Đột biến gene khiến con người ngủ ít vẫn khỏe

Đây là nghiên cứu do Đại học California thực hiện và công bố trên tạp chí Proceedings của Viện Hàn lâm Khoa học Mỹ. Theo nghiên cứu, các nhà khoa học đã xác định đột biến SIK3-N783Y trong SIK3, gene đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa chu kỳ ngủ - thức của con người.

Các nghiên cứu trước đây đã xác định được 4 gene (DEC2, NPSR1, GRM1 và ADRB1) liên quan đến giấc ngủ ngắn và 5 đột biến có liên quan trong các gen này. Đột biến mới được xác định ảnh hưởng đến gene thứ năm, SIK3, trước đây có liên quan đến tình trạng buồn ngủ. 

Nhóm đã phân tích ADN của những tình nguyện mà theo học là người ngủ ít tự nhiên. Trong số này, có một phụ nữ 70 tuổi khỏe mạnh, bà cho biết chỉ cần ngủ 3-4 giờ mỗi đêm so với 7-8 tiếng thông thường.

Khi tiến hành giải trình tự toàn bộ vùng mã hóa của bộ gene, các nhà khoa học đã phát hiện đột biến SIK3-N783Y trong gene SIK3 mã hóa cho kinase, một loại enzyme có chức năng chuyển phân tử phosphate lên các protein khác, từ đó điều chỉnh hoạt động của chúng. 

Đột biến N783Y khiến enzyme này thay đổi cấu trúc, làm suy giảm khả năng thực hiện chức năng vốn có, ảnh hưởng đến các quá trình hóa sinh tại khớp nối thần kinh (synapse) - nơi các tế bào thần kinh trao đổi tín hiệu - và tác động đến thời lượng giấc ngủ.

Qua thử nghiệm đột biến này trên chuột cho thấy, những con chuột có đột biến nói trên ngủ ít hơn khoảng 31 phút so với những con không có đột biến. Phát hiện này chứng minh những người ngủ ít tự nhiên, ngủ ít hơn người bình thường mà không gặp vấn đề sức khỏe nghiêm trọng nếu có đột biến nói trên.