• Mới cập nhật:

Hội chứng bí ẩn đằng sau 2 ngón tay, 2 ngón chân thừa của bé gái

20/08/2019 - 07:20 (GMT+7)
Không chỉ thừa 2 ngón tay và 2 ngón chân, cô bé Caitlin Wilkie (4 tuổi, đến từ Kirriemuir, Angus, Scotland) còn có nguy cơ mù lòa vì Hội chứng Bardet-Biedl.

Chia sẻ với Daily Record, chị Ashley (40 tuổi, mẹ của bé Caitlin Wilkie) nhớ lại: “Thai kỳ của tôi hoàn toàn bình thường. Tôi chỉ biết mình sẽ sinh con gái và bé có 6 ngón tay trên mỗi bàn tay và 6 ngón chân trên mỗi bàn chân. Nhưng sau 30 giờ chuyển dạ, tôi đã kiệt sức và nghĩ mình không thể chấp nhận sự thật đó.

Ngày hôm sau, chúng tôi suy nghĩ mãi có điều gì đó không ổn. Nhưng các bác sĩ không tìm thấy có bất cứ điều gì bất ổn. Họ không thể tìm ra lý do lý giải tại sao con gái tôi lại được sinh ra với những ngón tay và ngón chân thừa. Chúng tôi được về nhà như bình thường”.

Cô bé Caitlin Wilkie mắc hội chứng Bardet-Biedl khiến bé thừa 2 ngón tay, 2 ngón chân và có thể bị mù khi đến tuổi teen.

 

Caitlin đã được kiểm tra nhiều lần tại bệnh viện và trải qua 2 ca phẫu thuật kéo dài 5 giờ liền để loại bỏ ngón tay và ngón chân thừa.

Nhưng khi chỉ mới 18 tháng tuổi, vợ chồng chị Ashley và anh Liam (36 tuổi) đã phải gọi bác sĩ đến nhà vì thấy Caitlin không phát triển đúng với lứa tuổi của mình. Cô bé không đi và nói rất ít.

Chị Ashley cho biết: “Các bác sĩ đã gửi một số mẫu xét nghiệm đến Bệnh viện Great Ormond Street ở London, Anh và vào tháng 3/2017, bác sĩ đã chẩn đoán con tôi mắc Hội chứng Bardet-Biedl. Hội chứng sẽ gây ra tình trạng mất thị lực và hầu hết trẻ mắc sẽ mù khi đến tuổi teen. Bé cũng sẽ phải vật lộn với bệnh béo phì, vì não của bé không bao giờ nhận thức được việc no”.

Ngài ra, bệnh nhân mắc Hội chứng Bardet-Biedl cũng có thể gặp các vấn đề về thận và tim, cũng như có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường, đột quỵ và đau tim vì béo phì.

Có khoảng 600 người mắc Hội chứng Bardet-Biedl ở Anh và điều này xảy ra khi cả cha mẹ cùng có một gen BBS, tỷ lệ là 1/260.000.

Tuy nhiên, hầu hết người mắc Hội chứng Bardet-Biedl đều có thể sống cuộc sống bình thường. Với Caitlin, các nhà trị liệu đã giúp bé đi lại và nói chuyện bình thường giống như những người bạn nhỏ khác.

May mắn, em gái của Caitlin không mắc hội chứng Bardet-Biedl.

 

Chị Ashley chia sẻ: “Tôi vừa mới mang thai đứa con thứ hai (tên Niamh) được 7 tuần khi Caitlin được chẩn đoán mắc Hội chứng Bardet-Biedl và chúng tôi biết là Niamh, hiện đã 21 tháng, có 1/4 nguy cơ cùng mắc hội chứng đó”.

May mắn thay, một xét nghiệm tiền sản để xác định rối loạn nhiễm sắc thể hoặc di truyền đã được thực hiện và chứng minh Niamh không mắc Hội chứng Bardet-Biedl.

Gia đình chị Ashley đã quyên góp 80.000 bảng cho tổ chức từ thiện Bardet-Biedl UK để giúp tài trợ cho nghiên cứu về cách trì hoãn tình trạng mất thị lực.  

“Có thể nghiên cứu này thực sự có lợi cho Caitlin và những người mắc hội chứng giống con. Chúng tôi muốn kể câu chuyện của Caitlin để nâng cao nhận thức của mọi người về tình trạng này trong ngày Jeans for Genes*”, chị Ashley nói.

(*) Jeans for Genes: Sự kiện thường niên về Rối loạn di truyền tại Vương quốc Anh diễn ra từ ngày 16 đến 21/9 và quyên góp tiền cho công tác chăm sóc trẻ em bị ảnh hưởng bởi các rối loạn di truyền.

Ý kiến của bạn
(*) Nội dung bắt buộc cần có
bình luận
Xem thêm bình luận

Nhập thông tin của bạn

Đọc thêm
Xem thêm