Con đầu bị bệnh máu khó đông, tôi phải làm gì để sinh bé sau khỏe mạnh?

Hỏi: Tôi năm nay 35 tuổi, kết hôn 2010, năm 2011 tôi có sinh 1 bé trai không may mang bị bệnh máu khó đông (bản thân tôi mang gen bệnh). Từ đó đến nay, tháng nào bé cũng phải dùng thuốc và theo dõi tại bệnh viện. Tôi dự định trong năm nay sẽ sinh thêm con, liệu có cách nào để sinh con khỏe mạnh không bị bệnh như con trai tôi không?

Bác sĩ Đào Văn Kiên (Chuyên ngành Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội) trả lời như sau:

Chào bạn!

Hemophilia là bệnh rối loạn đông máu do thiếu một trong ba yếu tố đông máu (yếu tố VIII, IX và X), bệnh ít gặp, chủ yếu là ở trẻ trai 3 - 5 trẻ/100.000 sơ sinh.

Hemophilia A (thiếu hụt yếu tố VIII), chiếm khoảng 80% bệnh nhân mắc bệnh Hemophilia và bệnh Hemophilia B (thiếu hụt yếu tố IX) có biểu hiện lâm sàng và các xét nghiệm sàng lọc ban đầu như nhau. Cả hai đều là rối loạn di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Định lượng yếu tố đặc hiệu sẽ chẩn đoán xác định thể bệnh Hemophilia.

Hemophilia là một rối loạn di truyền do các đột biến đoạn, đảo đoạn, hay mất đoạn ảnh hưởng đến gen yếu tố VIII hoặc yếu tố IX.

Bởi vì những gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, bệnh Hemophilia chủ yếu ở nam giới. Con gái của người đàn ông mắc chứng bệnh Hemophilia là những người mang gen bệnh nhưng sinh con trai bình thường. Con trai của người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng mắc bệnh, con gái có 50% khả năng mang gen bệnh.

Hiện nay có thể loại trừ những trường hợp bị bệnh hoặc mang gen bệnh Hemophilia bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm và xét nghiệm di truyền tiền làm tổ. Thụ tinh trong ống nghiệm là biện pháp hỗ trợ sinh sản cho các cặp vợ chồng hiếm muộn bằng cách cho trứng và tinh trùng kết hợp ở ngoài cơ thể. Phôi thai được tạo thành sau khi thụ tinh sẽ được chuyển lại vào buồng tử cung của người phụ nữ. Phôi sau đó làm tổ, phát triển thành thai nhi như trong các trường hợp thụ thai tự nhiên.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Preimplantation Genetic Testing - PGT) là một tập hợp các kỹ thuật chuyên dụng được sử dụng để xác định các bất thường di truyền của phôi được tạo ra nhờ thụ tinh trong ống nghiệm.

Thông qua các xét nghiệm này, các chuyên gia có thể chọn ra phôi khỏe mạnh để chuyển vào tử cung, tăng khả năng thành công và giúp các cặp vợ chồng sinh ra các em bé khỏe mạnh, không mang gen bệnh Hemophilia. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ liên quan đến 3 nhóm xét nghiệm chính:

• PGT-M: Xét nghiệm các bệnh di truyền đơn gen.

• PGT-SR: Xét nghiệm các bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể.

• PGT-A: Xét nghiệm các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Với trường hợp của gia đình, các bác sĩ sẽ hỗ trợ anh chị có thai bằng phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm, tạo ra các phôi thai. Sau đó bằng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ PGT- M sẽ lựa chọn những phôi chất lượng tốt, không mang gen bệnh Hemophilia và chuyển vào tử cung của người vợ để sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Chúc chị và gia đình sớm đón thêm thành viên mới!