HDGC - bệnh ung thư dạ dày có yếu tố di truyền

Cắt bỏ toàn bộ dạ dày - giải pháp tối ưu đối với HDGC

Chị Summer Heide, 32 tuổi, chủ trang trại ở Saskatchewan, Canada, nhờ xét nghiệm di truyền đã phát hiện mình mắc dạng ung thư dạ dày hiếm gặp. Heide cho biết, chị mới chập chững biết đi thì dì của chị, RoseMarie Lawrence, đã qua đời vì bệnh ung thư dạ dày vào năm 1991, lúc đó mới 29 tuổi. 

Mười sáu năm sau, con của RoseMarie Lawrence và là em họ của Heide tên là Erin cũng mắc căn bệnh tương tự và qua đời sau 7 tháng phát hiện ra bệnh. Trước khi qua đời, Erin được đi xét nghiệm di truyền và phát hiện có một đột biến hiếm gặp ở gene CDH1. 

Loại ung thư Heide và những phụ nữ trong gia đình chị mắc phải có tên "ung thư dạ dày dạng phân tán di truyền", thường có các triệu chứng điển hình như ợ nóng.

Ông Luke Lawrence, chồng của RoseMarie Lawrence, cho biết, gia đình không hề hay biết về căn bệnh di truyền này. Năm 2007, Heide và 7 thành viên khác trong gia đình đã đi xét nghiệm thì 5 người có kết quả dương tính, trong đó có cả bà, cha và Heide. Lúc phát hiện ra bệnh, Heide mới 19 tuổi.

Theo Hiệp hội Cố vấn Di truyền Canada, nhu cầu xét nghiệm di truyền liên quan đến ung thư đã tăng theo cấp số nhân trong hai thập kỷ qua. Số lượt giới thiệu đến một số phòng khám xét nghiệm di truyền trong nước đã tăng gấp 3 trong những năm gần đây. 

"Bệnh nhân và bác sĩ nhận thức rõ hơn về bệnh nên đã tầm soát tốt hơn khi công nghệ đã được cải tiến. Nó giúp chẩn đoán các hội chứng ung thư di truyền, ngoài ung thư buồng trứng và ung thư vú", Ingrid Ambus, cố vấn di truyền tại BV Đa khoa North York ở Toronto (Canada), cho hay.

Chưa đến 10% bệnh ung thư có nguyên nhân di truyền, nhưng các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 80 gene trong đó đột biến, có thể được truyền qua các thành viên gia đình và có khả năng gây ung thư. Các chuyên gia di truyền khuyên Heide nên cắt bỏ toàn bộ dạ dày để hạn chế di căn.

Làm gì để giảm thiểu truyền bệnh cho con cái?

Khi Heide và chồng sẵn sàng có con, cả hai đã lựa chọn thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép trên phôi, cho phép chỉ cấy những phôi không có đột biến di truyền. 

"Tôi không thể làm khác được, bởi tôi muốn có những đứa con khỏe mạnh, nhất là khi tiến bộ khoa học cho phép", Heide trải lòng. Gia đình nhà Heide chào đón đứa con đầu lòng Mikka vào ngày 8 tháng 5 năm 2009, sau đó là bé Harlow. Heide đã lên lịch cắt dạ dày. Năm 2015, cô đã tiến hành phẫu thuật dạ dày, rồi sinh bé thứ ba, đặt tên là Huxley.

Vào năm 2014, em gái Heide, Ali Kowaluk, quyết định đi xét nghiệm di truyền. Kowaluk thừa nhận cô đã trì hoãn khám và kết hôn. Tuy nhiên, khi xét nghiệm di truyền, Kowaluk có kết quả xét nghiệm dương tính và phải qua phẫu thuật. Ali Kowaluk dự định mang thai vào năm 2019. Vì lợi ích của những đứa con tương lai, Kowaluk cũng tiến hành IVF để loại bỏ đột biến truyền bệnh.

Ung thư dạ dày thể phân tán di truyền (Hereditary Diffuse Gastric Cancer -HDGC) là một dạng đặc biệt của ung thư dạ dày, còn được gọi là "ung thư dạ dày tế bào hình nhẫn" hay "ung thư xơ cứng dạ dày". 

HDGC ảnh hưởng đến nhiều vị trí trong dạ dày, thay vì khu trú tại 1 vị trí cố định. Khoảng 20% số ca ung thư liên quan đến dạ dày là HDGC, một số ít trong số đó là do di truyền. HDGC có đặc điểm truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác trong gia đình. 

Gene phổ biến liên quan đến HDGC là CDH1. Khi bị đột biến trên gen CDH1, nguy cơ phát triển ung thư dạ dày gia tăng, kéo theo các dạng ung thư liên quan khác.

Những biện pháp giúp làm giảm nguy cơ ung thư liên quan đến ung thư HDGC có thể thực hiện nhờ liệu pháp như nội soi, phẫu thuật cắt bỏ dạ dày, sàng lọc bổ sung cho phụ nữ Phụ nữ với nguy cơ mắc bệnh ung thư dạ dày HDGC thường có nguy cơ cao mắc ung thư vú tiểu thùy. 

Chính vì vậy, nếu thuộc nhóm này nên tư vấn bác sĩ về các biện pháp sàng lọc ung thư vú ở tuổi 30, hoặc 10 năm trước độ tuổi được chẩn đoán ung thư vú trẻ nhất trong gia đình.