừa dị nhân". Rainer sinh năm 1899 trong gia đình có bố mẹ bình thường. Ở tuổi 18, Rainer có chiều cao đo được khoảng 1,2m nên không được chấp nhận gia nhập quân đội khi Thế chiến thứ nhất xảy ra.

Một năm sau, mặc dù chiều cao đã tăng thêm 5cm nhưng Adam Rainer vẫn bị từ chối vì không đủ chiều cao tối thiểu theo quy định. Về mặt y học, Adam Rainer được gọi là người lùn nhưng các hồ sơ y khoa vẫn ghi nhận ông là người có bàn tay và bàn chân cực đại.

 

Khi bước sang tuổi 21 tuổi, mọi thứ đã thay đổi, cơ thể Rainer bắt đầu phát triển với tốc độ chóng mặt. Chỉ trong một thập kỷ, chiều cao của Adam Rainer phát triển nhanh đến mức không tưởng tượng nổi, chiều cao phát triển đến 2,16m, làm cho cột sống cong bất thường.

Rainer được bác sĩ khám và phát hiện thấy mắc bệnh Acromegaly (to viễn cực), căn bệnh lần đầu tiên được nhắc đến trong tài liệu y khoa của bác sĩ Nicolas Saucerotte vào năm 1772.

Tay chân Rainer vốn đã to, nay lại càng to thêm; hàm, trán, môi và răng cũng trở nên cực đại. To viễn cực là căn bệnh hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh 6/100.000 người. Năm 31 tuổi, Rainer đã được phẫu thuật não để lấy khối u ra, tốc độ tăng trưởng chậm lại những vẫn còn hiện diện.

Sau phẫu thuật cắt bỏ khối u tuyến yên, tình trạng sức khỏe của Rainer ngày một xấu đi, mắt phải bị mù, tai trái mất khả năng nghe, suy yếu cơ và suy thận nặng. Chứng cong xương sống bắt đầu trầm trọng, khiến Rainer phải nằm liệt. Cuối cùng, Rainer qua đời ở tuổi 51 vào ngày 4/3/1950 với chiều cao đo được là 2,34m.

Với cơ thể kỳ quặc như vậy, Adam Rainer được mệnh danh là người duy nhất trong lịch sử được xếp vào nhóm người vừa lùn, vừa cao, hay dị nhân khổng lồ.

Theo các chuyên gia ở Bệnh viện Mayo Clinic (Mỹ), Acromegaly có thể hiểu là Hội chứng người khổng lồ hay to viễn cực. Một trong những dấu hiệu phổ biến của người bị Acromegaly là bàn tay và bàn chân to khác thường, to đến nỗi không thể đeo nhẫn hoặc đi vừa những chiếc giày thông thường.

Acromegaly cũng có thể làm thay đổi khuôn mặt, khiến cằm và mũi to, môi dày, khoảng cách chân răng rộng. Do Acromegaly có khuynh hướng tiến triển chậm nên các dấu hiệu sớm không rõ ràng, nhất là thời gian còn trẻ và không đồng nhất ở nhóm người cùng mắc bệnh.

Dấu hiệu dễ thấy ở nhóm người Acromegaly là bàn tay và bàn chân mở rộng, khuôn mặt thô rộng, da dày, nhiều dầu, mồ hôi và có mùi cơ thể khác thường, trong khi đó tăng trưởng mô da lại chậm nên xuất hiện tình trạng nhăn da.

Ngoài ra, người mắc bệnh còn có dấu hiệu mệt mỏi, suy nhược cơ, giọng nói ồ ồ, khàn khàn do dây thanh và xoang lớn, khi ngủ ngáy to do tắc nghẽn đường thở trên. Nếu ở phụ nữ, thì có biểu hiện kinh nguyệt không đều. Còn nam giới là rối loạn chức năng cương dương; gan, tim, thận, lá lách cũng như các cơ quan nội tạng khác to hơn so với những người không mắc bệnh.

Nguyên nhân gây bệnh Acromegaly là do tuyến yên tạo ra quá nhiều hormone tăng trưởng (GH). Đây là tuyến nhỏ nằm dưới đáy não phía sau cầu mũi, làm nhiệm vụ bài tiết một số hormone, trong đó có GH đóng một vai trò “quản lý” tăng trưởng thể chất.

Khi GH được tiết vào trong máu, nó sẽ kích hoạt gan tạo ra một hormone có tên insulin growth factor-I (IGF-I). Ngược lại, IGF-I kích thích sự phát triển của xương và các mô khác. Nếu tuyến yên sản sinh quá nhiều GH, lượng IGF-I có thể tăng vọt, phát sinh tình trạng phát triển bất thường của các mô mềm và xương. Đây chính là dấu hiệu và triệu chứng đặc trưng nhất của bệnh Acromegaly.

Acromegaly có thể gây biến chứng như nhức đầu và giảm thị lực, do khối u chèn các mô não kề cạnh. Các biến chứng phổ biến của Acromegaly còn có các vấn đề sức khỏe chung như tăng huyết áp, bệnh tim mạch, bệnh cơ tim, viêm xương khớp, đái tháo đường, bệnh bướu giáp, tiền ung thư niêm mạc ruột kết, ngưng thở khi ngủ, u xơ tử cung, u lành tính tử cung, bệnh tủy sống... Việc điều trị sớm Acromegaly có thể ngăn ngừa hoặc hạn chế biến chứng. Ngược lại, nếu không được điều trị sớm có thể dẫn đến tử vong.