2 xét nghiệm di truyền quan trọng thai phụ nào cũng cần biết

Tại chương trình tọa đàm với chủ đề "Cập nhật kiến thức về các xét nghiệm di truyền quan trọng chăm sóc sức khỏe sinh sản phụ nữ" do Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phối hợp cùng Báo Thanh niên vừa tổ chức. Các chuyên gia cấp cao và bác sĩ Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM cho biết, mỗi năm Việt Nam có đến 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh như: Down, Patau hay Edwards... Bên cạnh đó là các bệnh lặn đơn gen: rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu, thiếu hụt men G6PD, tan máu bẩm sinh Thalassemia thể alpha và beta.

Các bác sĩ cho rằng, các bệnh lý di truyền nói trên là rất nguy hiểm, gây nhiều nỗi đau về tinh thần và gánh nặng kinh tế cho các gia đình có con mắc phải. Do đó, việc thực hiện sớm 2 xét nghiệm gồm dị tật di truyền và bệnh lặn đơn gen sẽ giúp gia tăng hiệu quả phòng ngừa và điều trị bệnh, giảm chi phí y tế.

Với xét nghiệm dị tật di truyền, TS.BS. Trần Nhật Thăng - Trưởng khoa Phụ Sản, Bệnh viện Đại học Y Dược TP.HCM, cho biết, xét nghiệm NIPT đã dần được nhiều thai phụ biết đến và lựa chọn bên cạnh các xét nghiệm truyền thống như double test hay triple test. NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể, như Down, Edwards, Patau… Có thể thực hiện khi thai được 9-10 tuần tuổi.

TS.BS. Bùi Chí Thương - Giảng viên Bộ môn Phụ Sản, Đại học Y Dược TP.HCM, cho biết, so với xét nghiệm sàng lọc truyền thống như double test hay triple test, NIPT có nhiều điểm ưu việt. Đây là phương án xét nghiệm sàng lọc dị tật di truyền thai nhi không xâm lấn, là một cuộc cách mạng, một bước tiến lớn của y học, tức không động chạm đến thai nhi, chính xác đến 99%, giảm tỷ lệ chọc ối oan.

Nói về quy trình xét nghiệm NIPT, TS. Nguyễn Hoài Nghĩa - Chuyên gia cấp cao tại Viện Di truyền Y học - Gene Solutions lý giải, NIPT giúp phát hiện DNA của nhau thai trong máu mẹ. Chỉ cần lấy mẫu máu từ người phụ nữ đang mang thai để tách chiết DNA ngoại bào của người mẹ và nhau thai. DNA ngoại bào được giải trình tự và xác định vị trí nhiễm sắc thể, sau đó được đếm để sàng lọc các bệnh về số lượng nhiễm sắc thể.

Theo TS Nghĩa, có nhiều kỹ thuật có thể áp dụng để tiến hành xét nghiệm. Hiện tại, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions đang áp dụng Kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Phương pháp này đã được chứng minh là có lợi thế hơn so với các phương pháp NIPT khác như giải trình tự mục tiêu và phương pháp Array. 

Với xét nghiệm các bệnh lặn đơn gen, TS. Nguyễn Hoài Nghĩa cho biết, bất thường đơn gen gây ra các bệnh đơn gen phổ biến như alpha và beta thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, phenylketon niệu và thiếu men G6PD. Đây là các bệnh phổ biến tại Việt Nam nhưng vẫn đang là một "mảng tối" vì chưa được nhận thức đầy đủ về mức độ nghiêm trọng và chưa được tầm soát đúng mức. Hiện nay, trên thế giới, các xét nghiệm người lành mang gen bệnh thể ẩn đang rất phổ biến và cho thấy hiệu quả tầm soát và dự phòng bệnh lý di truyền trong sản khoa.

TS.BS. Trần Nhật Thăng cho rằng, nên tư vấn cho các cặp vợ chồng sắp có kế hoạch sinh con cân nhắc việc xét nghiệm sàng lọc bệnh lặn đơn gen, để chẩn đoán trước rủi ro cho em bé, nhằm chủ động lựa chọn cách thức để sinh con khỏe mạnh. Vì nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gen bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, thì 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gen bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể. 

TS. BS. Trần Nhật Thăng cũng lưu ý các cặp vợ chồng và thai phụ cần được hiểu rõ về mục đích, lợi ích, hạn chế của các xét nghiệm di truyền. Bên cạnh đó, cần chú ý các yếu tố tiêm chủng, vệ sinh, dinh dưỡng, vận động, khám thai định kỳ, nghỉ ngơi hợp lý để có được một thai kỳ khỏe mạnh cho cả mẹ và bé.